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NIPT-plus提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征高风险胎儿1例的遗传学分析
1
作者 张乐 王丽霞 +2 位作者 李慧君 郭晓利 薛淑媛 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期986-990,共5页
目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎... 目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料,对胎儿羊水样本进行羊水染色体G显带核型分析与染色体微阵列分析(CMA),对其父母进行外周血染色体G显带核型分析,孕妇经遗传咨询后引产并对引产胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果孕妇年龄为36岁,G3P1,因胎儿超声提示“胎儿双侧侧脑室对称、宽12 mm,未见明显胎儿透明隔腔,胎儿单脐动脉”就诊。CMA检测结果提示arr[GRCh37]3p26.3p26.1(61892_7439472)x1,12p13.33p12.2(173787_20064689)x3,缺失和重复片段大小分别为7.2 Mb和19.89 Mb,羊水的染色体核型分析结果为46,Xn,der(3)t(3;12)(p26;p12).arr;胎儿母亲的外周血染色体核型为46,XX,t(3;12)(p26;p12),胎儿父亲的外周血染色体核型正常。引产胎儿组织CNV-seq结果为seq[hg19]del(3)(p26.3p26.1)chr3:g.60000_7420000del,dup(12)(p13.33p12.2)chr12:g.60000_20020000dup,缺失和重复片段大小为7.36 Mb和19.96Mb,与CMA检测结果相符。结论该胎儿同时存在3p26.3p26.1微缺失及12p13.33p12.2微重复变异,根据其母亲染色体核型结果,推测胎儿的染色体变异源自母亲的不平衡配子。应用G显带核型分析与CMA检测技术可诊断胎儿染色体结构异常的类型及来源,从而明确胎儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 扩展性无创产前检测 产前诊断 3pter-p25缺失综合征 Pallister-Killian综合征
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NIPT-plus在产前筛查中的应用价值分析 被引量：5
2
作者 肖苑玲 李萌 +3 位作者 郑桂云 潘石蕾 杨芳 郑少萍 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期292-297,共6页
目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染... 目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查进行验证,分析其检测的阳性预测值、阴性预测值,并随访胎儿的预后。结果共检测2191例孕妇,发现异常38例,阳性率为1.7%,其中染色体拷贝数变异6例。共31例行羊膜腔穿刺验证,其中18例NIPT-plus结果与羊膜腔穿刺结果相符,总的阳性预测值为58.1%、阴性预测值为100.0%。共5例染色体拷贝数变异进行产前诊断,其中3例产前诊断结果与NIPT-plus结果相符,阳性预测值为60.0%。结论 对有发生胎儿染色体异常风险的孕妇,将NIPT-plus用于产前初筛有一定的警示价值。 展开更多
关键词 扩展性无创产前基因检测 产前筛查 超声
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