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Cu,Zn SOD in Shandong families with amyotrophic lateral sclerosis
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作者 GUHong-yan ZHANGFeng-zhen JLANGHan-Ming SUNLing-yun ZAIJing ZHANGYuang-ying 《泰山医学院学报》 CAS 2004年第4期339-340,共2页
Objective: To understand the relationship between Cu,Zn SOD and amyotrophic lateral sclerosis. Methods: The patients were clinically examined and classified according to the E1 Escorial Criteria, then we obtained bloo... Objective: To understand the relationship between Cu,Zn SOD and amyotrophic lateral sclerosis. Methods: The patients were clinically examined and classified according to the E1 Escorial Criteria, then we obtained blood samples from the patients for Cu,Zn SOD analysis and SOD assay. Amino acid analysis of Cu,Zn SOD were fully automated in instruments called amino acid analyzers. SOD assay was determined by cytochrome c method Results: Amino acid analysis of Cu,Zn SOD from patients with familial ALS was normal. The activity of Cu,Zn SOD was normal both in familial and sporadic form of ALS compared with normal person. Conclusion: Amyotrophic lateral sclerosis is not related to Cu,Zn SOD. 展开更多
关键词 Cu Zn SOD SPORADIC amyotrophic lateral sclerosis familial amyotrophic lateral sclerosis Enzyme activi-ty
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不同行为学测试方法在家族性肌萎缩侧索硬化小鼠模型的比较 被引量:3
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作者 阴均涛 张红丽 +2 位作者 闫欣 王亚飞 刘亚玲 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2013年第1期57-60,90,共5页
目的比较目前常用的5种行为学检测方法在家族性肌萎缩侧索硬化鼠模型研究中的作用。方法分为模型组(SOD1-G93A转基因鼠)和阴性对照组(同窝阴性对照)。使用5种行为学评价方法(一般状况评分、体重测定、转棒试验、抓力测定和步长分析)评... 目的比较目前常用的5种行为学检测方法在家族性肌萎缩侧索硬化鼠模型研究中的作用。方法分为模型组(SOD1-G93A转基因鼠)和阴性对照组(同窝阴性对照)。使用5种行为学评价方法(一般状况评分、体重测定、转棒试验、抓力测定和步长分析)评价其行为学变化。结果 (1)一般状况评分:在第89天,模型组的一般状况评分开始下降。在第101天时,与对照组相比开始有统计学差异(P=0.000)。(2)体重测定:15周(第105天)时,模型组的体重开始下降,且与阴性对照组相比(P=0.026),开始有统计学差异。(3)转棒试验:11周(第77天)时,模型组的转棒时间开始下降。第13周(第91天)时,与阴性对照组相比开始有统计学差异(P=0.047)。(4)抓力测定:10周(第70天)时,模型组的后肢抓力开始下降。第13周(第91天)时,与阴性对照组相比开始有统计学差异(P=0.000)。(5)步长分析:第14周(第98天)后模型组的步长开始变短。15周(第105天)时与阴性对照组相比开始有统计学意义(P=0.000)。结论抓力测定优于其他行为学检测方法。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化 SOD1-G93A转基因鼠 行为学测试 抓力测定
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一个肌萎缩侧索硬化家系D21S223微卫星位点遗传连锁分析 被引量:2
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作者 史树贵 李露斯 +2 位作者 刘昕 倪兵 陈康宁 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期363-365,共3页
目的对重庆地区1例肌萎缩侧索硬化家系进行遗传连锁分析。方法采用位于21号染色体上的D21S223微卫星位点,经PCR扩增后进行基因型分析,应用GENEHUNTER软件包进行连锁分析。结果最大LOD值为3.06(Θ=0.10),说明该家系致病基因与21号染色体... 目的对重庆地区1例肌萎缩侧索硬化家系进行遗传连锁分析。方法采用位于21号染色体上的D21S223微卫星位点,经PCR扩增后进行基因型分析,应用GENEHUNTER软件包进行连锁分析。结果最大LOD值为3.06(Θ=0.10),说明该家系致病基因与21号染色体上的D21S223位点连锁。结论SOD1基因突变可能是引起该家系发病的原因。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化 连锁分析 微卫星
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家族性肌萎缩侧索硬化症血中Cu/ZnSOD及MDA值变化与临床分型研究 被引量:2
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作者 王进 罗杰峰 梁秀龄 《广西医科大学学报》 CAS 2002年第1期38-40,共3页
目的 :探讨家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员铜锌超氧化物歧化酶 (Cu/ Zn SOD)活性和丙二醛 (MDA)含量变化及家族性肌萎缩侧索硬化症 (FAL S)的临床分型。方法 :采用生物化学方法测定红细胞内 Cu/ Zn SOD活性及 MDA值。结果 :在 2... 目的 :探讨家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员铜锌超氧化物歧化酶 (Cu/ Zn SOD)活性和丙二醛 (MDA)含量变化及家族性肌萎缩侧索硬化症 (FAL S)的临床分型。方法 :采用生物化学方法测定红细胞内 Cu/ Zn SOD活性及 MDA值。结果 :在 2个家系中发现 6例 Cu/ Zn SOD活性下降 ,3例 MDA含量增高。结论 :有 Cu/ Zn SOD活性下降的 2个家系临床分型可能为肌萎缩侧索硬化症 AL S 1型 ,MDA含量增高间接反映 Cu/ Zn SOD变化。红细胞内 Cu/ Zn SOD活性测定及 MDA含量测定有可能作为 AL S1型患者及基因携带者的诊断方法之一 ,并可用于 FAL 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化症 分型 红细胞 CU/ZN SOD 丙二醛
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变性高效液相色谱法在FALS突变位点检测中的应用 被引量:1
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作者 胡俊 史树贵 +2 位作者 李露斯 吴玉章 倪兵 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第13期1374-1376,共3页
目的检测一个肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)基因的突变位点,同时观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHP... 目的检测一个肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)基因的突变位点,同时观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值。方法对PCR-SSCP检测阴性的外显子,应用DHPLC法及DNA直接测序技术,再次进行SOD1基因的突变位点检测。结果经DHPLC检测,家系成员Ⅲ1SOD1基因的第4外显子有突变峰,DNA直接测序证实存在杂合子,发生了GAA→GGA错义突变,使编码的氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸。结论DHPLC技术与PCR-SSCP相比有更高的敏感性,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化症 铜、锌超氧化物歧化酶 变性高效液相色谱法 突变
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过表达SOD_1 G41S和G41D的重组腺相关病毒载体构建及其在体外N2a细胞中的作用研究 被引量:1
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作者 史明超 赵慧慧 +1 位作者 牛琦 金庆文 《中国临床神经科学》 2017年第2期125-134,共10页
目的研究家族性肌萎缩侧索硬化(fALS)超氧化物歧化酶1(SOD_1)上G41S和G41D两种突变型所致神经元电压门控性钠通道(Na_v)电生理特性的差异及其可能的分子机制。方法构建过表达SOD_1野生型(WT)、SOD_1G41S及SOD_1G41D重组腺相关病毒(rAAV... 目的研究家族性肌萎缩侧索硬化(fALS)超氧化物歧化酶1(SOD_1)上G41S和G41D两种突变型所致神经元电压门控性钠通道(Na_v)电生理特性的差异及其可能的分子机制。方法构建过表达SOD_1野生型(WT)、SOD_1G41S及SOD_1G41D重组腺相关病毒(rAAV)载体后,体外感染小鼠神经瘤母细胞(N2a),并分为3个实验组:SOD_1WT组、SOD_1G41S和SOD_1G41D组,并以无目的基因rAAV感染的N2a细胞为阴性对照组。利用全细胞膜片钳技术分别记录4组细胞Na_v电流,绘制通道快速激活和稳态失活曲线后分析相关参数。比较各组细胞凋亡分子cleaved caspase-3在感染后24、48和72 h不同时间点的表达情况。结果与对照组和SOD_1WT组比较,感染过表达SOD_1G41S组、SOD_1G41D组rAAV的细胞峰值电流显著增加(P<0.05),且SOD_1G41S组显著高于SOD_1G41D组(P<0.01)。SOD_1G41S组和SOD_1G41D组细胞半数激活电压和半数失活电压显著高于对照组和SOD_1WT组(P<0.05);但SOD_1G41S组半数激活电压高于SOD_1G41D组(P<0.05);SOD_1G41S与SOD_1G41D组半数失活电压比较差异无显著性(P>0.05);各组激活、失活曲线斜率差异无显著性(P>0.05)。虽然24和48h,SOD_1WT、SOD_1G41 S、SOD_1G41D组cleaved caspase-3表达量差异无显著性;但转染72 h后,SOD_1G41S组和SOD_1G41D组cleaved caspase-3表达量高于SOD1WT组,且SOD_1G41S组高于SOD_1G41D组。结论SOD_1G41S和SOD_1G41D突变通过加快Na_v快速激活和抑制失活过程提高神经元活性,SOD_1G41S突变Na_v活性显著高于SOD_1G41D。SOD_1G41S突变导致cleaved caspase-3表达水平高于SOD_1G41D突变。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶1 重组腺相关病毒 全细胞膜片钳技术 电压门控性钠通道 剪切的含半胱氨酸的天冬氨酸特异性蛋白水解酶
原文传递
家族性肌萎缩硬化症酵母研究模型的探索
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作者 张小华 王跃嗣 牛新华 《滨州医学院学报》 2009年第2期81-83,共3页
目的构建铜-锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因缺失的酿酒酵母菌株,为进一步以酵母为模型开展家族性肌萎缩硬化症发病机制及防治研究奠定基础。方法运用LFH-PCR构建了带有遗传霉素抗性基因(KanMX4)的SOD1基因中断框,转化酿酒酵母BY5677,以添加... 目的构建铜-锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因缺失的酿酒酵母菌株,为进一步以酵母为模型开展家族性肌萎缩硬化症发病机制及防治研究奠定基础。方法运用LFH-PCR构建了带有遗传霉素抗性基因(KanMX4)的SOD1基因中断框,转化酿酒酵母BY5677,以添加G418的平板筛选出SOD1基因缺失菌株,并经PCR鉴定。结果PCR扩增证实SOD1基因已被成功敲除;与野生菌株相比,SOD1基因缺失菌株生长缓慢。结论成功构建了SOD1基因缺失的酿酒酵母菌株。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩硬化症 酿酒酵母 SOD1 LFH-PCR
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家族性肌萎缩侧索硬化症一家系两例
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作者 李曾 章军建 《医学新知》 CAS 2022年第3期229-232,共4页
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人最常见的运动神经元病,其病理特征表现为上下运动神经元进行性丢失。超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变约占家族性ALS病例的20%。本文报道了两例家族性AL... 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人最常见的运动神经元病,其病理特征表现为上下运动神经元进行性丢失。超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变约占家族性ALS病例的20%。本文报道了两例家族性ALS患者,均为SOD1基因外显子的Gly148Asp突变,临床表现为病程进展迅速,主要影响下运动神经元,均在发病一年内进展为严重的全身肌肉萎缩、呼吸衰竭,生存期较短。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化症 SOD1 G147D Gly148Asp 基因 突变
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中国壮、汉族家族性肌萎缩侧索硬化症之红细胞内SOD-1活性分析
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作者 王进 罗杰峰 梁秀龄 《微创医学》 2001年第6期766-768,共3页
目的 探讨家族性肌萎缩侧索硬化症 (FAL S)患者及家系成员中红细胞内 SOD- 1活性变化。方法 采用生物化学方法测定红细胞内 SOD- 1活性。结果 在 2个家系中发现 6例 SOD- 1活性下降。结论 在 SOD- 1活性下降的 2个家系可能为 AL S1... 目的 探讨家族性肌萎缩侧索硬化症 (FAL S)患者及家系成员中红细胞内 SOD- 1活性变化。方法 采用生物化学方法测定红细胞内 SOD- 1活性。结果 在 2个家系中发现 6例 SOD- 1活性下降。结论 在 SOD- 1活性下降的 2个家系可能为 AL S1型 ,红细胞内 SOD- 1活性测定有可能作为 AL S1型患者及症状前诊断的方法之一 ,并可用于 FAL S初步分型及基因检测前的筛查。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化症 红细胞内SOD-1活性 中国 壮族 汉族
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家族性ALS的临床特征及基因分析 被引量:4
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作者 席静 张成 +4 位作者 卢锡林 谢有梅 李洵华 李宝琴 黄慧 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期41-43,共3页
目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变。结果该家系有6代、237人,其中13人患病,8人死于ALS,具典型ALS症状,... 目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变。结果该家系有6代、237人,其中13人患病,8人死于ALS,具典型ALS症状,但起病前有较长一段时间肌肉纤颤期。PCR-SSCP法检测SOD1基因未发现突变,为非SOD1基因突变的ALS家系。结论(1)对于家族性肌跳的患者,宜动态观察其肌电图的改变,注重临床随访;(2)该家系可能存在一个非SOD1基因的、新的FALS致病基因。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化症 临床特征 基因
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家族性肌萎缩侧索硬化症──一个家系6例临床、电生理及遗传学研究 被引量:3
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作者 李洵桦 梁秀龄 +1 位作者 吕建敏 连雪军 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 1995年第6期330-333,共4页
本文报告一个肌萎缩侧索硬化症家族的6个病例及1个可疑病例。该家族连续二代共出现患者13例,已死亡9例,属常染色体显性遗传.有外显不全现象、患者一般在20~70岁出现肌跳,40余岁出现肌萎缩.于2~3年后死于吞咽及呼吸... 本文报告一个肌萎缩侧索硬化症家族的6个病例及1个可疑病例。该家族连续二代共出现患者13例,已死亡9例,属常染色体显性遗传.有外显不全现象、患者一般在20~70岁出现肌跳,40余岁出现肌萎缩.于2~3年后死于吞咽及呼吸困难,多数患者伴关节疼痛。肌电图检查为广泛的神经源性损害。 展开更多
关键词 家族性 肌萎缩 侧索硬化症 肌电图
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