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CaSR基因新发杂合突变所致家族性低尿钙性高钙血症一家系分析 被引量：6
1
作者 许丽雅 王斐 +3 位作者 龚艳 郭盛 吕拥芬 李嫔 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期583-586,共4页
采集病史了解1例家族性低尿钙性高钙血症（familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH）患儿的临床表现、生长发育状况，同时收集其父母及3名母系亲属的临床资料。检测血清甲状旁腺素（PTH）、血钙、血磷、24 h尿钙、24 h尿钙/尿肌酐... 采集病史了解1例家族性低尿钙性高钙血症（familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH）患儿的临床表现、生长发育状况，同时收集其父母及3名母系亲属的临床资料。检测血清甲状旁腺素（PTH）、血钙、血磷、24 h尿钙、24 h尿钙/尿肌酐清除率（urinary calcium to creatinine ratio，UCCR）；并采集其外周血标本，提取基因组DNA，采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变，并通过Sanger测序验证其家系的突变位点，分析基因型与临床表型的关系。结果显示，先证者运动发育落后伴重度高钙血症（最高4.20 mmol/L），其母亲无症状，血钙处于正常范围上限（2.57 mmol/L），但两者均存在低尿钙（UCCR均〈0.01）。全外显子测序发现患儿钙敏感受体（calcium-sensing receptor，CaSR）基因4号外显子存在第1243位核苷酸C转换为T的杂合错义突变，导致其编码的第415位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸（R415W）。Sanger测序证实该突变来源于其母，其他家系成员未发现突变。 展开更多
关键词 高钙血症 钙敏感受体 家族性低尿钙性高钙血症
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钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析 被引量：1
2
作者 尹辉 刘易 +2 位作者 宋福英 董倩 陈晓波 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期526-531,共6页
本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变... 本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变异特点及转归。结果显示,6例患儿是男3例、女3例,就诊时年龄范围在2个月至8岁之间,临床表现从无症状到呕吐、脱水、生长迟缓及智力低下、癫痫不等,除1例血钙显著升高外(4.63 mmol/L),余病例血钙波动于2.98~3.17 mmol/L,6例患者中5例甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,1例正常;3例24 h尿钙/尿肌酐清除率明显降低。全外显子测序发现1例CaSR复合杂合变异、4例CaSR杂合变异,1例AP2S1杂合变异。明确诊断后1例行甲状旁腺全切术,术后钙剂补充治疗,3例予鲑降钙素,2例低钙饮食,血钙均控制在正常水平。综上,CaSR信号通路相关高钙血症较为罕见,基因检测为明确诊断的主要方法。家族性低尿钙性高钙血症(FHH)应用鲑降钙素治疗可收到良好效果。 展开更多
关键词 高钙血症 钙敏感受体 适配器相关蛋白复合物2σ亚单位 家族性低尿钙性高钙血症
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家族性低尿钙性高钙血症的分型及诊疗进展
3
作者 李丽萍 李艳英 《医学综述》 CAS 2024年第7期851-855,共5页
家族性低尿钙性高钙血症(FHH)非常罕见,呈常染色体显性遗传,分为FHH1、FHH2、FHH3三种类型。FHH由钙离子稳态失衡所致,主要表现为血甲状旁腺激素水平轻度升高或保持正常、低尿钙排泄和血钙升高。这种失衡可能导致一系列症状,如易疲劳、... 家族性低尿钙性高钙血症(FHH)非常罕见,呈常染色体显性遗传,分为FHH1、FHH2、FHH3三种类型。FHH由钙离子稳态失衡所致,主要表现为血甲状旁腺激素水平轻度升高或保持正常、低尿钙排泄和血钙升高。这种失衡可能导致一系列症状,如易疲劳、轻度肌肉乏力、软骨钙质沉着症、胰腺炎、肾结石、骨质疏松、精神异常和智力障碍等。大部分FHH患者不需要治疗,只需定期随访。对于有症状的患者可应用拟钙剂治疗,改善临床症状。随着对该疾病认识的不断深入,其治疗有效率也将不断提升。 展开更多
关键词 家族性低尿钙性高钙血症 钙离子敏感受体 高钙血症 甲状旁腺激素
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CaSR基因突变致家族性低尿钙性高钙血症1例报告并文献复习
4
作者 薛涛 姚瑶 +6 位作者 陈巧云 张倩为 陈晓鸥 汤明明 杨玮 索丽霞 王丽华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期467-473,共7页
家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临... 家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好。本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临床资料,家族基因检测结果提示为新的钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因序列杂合无义突变,遗传自患者父亲。FHH的临床误诊率较高,通过对FHH发病特点和诊疗思路的复习,能够提高临床医生对FHH等罕见病的探索和诊断能力。 展开更多
关键词 家族性低尿钙性高钙血症 高钙血症 钙敏感受体 基因检测
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一例家族性低尿钙性高钙血症1型的临床特点及分子遗传学研究 被引量：4
5
作者 刘彦玲 荀津 +4 位作者 王志敏 王绘娟 赵艳艳 秦贵军 刘艳霞 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期161-164,共4页
报道1例家族性低尿钙性高钙血症1型(familial hypocalciuric hypercalcemia type 1,FHH1)患者的临床表现、遗传特点及诊治经过。患者反复发作胰腺炎伴中度高钙血症(最高3.22 mmol/L)及低尿钙,钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR... 报道1例家族性低尿钙性高钙血症1型(familial hypocalciuric hypercalcemia type 1,FHH1)患者的临床表现、遗传特点及诊治经过。患者反复发作胰腺炎伴中度高钙血症(最高3.22 mmol/L)及低尿钙,钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因第2393位核苷酸C杂合突变为T,对应第798位氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸(c.2393C>T,p.P798L)。患者应用西那卡塞治疗后血钙及甲状旁腺激素水平较前显著下降。 展开更多
关键词 家族性低尿钙性高钙血症 钙敏感受体基因 基因突变 胰腺炎
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高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变 被引量：3
6
作者 姜悦 杨静 +6 位作者 宋桉 聂敏 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期378-384,共7页
家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测... 家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能。 展开更多
关键词 家族性低钙尿症高钙血症 原发性甲状旁腺功能亢进症 钙敏感受体 高钙血症
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钙敏感受体激活性和失活性突变所致骨矿代谢异常疾病及治疗 被引量：1
7
作者 董冰子 李成乾 孙晓方 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期66-74,共9页
钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)是感知细胞外钙离子浓度,调节甲状旁腺素分泌及尿钙重吸收,维持钙稳态的关键受体。CaSR激活性和失活性突变导致钙调定点的移动,引起相应的钙矿物质代谢异常疾病和骨代谢异常表现。本文综述CaS... 钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)是感知细胞外钙离子浓度,调节甲状旁腺素分泌及尿钙重吸收,维持钙稳态的关键受体。CaSR激活性和失活性突变导致钙调定点的移动,引起相应的钙矿物质代谢异常疾病和骨代谢异常表现。本文综述CaSR突变所致疾病的发病机制、临床表现、治疗策略,通过动物实验模型阐述CaSR的病理生理功能,并探讨针对上述疾病的治疗及CaSR配体药物的研究进展。 展开更多
关键词 钙敏感受体 家族遗传性低尿钙性高钙血症 常染色体显性遗传性低钙血症 溶钙素 拟钙剂
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