鹅MyoG基因外显子1的克隆及序列分析 被引量：4

1

作者 邱华玲 于建兴 陈宏权 《安徽农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期322-327,共6页

肌细胞生成素（myogenin，MyoG）是生肌调节因子MRFs（MyoD、MyoG、Myf5和MRF4）家族的一员，它的表达具有控制成肌细胞融合的起始，促使成肌细胞增殖的作用，使单核成肌细胞转变成为多核的肌纤维，在MyoD家族中具有中心地位。本试验克... 肌细胞生成素（myogenin，MyoG）是生肌调节因子MRFs（MyoD、MyoG、Myf5和MRF4）家族的一员，它的表达具有控制成肌细胞融合的起始，促使成肌细胞增殖的作用，使单核成肌细胞转变成为多核的肌纤维，在MyoD家族中具有中心地位。本试验克隆了鹅MyoG外显子1序列，得到其片段长度为438bp，与鸡MyoG基因的同源性为91．9％，与人、牛、猪等哺乳动物同源性为68％-70％，其氨基酸序列与鸡的同源性达到93．8％。核酸进化树显示，鹅、鸡较早地与哺乳类动物分化开来。分析了该区域编码氨基酸的亲水性、相应区域位于表面可能性和平均电荷，以及密码子的使用策略。 展开更多

关键词 肌细胞生成素 外显子1 克隆 同源性 密码子 鹅

下载PDF 职称材料

藏猪肌肉生长抑制素基因外显子1的PCR-SSCP分析 被引量：4

2

作者 任磊 帅素容 +4 位作者 杨显彬 尹公鹏 余先琼 黄河 李诗兵 《湖北农业科学》 北大核心 2007年第4期517-519,共3页

采用PCR-SSCP技术分析了藏猪肌肉生长抑制素(MSTN)基因的单核苷酸多态性。根据GeneBank上猪MSTN基因全序列设计的两对引物,扩增了MSTN基因完整的外显子1,经SSCP分析,只有P1扩增产物存在多态性,表现为3种基因型(AA、AC和CC),A和C两种等... 采用PCR-SSCP技术分析了藏猪肌肉生长抑制素(MSTN)基因的单核苷酸多态性。根据GeneBank上猪MSTN基因全序列设计的两对引物,扩增了MSTN基因完整的外显子1,经SSCP分析,只有P1扩增产物存在多态性,表现为3种基因型(AA、AC和CC),A和C两种等位基因的频率分别为46.88%和53.12%。测序分析发现,CC型与AA型相比在MSTN基因编码区的第71bp处有一个A→C的单碱基突变,该突变导致编码的第24位氨基酸由天冬酰胺改变为苏氨酸。 展开更多

关键词 藏猪 肌肉生长抑制素基因 外显子1 PCR-SSCP

下载PDF 职称材料

水牛前脑锌指蛋白(FEZL)基因外显子1多态性研究 被引量：2

3

作者 魏伟 苗永旺 +4 位作者 李卫真 李大林 李卓然 袁峰 章纯熙 《家畜生态学报》 2011年第6期21-26,共6页

试验根据已有的哺乳动物FEZL基因序列设计引物,采用PCR产物直接测序技术对河流型与沼泽型水牛共144头水牛(属于10个群体)的FEZL基因第1外显子进行了序列测定和比较分析。结果表明,水牛FEZL基因第1外显子长度为907bp,水牛群体中FEZL基因... 试验根据已有的哺乳动物FEZL基因序列设计引物,采用PCR产物直接测序技术对河流型与沼泽型水牛共144头水牛(属于10个群体)的FEZL基因第1外显子进行了序列测定和比较分析。结果表明,水牛FEZL基因第1外显子长度为907bp,水牛群体中FEZL基因第1外显子存在1个SNP(c.165G>A),属于同义替换,其buffaloG等位基因在群体中已接近固定;河流型和沼泽型两类水牛群体中FEZL基因第1外显子多个连续的甘氨酸残基编码区都为13G类型;水牛与普通牛、人、小鼠、马、猪和狗的FEZL基因第1外显子序列差异较大,推测水牛的FEZL在功能上可能与普通牛等其他物种存在差异;尽管两类水牛连续的甘氨酸残基编码区都为13G类型,但其可能与水牛乳腺炎易感性无直接关联。研究结果可为水牛乳腺炎的抗病育种提供遗传背景资料。 展开更多

关键词 河流型水牛 沼泽型水牛 FEZL基因 第1外显子 测序 多态性

下载PDF 职称材料

绵羊MYF6基因多态性对胴体瘦肉性状的影响 被引量：2

4

作者 鲁玉洁 周辉通 +7 位作者 柯娜 王继卿 黄兆春 梁维炜 甄慧敏 罗玉柱 刘秀 李少斌 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2022年第3期10-16,共7页

【目的】研究绵羊生肌因子6(myogenic factor 6,MYF6)基因的多态性,分析其对羔羊胴体瘦肉性状的影响。【方法】以215只新西兰罗姆尼公羔为对象,采集其血样,屠宰后测定其后腿、腰部和肩部瘦肉量等胴体指标。提取血样基因组DNA,采用PCR-S... 【目的】研究绵羊生肌因子6(myogenic factor 6,MYF6)基因的多态性,分析其对羔羊胴体瘦肉性状的影响。【方法】以215只新西兰罗姆尼公羔为对象,采集其血样,屠宰后测定其后腿、腰部和肩部瘦肉量等胴体指标。提取血样基因组DNA,采用PCR-SSCP检测MYF6基因5′UTR和第1外显子2个区域的多态性,分析核苷酸序列变异对羔羊胴体瘦肉性状的影响。采集绵羊乳腺、肝脏、心脏、背最长肌、脾脏、肺脏、卵巢和肾脏组织,以β-actin为内参基因,用RT-qPCR等方法检测MYF6基因的相对表达量。【结果】在第1外显子区域,检测到1个SNP(c.129 C>T),有A和B 2种等位基因,存在AA和AB 2种基因型。在5′UTR区域检测到1个3 bp的碱基缺失(c.-589~-590 del ATA),有C和D 2种等位基因,存在CC和DD 2种基因型。2个区域的基因型分布均处于Hardy-Weinberg平衡状态。MYF6基因第1外显子的基因型极显著影响了羔羊后腿、腰部和肩部3个部位的瘦肉量,以及总瘦肉量和腰部瘦肉比例(P<0.01)。MYF6基因在绵羊乳腺、肝脏、心脏等8个组织中均有表达,但以背最长肌中的表达量最高(P<0.05)。【结论】绵羊MYF6基因具有丰富的多态性,其基因型对胴体瘦肉性状有显著影响。 展开更多

关键词 罗姆尼绵羊 MYF6基因 第1外显子 胴体性状

下载PDF 职称材料

黑龙江省东部地区汉族人群PCSK9基因第1外显子多态性与脂代谢的相关性 被引量：2

5

作者 赵晓辉 许嘉彬 +1 位作者 王秀艳 王立波 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2020年第9期1823-1827,共5页

目的 研究黑龙江省东部地区汉族人群前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9基因第1外显子多态性与脂代谢的相关性.方法 因心绞痛和(或)运动试验阳性及有冠脉管腔狭窄证据而需入院行冠状动脉造影者220例中,110例冠心病(CHD)者为病例组,110例非CH... 目的 研究黑龙江省东部地区汉族人群前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9基因第1外显子多态性与脂代谢的相关性.方法 因心绞痛和(或)运动试验阳性及有冠脉管腔狭窄证据而需入院行冠状动脉造影者220例中,110例冠心病(CHD)者为病例组,110例非CHD者为对照组,检测PCSK9基因第1外显子基因多态性及血脂水平,并对基因多态性与血脂水平进行相关性分析.结果 共发现c.121C>G、c.299C>T、c.427-428insGCT、A53V、P56S和c.556A>G 6个突变位点,其中在A53V突变位点上发现CC和TC两种基因型,但未发现TT基因型.病例组和对照组各基因型间血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平差异具有统计学意义(P<0.05).病例组中TC基因型血清TG、TC和LDL-C水平均显著高于CC基因型(P<0.05);对照组中TC基因型血清TC水平显著高于CC基因型(P<0.05).结论 PCSK9基因第1外显子在黑龙江省东部地区汉族人群中存在多态性,且与CHD患者脂代谢有关. 展开更多

关键词 前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9 第1外显子 基因多态性 脂代谢

下载PDF 职称材料

HtrA丝氨酸肽酶1基因突变导致伴皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例 被引量：1

6

作者 朱飞奇 闫硕 邢晓娜 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2020年第4期302-305,共4页

目的:报道1例常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL),探讨其临床病理特征。方法:对1例58岁男性痴呆患者的临床症状、影像和基因检测结果进行分析。结果:该患者临床症状表现为进行认知功能下降,伴颈椎病... 目的:报道1例常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL),探讨其临床病理特征。方法:对1例58岁男性痴呆患者的临床症状、影像和基因检测结果进行分析。结果:该患者临床症状表现为进行认知功能下降,伴颈椎病和轻度秃顶,其父母及兄弟姐妹无痴呆家族史,头颅磁共振发现双侧大脑半球弥漫性对称性脑白质脱髓鞘、皮层下多发脑梗塞和多发微出血,全外显子测序发现Htra丝氨酸蛋白酶1基因1号外显子(c.404C>A;p.A135D)杂合突变。结果:结合患者临床症状、神经影像和基因检测结果符合CARASIL。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 Htra丝氨酸蛋白酶1基因 1号外显子

下载PDF 职称材料

AllType^(TM) Fastplex^(TM) NGS试剂基于Ion Torrent S5平台进行HLA基因分型的评价

7

作者 何亿镇 董丽娜 +3 位作者 王芳 王炜 章伟 朱发明 《中国卫生检验杂志》 CAS 2023年第12期1473-1477,共5页

目的AllType^(TM)Fastplex^(TM)NGS试剂增加了HLA-Ⅱ类基因1号外显子序列分析,本文旨在评价该试剂基于Ion Torrent S5平台进行HLA基因分型的性能情况。方法利用AllType^(TM)Fastplex^(TM)NGS试剂检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1、-DPB... 目的AllType^(TM)Fastplex^(TM)NGS试剂增加了HLA-Ⅱ类基因1号外显子序列分析,本文旨在评价该试剂基于Ion Torrent S5平台进行HLA基因分型的性能情况。方法利用AllType^(TM)Fastplex^(TM)NGS试剂检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1、-DPB1位点,使用TSV 2.0.0软件指定NGS法的HLA基因型。采用聚合酶链反应-序列分析法(PCR-SBT)复核部分标本进行质量控制。结果94份标本NGS法检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1、-DPB1位点,指定为单一组合分型结果为58份,占61.70%。结果分析中软件提示至少有一个等位基因报警的组合有432个,占76.60%。共有5个等位基因组合,报警存在外显子区域碱基错配,经PCR-SBT方法复核发现均为NGS软件错误的判定。随机抽取16份标本,NGS法和PCR-SBT方法检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1、-DPB1基因结果在高分辨水平上完全一致。增加HLA-Ⅱ类基因1号外显子序列,有效解决了DRB1*12:01:01/12:10、DRB1*15:02:01/15:140/15:149、DPB1*13:01/107:01组合的指定。结论AllType^(TM)Fastplex^(TM)NGS试剂增加分析HLA-Ⅱ类基因1号外显子,提升HLA分型指定能力。HLA基因型结果指定中应注意软件分析报警信息的处理,必要时采用其他方法进行验证,以保证分型结果准确性。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原 二代测序 Ion Torrent S5 1号外显子 模棱两可组合

原文传递

小尾寒羊MyoG基因外显子1的克隆及多态性分析 被引量：1

8

作者 魏天 马惠海 +5 位作者 鲍志鸿 曹阳 张国 李瑶 林志影 赵中利 《黑龙江农业科学》 2019年第12期15-17,共3页

为促进畜禽育种工作的发展,采用测序法和群体遗传学方法进行数据分析,提取12月龄绵羊血液DNA,依据GenBank中羊MyoG基因序列扩增外显子1,研究小尾寒羊肌细胞生成素(Myogenin,MyoG)基因外显子在群体中的多态性。结果表明:在外显子1第211 b... 为促进畜禽育种工作的发展,采用测序法和群体遗传学方法进行数据分析,提取12月龄绵羊血液DNA,依据GenBank中羊MyoG基因序列扩增外显子1,研究小尾寒羊肌细胞生成素(Myogenin,MyoG)基因外显子在群体中的多态性。结果表明:在外显子1第211 bp位存在C>T的突变,共得到AA、AB、BB三种基因型。绵羊AA、AB、BB基因型频率分别为0.529,0.353,0.118;等位基因A和B的基因频率分别为0.706和0.294;其中AA基因型频率在0.5以上,为优势基因型。纯合度(Ho)为0.584;杂合度(He)为0.416;有效等位基因(Ne)为1.712;多态信息含量(PIC)为0.330,在0.25~0.50,为中度多态。DNAStar软件对片段同源性对比分析发现其与山羊的同源性为99%,与牦牛的同源性为97%,与猪的同源性为92%。 展开更多

关键词 绵羊 MYOG基因 外显子1 单核苷酸多态性(SNPs)

下载PDF 职称材料

沐川乌骨黑鸡LIPE基因第1外显子多态性及其与体重、肌内脂肪含量的关联分析

9

作者 苟丹妮 王钢 +6 位作者 沈雪梅 聂亮 惠文静 古丽帕日·艾克拜 杨雅玲 廖娟 喻世刚 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期4973-4982,共10页

【目的】探究沐川乌骨黑鸡激素敏感脂酶(hormone-sensitive lipase,LIPE)基因第1外显子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的遗传变异,并分析其与体重、肌内脂肪(intramuscular fat,IMF)含量的相关性。【方法】采... 【目的】探究沐川乌骨黑鸡激素敏感脂酶(hormone-sensitive lipase,LIPE)基因第1外显子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的遗传变异,并分析其与体重、肌内脂肪(intramuscular fat,IMF)含量的相关性。【方法】采集106只沐川乌骨黑鸡血液,利用PCR扩增和直接测序技术检测LIPE基因第1外显子SNP位点,采用SPSS 21.0软件分析LIPE基因第1外显子SNP位点多态性及其与沐川乌骨黑鸡体重、胸肌IMF含量的相关性;通过生物信息学在线工具分析LIPE基因第1外显子SNP位点对其编码氨基酸的影响;利用实时荧光定量PCR检测LIPE基因在沐川乌骨黑鸡不同组织和不同基因型个体胸肌中的相对表达量。【结果】沐川乌骨黑鸡LIPE基因第1外显子共检测到3个SNP位点,66 bp处SNP位点(SNP1:c.66 A>C)上发现AA、AC和CC 3种基因型;440 bp处SNP位点(SNP2:c.440 A>G)上发现AA和AG 2种基因型;462 bp处SNP位点(SNP3:c.462 G>A)上发现GG和GA 2种基因型。卡方适合性检验表明,沐川乌骨黑鸡LIPE基因第1外显子的SNP2、SNP3位点符号哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05),SNP1位点偏离哈迪-温伯格平衡状态(P<0.05)。关联分析表明,SNP2位点的AG基因型个体胸肌IMF含量显著高于AA基因型(P<0.05),各位点不同基因型个体体重均无显著差异(P>0.05)。氨基酸序列比对分析显示,SNP2为非同义突变,其导致赖氨酸变为精氨酸。实时荧光定量PCR结果显示,LIPE基因在脂肪组织中表达量较高,SNP2位点AA基因型个体胸肌中LIPE基因mRNA表达水平极显著高于AG基因型(P<0.01)。【结论】沐川乌骨黑鸡LIPE基因第1外显子存在3个SNP位点,其中SNP2位点对沐川乌骨鸡IMF含量具有显著影响,该位点可作为沐川乌骨黑鸡IMF含量选育的候选分子遗传标记。 展开更多

关键词 沐川乌骨黑鸡 LIPE基因 第1外显子 肌内脂肪 遗传变异

下载PDF 职称材料

德国牧羊犬FSHR基因第1外显子SNP T89C与产仔数关系研究 被引量：1

10

作者 刘成武 杨敏 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第9期66-68,230,共4页

为了研究FSHR基因与产仔数的关系,试验以警用德国牧羊犬种母犬基因组为模板,应用PCR技术克隆FSHR基因第1外显子,测序检测单核苷酸多态性(SNP)T89C位点,并进一步分析基因型对产仔数的影响。结果表明:FSHR基因第1外显子SNP T89C CC基因型... 为了研究FSHR基因与产仔数的关系,试验以警用德国牧羊犬种母犬基因组为模板,应用PCR技术克隆FSHR基因第1外显子,测序检测单核苷酸多态性(SNP)T89C位点,并进一步分析基因型对产仔数的影响。结果表明:FSHR基因第1外显子SNP T89C CC基因型个体产仔数显著少于TT基因型个体产仔数(P<0.05),说明SNP T89C位点与德国牧羊犬产仔数存在相关性。 展开更多

关键词 德国牧羊犬 FSHR基因 第1外显子 单核苷酸多态性(SNP) 产仔数

原文传递

子宫颈癌抑癌基因p16第一外显子CpG岛异常甲基化

11

作者 潘泽民 程静新 +7 位作者 潘晓琳 李军 宋维永 段玮 彭小玲 杨磊 周祖钊 何玲 《科技导报》 CAS CSCD 2005年第10期45-47,共3页

利用限制性核酸内切酶-PCR方法分析33例肿瘤组织和15例正常组织抑癌基因p16第一外显子SacⅡ和SmaⅠ酶切位点甲基化,应用SPSS软件进行统计分析。结果显示,18例子宫颈癌在抑癌基因p16第一外显子SacⅡ位点甲基化,8例子宫颈癌在SmaⅠ位点甲... 利用限制性核酸内切酶-PCR方法分析33例肿瘤组织和15例正常组织抑癌基因p16第一外显子SacⅡ和SmaⅠ酶切位点甲基化,应用SPSS软件进行统计分析。结果显示,18例子宫颈癌在抑癌基因p16第一外显子SacⅡ位点甲基化,8例子宫颈癌在SmaⅠ位点甲基化。正常组织仅有两例在抑癌基因p16第一外显子SacⅡ位点甲基化,正常组织在SmaⅠ位点没有甲基化。另外,抑癌基因p16第一外显子SacⅡ和SmaⅠ酶切位点甲基化易发生在肿瘤的早期。抑癌基因p16第一外显子SacⅡ和SmaⅠ酶切位点甲基化与子宫颈癌相关。 展开更多

关键词 子宫颈癌 P16抑癌基因 第一外显子CpG岛甲基化

下载PDF 职称材料

人类OPRM1-EXON1的克隆与探针的制备

12

作者 顾珊智 刘清波 李生斌 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期29-32,共4页

目的　克隆、测序人类 OPRM1- EXON1,并用非同位素 生物素标记法对该基因进行标记、制备探针,用于OPRM1- EXON1的表达及功能研究。方法　通过PCR法扩增目的基因片段,并将其连接到pGEM- T载体上,转入感受态细胞中进行重组并克隆,经酶切... 目的　克隆、测序人类 OPRM1- EXON1,并用非同位素 生物素标记法对该基因进行标记、制备探针,用于OPRM1- EXON1的表达及功能研究。方法　通过PCR法扩增目的基因片段,并将其连接到pGEM- T载体上,转入感受态细胞中进行重组并克隆,经酶切和基因测序进行鉴定,用非同位素 生物素标记法进行探针的标记与制备。结果　经过PCR扩增的目的基因片段大小(2.2 kb)与理论上片段大小一致,经过测序证实其序列与 NCBI提供的序列相同,用此片段成功的制备了用于研究阿片受体基因的探针。结论　从基因组中成功克隆了人类 OPRM1- EX ON1,并制备了探针,为深入研究吗啡依赖相关基因及基因表达创造了必要的条件。 展开更多

关键词 μ1-阿片受体 外显子1 克隆 序列测定 探针

下载PDF 职称材料

德国牧羊犬FSHR基因第1外显子的克隆与序列分析

13

作者 刘成武 杨敏 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第8期72-74,共3页

为了研究德国牧羊犬卵泡刺激素受体(FSHR)基因多态性,试验以警用德国牧羊犬的基因组为模板,根据GenBank报道的拳师犬FSHR基因第1外显子序列设计引物,应用PCR技术,克隆和测定FSHR基因第1外显子序列,并进行BLAST比对分析。结果表明:30只... 为了研究德国牧羊犬卵泡刺激素受体(FSHR)基因多态性,试验以警用德国牧羊犬的基因组为模板,根据GenBank报道的拳师犬FSHR基因第1外显子序列设计引物,应用PCR技术,克隆和测定FSHR基因第1外显子序列,并进行BLAST比对分析。结果表明:30只受试犬基因遗传同源性高达100%,6只受试犬基因遗传同源性达99.6%,存在1处有义突变(SNP T89C)。 展开更多

关键词 德国牧羊犬 卵泡刺激素受体(FSHR)基因 第1外显子 克隆 序列分析

原文传递

岷县黑裘皮羊MSTN基因第一外显子的生物信息学分析

14

作者 白雅琴 刘艳文 +3 位作者 赵名扬 秦红林 王成强 潘和平 《中国草食动物科学》 CAS 2018年第4期18-22,共5页

采用PCR和测序技术以及生物信息学方法,预测和分析岷县黑裘皮羊MSTN基因第一外显子编码产物的理化特性、高级结构、信号肽、N-糖基化位点及其同源进化关系。结果表明:岷县黑裘皮羊MSTN基因第一外显子编码69个氨基酸,产物为一种不稳定的... 采用PCR和测序技术以及生物信息学方法,预测和分析岷县黑裘皮羊MSTN基因第一外显子编码产物的理化特性、高级结构、信号肽、N-糖基化位点及其同源进化关系。结果表明:岷县黑裘皮羊MSTN基因第一外显子编码69个氨基酸,产物为一种不稳定的水溶性蛋白,二级结构为混合型,且以无规则卷曲(Cc)为主,并且不存在N-糖基化位点。从同源进化关系来看,绵羊的MSTN基因与牛的亲缘关系最近。该研究结果可为进一步全面分析和研究岷县黑裘皮羊MSTN基因及其应用研究奠定基础。 展开更多

关键词 岷县黑裘皮羊 MSTN基因 第一外显子 生物信息学

下载PDF 职称材料

TYR基因外显子1的序列变异与家猪的起源研究 被引量：12

15

作者 韩洪金 吴桂生 +1 位作者 史宪伟 张亚平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期719-723,共5页

为了分析家猪与野猪的遗传多样性及起源,测定了来自12个中国地方家猪品种、3个欧洲引进猪品种以及8个中国野猪和2个越南野猪共36个个体的酪氨酸酶基因(TYR)外显子1的序列,共检出6个单核苷酸多态性位点(SNPs),且这6个位点的变异均为同义... 为了分析家猪与野猪的遗传多样性及起源,测定了来自12个中国地方家猪品种、3个欧洲引进猪品种以及8个中国野猪和2个越南野猪共36个个体的酪氨酸酶基因(TYR)外显子1的序列,共检出6个单核苷酸多态性位点(SNPs),且这6个位点的变异均为同义突变,根据这些变异可将酪氨酸酶基因DNA序列归结为4种单倍型。结合已发表的数据,构建了简约中介网络图。在网络图中,单倍型TYR*2主要为欧洲家猪与欧洲野猪和3条亚洲家猪染色体。大部分亚洲家猪和野猪共享单倍型TYR*1,表明这是1个亚洲类型的单倍型;同时也有部分欧洲家猪与野猪携带这一单倍型。而单倍型TYR*3和TYR*4为本研究检测到的稀有单倍型,这两种单倍型主要由中国家猪与亚洲野猪组成。这种网络图结构支持家猪的欧洲和亚洲独立起源学说,同时也表明,相当部分的欧洲家猪品种受到亚洲猪的基因渗透,而少量中国家猪和日本野猪也受到了欧洲猪的基因渗透。 展开更多

关键词 猪 TYR外显子1 起源 基因渗透

下载PDF 职称材料

陕北白绒山羊HSL基因外显子1的SNPs及其与部分生产性状的相关分析 被引量：5

16

作者 刘俊霞 罗军 +3 位作者 滕炎玲 绳贺军 林先滋 余刚 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2009年第1期1-4,10,共5页

【目的】探讨陕北白绒山羊激素敏感脂酶(Hormone sensitive lipase,HSL)基因外显子1的SNP遗传多态性及其与产绒、胴体和生长性状的相关关系,为陕北白绒山羊分子标记辅助选择提供理论依据。【方法】测定168只陕北白绒山羊部分生长、胴体... 【目的】探讨陕北白绒山羊激素敏感脂酶(Hormone sensitive lipase,HSL)基因外显子1的SNP遗传多态性及其与产绒、胴体和生长性状的相关关系,为陕北白绒山羊分子标记辅助选择提供理论依据。【方法】测定168只陕北白绒山羊部分生长、胴体指标。利用PCR-SSCP技术分析HSL基因外显子1的SNP遗传多态性。【结果】陕北白绒山羊HSL基因外显子1有AB和AA 2种基因型,在群体中处于Hardy-Weinberg平衡状态;AB与AA基因型个体的绒长差异极显著(P<0.01),体高和背膘厚差异显著(P<0.05),其他性状均无显著差异;AB基因型个体初生重、断奶重、绒长、周岁重、体高、体长、管围、背膘厚大于AA基因型,但AA基因型个体毛长、产绒量、胸围、眼肌面积大于AB基因型。【结论】陕北白绒山羊HSL基因外显子1具有多态性,该基因可能是陕北白绒山羊产绒及胴体性状的主效基因,或者与控制这些性状的主效基因相连锁。 展开更多

关键词 陕北白绒山羊 HSL基因外显子1 PCR-SSCP 单核苷酸多态性

下载PDF 职称材料

牙鲆GH基因第1外显子区微卫星标记与幼鱼生长性状的相关分析 被引量：6

17

作者 倪静 尤锋 +5 位作者 刘思思 吴志昊 徐冬冬 文爱韵 徐永立 张培军 《动物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期108-113,共6页

以牙鲆(Paralichthys olivaceus)一个养殖群体中的100个个体为研究材料,分析了其GH基因第1外显子区域中微卫星座位的多态性,同时对各基因型与其体重、体长等生长性状进行了关联性分析。结果表明,该外显子微卫星座位具有一定的多态性,共... 以牙鲆(Paralichthys olivaceus)一个养殖群体中的100个个体为研究材料,分析了其GH基因第1外显子区域中微卫星座位的多态性,同时对各基因型与其体重、体长等生长性状进行了关联性分析。结果表明,该外显子微卫星座位具有一定的多态性,共检测到3个等位基因(A、B、C)、5种基因型,这3个等位基因的频率分别为0.339、0.609和0.517;该座位的观测杂合度及预期杂合度分别是0.540 3和0.511 2,多态信息含量及有效等位基因数分别是0.423 8和2.045 8。One-way ANOVA统计结果显示,基因型为AC的个体体重、头长和体高明显大于其他基因型个体(P<0.05),C是一个对体重、头长和体高有利的等位基因。 展开更多

关键词 牙鲆幼鱼 GH基因第1外显子 微卫星 遗传多态性 生长性状相关

原文传递

牛科物种FSHβ基因外显子1和外显子2遗传特征分析 被引量：3

18

作者 哈福 李大林 +4 位作者 袁跃云 吴志勇 袁峰 霍金龙 苗永旺 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期61-68,共8页

促卵泡素(follicle-stimulating hormone,FSH)对刺激动物卵泡发育和促进精子生成具有重要作用,但有关牛科物种FSH基因的群体遗传特征还不十分清楚。本文针对FSHβ基因外显子1和外显子2,采用PCR-SS-CP结合PCR产物直接测序技术对353头水牛... 促卵泡素(follicle-stimulating hormone,FSH)对刺激动物卵泡发育和促进精子生成具有重要作用,但有关牛科物种FSH基因的群体遗传特征还不十分清楚。本文针对FSHβ基因外显子1和外显子2,采用PCR-SS-CP结合PCR产物直接测序技术对353头水牛(来自11个水牛群体)、30头牦牛和30头大额牛样品进行了群体变异检测,并结合NCBI数据库中已发表的普通牛、山羊和绵羊等物种同源序列进行了群体遗传和生物信息学分析。在FSHβ基因外显子1中,水牛中发现1个核苷酸替换和1个缺失,即c.-49A>G和c.-31delG;其中,SNP-49在河流型和沼泽型水牛中均存在,等位基因c.-49A为优势等位基因,而c.-31delG只存在于沼泽型水牛中,且为杂合状态,基因频率为0.077。在牦牛外显子1中检测到c.-37G>A和c.-12T>C替换,且为连锁遗传的,而在大额牛外显子1中未检测到SNP位点。在FSHβ基因外显子2中,水牛中发现c.132G>A替换,该位点在河流型和沼泽型水牛均存在,但等位基因频率在两类水牛间不一致。在牦牛外显子2中检测到c.9C>T和c.21C>T替换,该替换也存在于普通牛中;大额牛外显子2为单态,未见SNP位点。生物信息学分析显示,在一些牛科物种FSHβ基因外显子2中发现的SNP位点均为同义替换,揭示了其序列的高度保守性。在牛科物种中,山羊和绵羊FSHβ基因第36位密码子编码氨基酸与其他物种不同,可作为区分它们的遗传标记。 展开更多

关键词 牛科物种 促卵泡激素 β-亚基基因 第 1 2外显子 PCR-SSCP

下载PDF 职称材料

EDA基因外显子缺失所致外胚层发育不良家系的基因型研究及产前诊断 被引量：1

19

作者 丁红珂 余丽华 +5 位作者 曾玉坤 刘玲 尹爱华 卢建 张彦 兰菲菲 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第7期852-855,共4页

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区... 目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点PCR引物,对包含断点的PCR产物进行Sanger测序确定缺失范围,并验证先证者母亲基因型,结合基因诊断结果对家系第三胎进行产前分子诊断.结果高通量测序发现先证者EDA基因第一外显子编码区缺失.染色体微阵列检测到X染色体存在约267 kb片段缺失,包含EDA基因第一外显子.断点PCR产物Sanger测序发现先证者存在267808 bp半合子缺失,母亲为杂合缺失携带者.胎儿产前分子诊断结果未发现存在该区域缺失.结论EDA基因第一外显子及上下游区域的缺失是导致先证者临床表现的主要原因,结合多种分子检测手段有助于明确因拷贝数目变异所致的遗传性疾病,并通过断点PCR的方法对该家系进行了快速的携带者验证及产前诊断,为该家庭的临床诊断和遗传咨询提供了遗传学证据. 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因第一外显子 高通量测序 染色体微阵列分析 拷贝数变异

下载PDF 职称材料

人类pax-5基因外显子1B的5′侧翼区碱基序列分析(英文)

20

作者 刘茂林 Mizanur Rahman +1 位作者 平林泰彦 佐佐木毅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期100-103,共4页

pax 5基因是B细胞生成和B细胞发育中的重要转录因子。为了更好的理解 pax 5基因表达的调节机制 ,对 pax 5基因外显子 1B的 5′侧翼区进行了分离克隆及序列测定。整段碱基序列 (6 6 71bp)分析表明 ,无TATAbox共同序列存在 ,近侧启动子包... pax 5基因是B细胞生成和B细胞发育中的重要转录因子。为了更好的理解 pax 5基因表达的调节机制 ,对 pax 5基因外显子 1B的 5′侧翼区进行了分离克隆及序列测定。整段碱基序列 (6 6 71bp)分析表明 ,无TATAbox共同序列存在 ,近侧启动子包括 3CATboxs,1SP1和 1Ebox ,上游进一步推测的调节位点显示 6LMO2 COM ,5NFAT ,2LPOLYA B ,3GATA1,2AP4 ,10MZF1,1ETS1 B ,1GATA3,1NKX2 5 ,2RORA1,1LYF1,2Ikaros2 ,2TCF11,1GATA C和 1FREAC7,并确定在序列上。因此 ,pax 5基因外显子 1B的 5′侧翼区与 pax 5表达的调节有关 。 展开更多

关键词 pax-5基因 pax-5外显子1B 5′侧翼区序列 碱基序列分析 B细胞

下载PDF 职称材料