蒙古马MSTN基因第三外显子的克隆及其SSCP研究 被引量：10

1

作者 王全喜 红海 +2 位作者 张焱如 乌尼尔夫 芒来 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2005年第3期14-16,共3页

依据马肌生成抑制素(MSTN)编码序列设计引物,以蒙古马基因组DNA为模板,利用PCR技术,扩增出MSTN基因第三外显子序列。将所得片段与PGEM—Teasy载体连接,转化感受态DH5a大肠杆菌。筛选出阳性克隆,酶切、PCR鉴定后,经DNA测序结果表明,所克... 依据马肌生成抑制素(MSTN)编码序列设计引物,以蒙古马基因组DNA为模板,利用PCR技术,扩增出MSTN基因第三外显子序列。将所得片段与PGEM—Teasy载体连接,转化感受态DH5a大肠杆菌。筛选出阳性克隆,酶切、PCR鉴定后,经DNA测序结果表明,所克隆到的MSTN基因第三外显子与文献报道基本一致,有一处单核苷酸有变异。 展开更多

关键词 蒙古马 肌生成抑制素 第三外显子

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朗德鹅MSTN基因外显子3多态性的研究 被引量：5

2

作者 潘英树 张永宏 +5 位作者 高妍 郭丽君 廉长江 邢沈阳 牛淑玲 赵志辉 《吉林农业科学》 CSCD 2008年第6期30-31,102,共3页

肌抑制素基因(MSTN)属于转化生长因子-β超家族成员,其主要功能是负向调控肌细胞生长发育。为检测朗德鹅MSTN外显子3多态性,采用PCR-SSCP的方法,对肌生成抑制基因外显子3进行了分析;结果发现,该片段存在PCR-SSCP多态性;对具DNA多态性的... 肌抑制素基因(MSTN)属于转化生长因子-β超家族成员,其主要功能是负向调控肌细胞生长发育。为检测朗德鹅MSTN外显子3多态性,采用PCR-SSCP的方法,对肌生成抑制基因外显子3进行了分析;结果发现,该片段存在PCR-SSCP多态性;对具DNA多态性的片段测序分析发现:MSTN基因外显子3第1 023处发生了单碱基的改变(A→G)。通过研究MSTN基因的多态性,为朗德鹅的选种和选育提供实验基础和理论依据。 展开更多

关键词 朗德鹅 肌生成抑制素 外显子3 多态性

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黑线仓鼠FSHβ基因外显子3部分序列的克隆与分析 被引量：2

3

作者 靳鹏 张菲菲 +2 位作者 解学辉 王洪伟 徐来祥 《动物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期60-68,共9页

根据GenBank数据库中黑线仓鼠(Cricetulus barabensis)同源物种的FSHβ基因设计引物,利用PCR法在山东省沂南、临朐和曲阜3个地理种群随机选取的黑线仓鼠个体中克隆出FSHβ基因的部分外显子3,序列长度为775bp(GenBank登录号:GQ456067)。... 根据GenBank数据库中黑线仓鼠(Cricetulus barabensis)同源物种的FSHβ基因设计引物,利用PCR法在山东省沂南、临朐和曲阜3个地理种群随机选取的黑线仓鼠个体中克隆出FSHβ基因的部分外显子3,序列长度为775bp(GenBank登录号:GQ456067)。该序列与其他物种相应区域的同源性比较结果显示:黑线仓鼠与人(Homo sapiens)、大鼠(Rattus norvegicus)、小鼠(Mus musculus)、黑猩猩(Pantroglodytes)、羊(Ovis aries)等物种核苷酸序列的同源性为80%～96%,氨基酸序列的同源性为79%～100%。系统进化分析结果与物种亲缘关系的远近一致,说明该研究所得到的FSHβ基因序列可作为研究物种亲缘关系或遗传距离的理想标记。 展开更多

关键词 黑线仓鼠 FSHΒ基因 克隆 序列分析 外显子3

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杜寒杂交羊Leptin基因外显子三的多态性及其与生长发育的相关性研究 被引量：5

4

作者 叶禄林 刘开东 +4 位作者 李晶 刘积凤 程明 曲绪仙 柳楠 《青岛农业大学学报（自然科学版）》 2013年第3期200-203,210,共5页

利用引进的杜泊羊和本地的小尾寒羊杂交,培育地方优质肉羊新品种是山东省良种工程实施的任务之一。本研究利用DNA池和测序技术对杜寒杂交羊Leptin基因外显子三进行多态位点的筛查,再用PCR-RFLP技术对基因进行多态性分析,为在杂交后代中... 利用引进的杜泊羊和本地的小尾寒羊杂交,培育地方优质肉羊新品种是山东省良种工程实施的任务之一。本研究利用DNA池和测序技术对杜寒杂交羊Leptin基因外显子三进行多态位点的筛查,再用PCR-RFLP技术对基因进行多态性分析,为在杂交后代中选育理想个体提供选择依据。研究结果表明,在试验群体202个样品中检测到G3941T一个突变位点G/T突变,将其基因型命名为GG、GT、TT,基因型频率分别为0.3020、0.5198、0.1782。统计分析表明,G3941T位点与生长发育性状存在相关性。在G3941T位点,TT基因型体重、体高、体长、胸围指标均高于GG基因型,其中体高和体长指标差异显著(P<0.05),体重和胸围指标差异极显著(P<0.01)。Leptin基因可以作为选育杜寒杂交羊生长发育性状的分子遗传标记。 展开更多

关键词 杜寒杂交羊 LEPTIN基因 外显子三 多态性 生长发育性状

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miR-190的表达下调有利于抑制结直肠癌 被引量：5

5

作者 宋默 刘继攀 +1 位作者 席姗姗 王成君 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期4432-4437,共6页

研究miR-190在结直肠癌(colorectal cancer,CC)患者中的表达和作用机制。采用Real-time PCR和探针原位杂交的方法检测miR-190在结直肠癌患者的癌组织和癌旁正常组织中的表达量变化。利用Targetscan数据库,寻找潜在的miR-190靶基因,并采... 研究miR-190在结直肠癌(colorectal cancer,CC)患者中的表达和作用机制。采用Real-time PCR和探针原位杂交的方法检测miR-190在结直肠癌患者的癌组织和癌旁正常组织中的表达量变化。利用Targetscan数据库,寻找潜在的miR-190靶基因,并采用双荧光素酶报告基因验证。结果发现,相比于癌旁正常组织,miR-190在结直肠癌患者的癌组织中表达量显著下降(p<0.000 1)。通过Targetscan数据库找到miR-190可作用于细胞因子IGF-1,双荧光素酶报告基因实验也证实了miR-190可以作用于IGF-1的3'UTR区域,从而抑制IGF-1的表达。在结直肠癌的发病过程中,miR-190表达量下降,导致IGF-1含量上升,进而促进了结肠癌的发展,miR-190具有抑癌作用。 展开更多

关键词 miR-190 结直肠癌 Targetscan IGF-1

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‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子多态性及其与流产性状的关联分析 被引量：4

6

作者 岳燕 马小军 +2 位作者 罗秀刚 李富强 姜立飞 《甘肃农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期6-12,共7页

采用PCR-SSCP方法检测431只‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子的多态性,测序并分析群体内突变产生的等位基因.结果表明:MHC-DQB2基因第3外显子有15个基因型、8个等位基因、35个变异位点;χ2适合性检验结果表明,该群体处于Hardy-Weinb... 采用PCR-SSCP方法检测431只‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子的多态性,测序并分析群体内突变产生的等位基因.结果表明:MHC-DQB2基因第3外显子有15个基因型、8个等位基因、35个变异位点;χ2适合性检验结果表明,该群体处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);该位点多态信息含量为0.838 5,杂合度为0.317 9,有效等位基因数为6.899 8;等位基因平均遗传距离为0.048 8;经NJ树分析发现,各等位基因为同源序列;经流产数据统计发现,基因型CF中无流产个体,且在其198位插入1个碱基C.说明‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子具有丰富的遗传多态性;牛和羊的MHC-DQB2外显子3最初是由2个等位基因突变分化而来,而同物种的绵羊与山羊在该位点有很高的同源性;基因型CF可能与流产性状有关. 展开更多

关键词 '河西绒山羊’ MHC-DQB2基因 第3外显子 流产 PCR-SSCP 多态性

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水牛催乳素基因第3外显子群体遗传特征分析 被引量：2

7

作者 袁峰 苗永旺 +4 位作者 李大林 刘丽仙 熊飞 刘伟 贡潘偏抽 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期312-316,共5页

催乳素基因(PRL)第3外显子(exon 3)对奶牛产奶量、乳脂产量和乳蛋白产量有显著影响,但在水牛中该基因的遗传特征及其与产奶性状是否有遗传关联目前还不清楚。本研究采用PCR-SSCP并结合PCR产物直接测序技术,分析了沼泽型水牛和河流型水牛... 催乳素基因(PRL)第3外显子(exon 3)对奶牛产奶量、乳脂产量和乳蛋白产量有显著影响,但在水牛中该基因的遗传特征及其与产奶性状是否有遗传关联目前还不清楚。本研究采用PCR-SSCP并结合PCR产物直接测序技术,分析了沼泽型水牛和河流型水牛共12个群体275个个体PRL exon 3的遗传变异,结果表明:水牛PRL exon 3由108个核苷酸组成,编码36个氨基酸,在水牛群体中未检测到单核苷酸多态性位点(SNPs),PRL exon 3与水牛产奶量之间没有直接相关性。通过序列比对发现在不同物种中PRL exon 3具有高度保守性。但在PRL第2内含子(intron 2)的2 265 nt和2 335 nt分别检测到G>A突变和C>T突变,其中2 335 nt位点突变仅在2头槟榔江水牛中检测到。 展开更多

关键词 河流型水牛 沼泽型水牛 催乳素 exon 3 PCR—SSCP

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子宫内膜癌c-abl基因的突变及临床意义 被引量：1

8

作者 邹丽红 卢美松 徐帅 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期957-960,共4页

目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系。方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型... 目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系。方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型增生组)、子宫内膜癌62例(子宫内膜癌组)中c-abl基因在外显子3(exon3)、外显子4区(exon4)的突变,及其与子宫内膜癌不同临床病理特征的关系。结果:①c-abl基因在exon3、exon4的突变总体上表现为点突变。子宫内膜癌组及不典型增生组的突变率(77.42%,56.25%)较正常内膜组及良性病变组高(0,14.29%),差异有高度统计学意义(P<0.01)。②子宫内膜癌组织中,突变率与病理类型无关,随肿瘤组织分化程度降低、临床分期增高及淋巴结转移而增高(P<0.05);③在子宫内膜癌组织中,c-abl基因在exon3、exon4区的点突变集中在3个位点,它们或单独或共同存在,影响c-abl蛋白的结构和功能。结论:c-abl基因在exon3、exon4区的突变与子宫内膜癌的发生发展有关。其突变率随着子宫内膜癌的分化、临床分期的进展和淋巴结转移而增高,该基因的突变可成为判断子宫内膜癌恶性程度的指标之一。 展开更多

关键词 c-abl基因 突变 子宫内膜癌 外显子3 外显子4

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人类白细胞抗原-DRB1第3外显子单链测序方法的建立及其多态性分析 被引量：2

9

作者 朱发明 和艳敏 +5 位作者 陶苏丹 章伟 王炜 何俊俊 吕杭军 严力行 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期639-643,共5页

目的 建立人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）-DRB1第3外显子单链测序方法,并分析其多态性.方法 采用组特异性引物扩增HLA-DRB1第2和3外显子序列,扩增产物经双酶切后进行双向测序分析,采用Assign 3.5 SBT分析软件指定等位... 目的 建立人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）-DRB1第3外显子单链测序方法,并分析其多态性.方法 采用组特异性引物扩增HLA-DRB1第2和3外显子序列,扩增产物经双酶切后进行双向测序分析,采用Assign 3.5 SBT分析软件指定等位基因型.结果 PCR产物经直接测序后得到清晰的序列冬,并向IMGT/HLA数据库提交了HLA-DRB1＊08：09和DRB1＊12：02：01第3外显子全部序列.在检测的25个等位基因中,HLA-DRB1第3外显子全长序列中存在27个单核苷酸多态性位点,占第3外显子序列碱基总数的9.56%.建立的方法可有效区分HLA-DRB1＊14∶01∶01/14∶54歧义标本,证实中国人群中存在HLA-DRB1＊14∶01∶01.结论 本实验建立的HLA-DRB1第3外显子测序方法是可行的,HLA-DRB1第3外显子存在多态性. 展开更多

关键词 人类白细胞抗原-DRB1 第3外显子 测序分析 遗传多态性

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肝细胞癌相关基因CTNNB1的3号外显子突变研究 被引量：2

10

作者 徐艳 谭维维 +5 位作者 胡迅 杨宗泽 樊萍 张姝 席佳蕾 王亚曦 《西部医学》 2018年第10期1409-1412,共4页

目的探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白... 目的探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白(β-catenin)表达情况,并进一步分析CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征之间的关系。结果 CTNNB1基因3号外显子错义突变3例(3%),分别引起第32、36位密码子编码氨基酸改变。免疫组化结果显示,3例突变患者的肿瘤组织中β-catenin蛋白表达明显强于配对正常组织(P<0.05)。CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征未见显著相关性(P>0.05)。结论 CTNNB1基因3号外显子突变存在于HCC患者中,可能与HCC的发生相关。 展开更多

关键词 肝细胞癌 CTNNB1基因 3号外显子 突变

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獭兔Tyr基因外显子3多态性检测及序列分析 被引量：2

11

作者 赵博昊 施丽娟 +5 位作者 闫晓荣 郝晔 朱杰 陈阳 翁巧琴 吴信生 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2016年第5期1111-1116,共6页

以不同獭兔群体为研究对象,采用PCR-SSCP技术检测了Tyr基因外显子3的多态性,针对獭兔Tyr基因外显子3中的碱基突变,进行了生物信息学预测比较分析,以期为獭兔毛色形成机制提供分子生物学基础。结果表明,外显子3存在2个等位基因、3种基因... 以不同獭兔群体为研究对象,采用PCR-SSCP技术检测了Tyr基因外显子3的多态性,针对獭兔Tyr基因外显子3中的碱基突变,进行了生物信息学预测比较分析,以期为獭兔毛色形成机制提供分子生物学基础。结果表明,外显子3存在2个等位基因、3种基因型,A1118C的突变导致编码的赖氨酸变成了苏氨酸。白色和青紫蓝色獭兔各基因型和基因型频率的卡方适合性检验结果显示,BB基因型频率在青紫蓝色獭兔和白色獭兔中均较高,说明等位基因B是青紫蓝色獭兔群体和白色獭兔中的优势等位基因。Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,两个群体均处于平衡状态。青紫蓝色獭兔群体的多态信息含量为中度多态(0.25<PIC<0.50),白色獭兔群体的多态信息含量为低度多态(PIC<0.25)。青紫蓝色獭兔杂合度较高,白色獭兔杂合度较低。生物信息学分析结果表明,外显子3中A1118C的突变未改变TYR蛋白质的理化性质、二硫键、跨膜结构、信号肽、磷酸化位、二级结构和三级结构,但改变了TYR蛋白质的糖基化位点,从而有可能影响到TYR蛋白质的功能。 展开更多

关键词 Tyr基因 外显子3 多态性 序列分析

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CSF1R基因新位点突变所致的伴球状体遗传性弥漫性白质脑病1例 被引量：1

12

作者 谢乐静 陈淳淳 +1 位作者 马英 朱飞奇 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2020年第3期195-198,共4页

伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见疾病,容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗塞。HDLS病情进展快,预后极差。HDLS的致... 伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见疾病,容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗塞。HDLS病情进展快,预后极差。HDLS的致病基因主要位于集落刺激因子1受体(colony stimulating factor 1 receptor gene,CSF1R)基因的12号至22号外显子杂合突变,导致高度保守的酪氨酸激酶结构域功能异常。目前国内只有个别案例报道HDLS病例,我们收治1例经过全外显子测序确诊的病例,该患者为68岁女性患者,58岁时开始出现记忆力下降和动作不协调,曾被诊断为阿尔茨海默病,予以多奈哌齐和美金刚治疗无效,病情持续进展,发病第5年开始出现癫痫大发作,予以德巴金治疗,发病第7年出现失语和行走不能、卧床、不认识家人、尿失禁等,2020年1月因癫痫频繁发作来我院住院,查头颅MRI发现双侧大脑半球对称性脑白质异常信号和萎缩、侧脑室扩大和脑萎缩。通过全外显子测序证实为CSF1R第3号外显子c.220G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.A74T(丙氨酸>苏氨酸)。根据HGMDpro数据库报道情况:该突变位点c:220G>A未见报道。父母目前90岁仍健在,无痴呆家族史,兄妹及子女健康,但是家属拒绝检测该基因,患者直系亲属CSF1R基因突变携带情况不清,故该患者可能为散发性CSF1R基因3外显子基因突变所致HDLS。2016年Brain杂志和2019年JNNP杂志的个案报道发现异体造血干细胞移植治疗对HDLS病情的改善和稳定有效,因此提高对本病的认识,及早开展异体造血干细胞移植治疗对改善患者预后具有非常重要的意义。 展开更多

关键词 伴球状体遗传性弥漫性白质脑病 集落刺激因子1R 3号外显子

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松辽黑猪FOXA 2基因第3外显子多态性及其与繁殖性状的关联分析

13

作者 张方玮 张琪 +4 位作者 张云鹏 李欣 张净搏 张树敏 于永生 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1444-1451,共8页

【目的】分析叉头框家族转录因子A2(forkhead box A2,FOXA2)基因第3外显子多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与松辽黑猪繁殖性状的相关性。【方法】采集90头健康经产松辽黑猪母猪耳组织,采用直接测序法检测FOXA 2基因第3外显子SNP位... 【目的】分析叉头框家族转录因子A2(forkhead box A2,FOXA2)基因第3外显子多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与松辽黑猪繁殖性状的相关性。【方法】采集90头健康经产松辽黑猪母猪耳组织,采用直接测序法检测FOXA 2基因第3外显子SNP位点,利用SPSS 26.0软件分析FOXA 2基因第3外显子SNP位点多态性(基因型频率、基因频率、遗传纯合度、遗传杂合度、有效等位基因数、多态信息含量)及其与松辽黑猪母猪繁殖性状(总产仔数、产活仔数、乳头数以及仔猪初生重、3周龄重、断奶重、断奶仔猪数)的相关性。【结果】松辽黑猪FOXA 2基因第3外显子共检测出3个SNPs位点,1337 bp处SNP位点(C1337A)上发现CC、CA和AA 3种基因型;1343 bp处SNP位点(C1343G)上发现CC、CG和GG 3种基因型;1626 bp处SNP位点(C1626T)上发现CC、CT和TT 3种基因型。卡方适合性检验表明,松辽黑猪FOXA 2基因第3外显子的C1337A、C1626T位点符合哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05),C1343G位点偏离哈迪-温伯格平衡状态(P<0.05)。多态信息含量(PIC)计算显示,C1337A、C1626T位点为中度多态(0.25<PIC<0.50),C1343G位点为高度多态(PIC>0.50)。关联分析结果表明,C1337A位点的CC基因型个体总产仔数显著高于CA基因型(P<0.05),AA基因型个体所产仔猪3周龄重、断奶重极显著高于CC、CA基因型(P<0.01);C1626T位点的CC基因型个体所产仔猪3周龄重、断奶重极显著或显著高于CT、TT基因型(P<0.01;P<0.05),CC基因型个体乳头数显著高于CT基因型个体(P<0.05)。【结论】FOXA 2基因第3外显子存在3个多态性位点,与松辽黑猪总产仔数、3周龄重、断奶重和乳头数均有显著关联性。 展开更多

关键词 松辽黑猪 FOXA 2基因 第3外显子 繁殖性状 关联分析 遗传标记

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HLA-DPB1基因第2和第3外显子测序方法的建立及其多态性分析 被引量：1

14

作者 和艳敏 陶苏丹 +4 位作者 章伟 王炜 何吉 朱发明 吕杭军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期40-43,共4页

目的建立HLA-DPB1基因第2～3外显子测序方法，并分析其多态性。方法根据HLA-DPB1基因序列，设计位点特异性引物扩增242名浙江汉族人群HLA-DPB1第2～3外显子序列，PCR扩增产物经双酶切后对第2和3外显子进行双向测序分析，采用Assign3．5... 目的建立HLA-DPB1基因第2～3外显子测序方法，并分析其多态性。方法根据HLA-DPB1基因序列，设计位点特异性引物扩增242名浙江汉族人群HLA-DPB1第2～3外显子序列，PCR扩增产物经双酶切后对第2和3外显子进行双向测序分析，采用Assign3．5＋SBT分析软件判读HLA-DPB1等位基因型。结果PCR扩增获得特异性的单一目的片段，其产物经直接测序后得到清晰的序列图。242名浙江汉族人群中共检测到18个HLADPB1等位基因，频率超过0．05的等位基因为DPB1＊05：01：01／135：0l（0．4112）、DPB1＊02：01：02（0．1901）、DPB1＊04：01：01（0．1136）以及DPB1＊02：02（0．0620），并确认1个新等位基因DPB1＊168：01。在第3外显子中发现9个多态性位点，其中517A〉T为本实验新检出的1个多态性位点。结论本实验建立的HLA～DPB1第2～3外显子测序方法是可行的，HLA-DPB1第3外显子存在一定多态性。 展开更多

关键词 HLA-DPB1基因 第3外显子 多态性 造血干细胞移植

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牛科物种FSHβ基因外显子3编码区遗传多态性及其生物信息学分析 被引量：1

15

作者 杨秋丽 哈福 +4 位作者 李大林 袁跃云 袁峰 霍金龙 苗永旺 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2013年第2期52-59,共8页

促卵泡素是动物垂体前叶分泌的重要繁殖调控激素。采用PCR产物直接测序法对河流型和沼泽型水牛、牦牛和大额牛的FSHβ基因外显子3编码区进行群体变异检测,并进行了生物信息学分析。牛科物种FSHβ基因外显子3编码区均为231 bp。在水牛中... 促卵泡素是动物垂体前叶分泌的重要繁殖调控激素。采用PCR产物直接测序法对河流型和沼泽型水牛、牦牛和大额牛的FSHβ基因外显子3编码区进行群体变异检测,并进行了生物信息学分析。牛科物种FSHβ基因外显子3编码区均为231 bp。在水牛中共发现16个SNP位点,其中异义替换13个,推测4个异义替换对FSH功能有显著影响(subPSEC<-3)。沼泽型水牛中发现的SNP位点均与河流型水牛共享,但它们在两类水牛中的群体遗传组成不同。在普通牛、牦牛和大额牛中分别确定8,3,1个SNP位点,但只有SNP307是异义替换,普通牛与牦牛共享该位点,推测其对FSH功能无显著影响(subPSEC>-3)。在山羊中有11个SNP位点,8个为异义替换,推测只有SNP253对FSH功能有显著影响(subPSEC<-3)。在绵羊中有3个SNP位点,皆为同义替换。确定水牛特有的核苷酸位点4个,山羊特有的位点1个,普通牛、牦牛和大额牛共有的核苷酸位点4个,山羊和绵羊中共有的位点2个,这些位点编码氨基酸的差异可能引起了不同类型牛科物种间FSHβ亚基功能上的差异性。 展开更多

关键词 牛科物种 促卵泡素β亚基基因 外显子3 多态性 生物信息学分析

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绵羊MHC-DQB2 exon3单倍型的构建及其与布鲁氏菌病易感性相关性 被引量：1

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作者 严国 王元元 +3 位作者 罗成 齐江姣 牟云 高剑峰 《江苏农业科学》 2018年第10期154-159,共6页

为探究绵羊MHC-DQB2基因exon3单核苷酸多态性及其单倍型与布鲁氏菌病易感性的相关性,对145只哈萨克绵羊进行了布鲁氏菌虎红平板检测(RBPT),并通过PCR-SSCP试验选取不同基因型个体进行扩增测序,对测序结果进行统计分析。结果发现,在exon3... 为探究绵羊MHC-DQB2基因exon3单核苷酸多态性及其单倍型与布鲁氏菌病易感性的相关性,对145只哈萨克绵羊进行了布鲁氏菌虎红平板检测(RBPT),并通过PCR-SSCP试验选取不同基因型个体进行扩增测序,对测序结果进行统计分析。结果发现,在exon3 282 bp内共有22个单核苷酸多态性位点,其中140A/C/T/G位点、155T/C位点在病例和正常组间存在显著差异(P<0.05);在22个单核苷酸多态位点中,有18个符合Hardy-Weinberg平衡定律,最终构建得到21个单倍型,其中有2个单倍型(Hap6、Hap9)在病例和正常组间存在显著差异(P<0.05),一个单倍型(Hap4)存在极显著差异(P<0.01)。由此表明,绵羊MHC-DQB2 exon3单核苷酸多态性与布鲁氏菌病存在显著相关性。 展开更多

关键词 哈萨克绵羊 布鲁氏菌病 MHC-DQB2 exon3 单核苷酸多态性 单倍型

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阿尔茨海默病患者早老素-1基因第3外显子突变分析

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作者 郑翠芳 吴松鹰 +2 位作者 张海鸥 林红 吴莹莹 《福建医科大学学报》 2006年第4期381-383,共3页

目的探讨阿尔茨海默病(AD)早老素-1(PS-1)基因第3外显子的突变特点。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术,对12例血管性痴呆(VD)患者、13例散发性阿尔茨海默病(SAD)患者的PS-1基因第3外显子片段进行扩增与序列分析。结果VD患者PS-1基因... 目的探讨阿尔茨海默病(AD)早老素-1(PS-1)基因第3外显子的突变特点。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术,对12例血管性痴呆(VD)患者、13例散发性阿尔茨海默病(SAD)患者的PS-1基因第3外显子片段进行扩增与序列分析。结果VD患者PS-1基因第3外显子未发现突变,SAD患者中有1例PS-1基因第3外显子扩增片段发现1处缺失突变。结论在SAD中存在PS-1基因第3外显子突变。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 早老素-1 第3外显子 突变

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一种基于Z-Curve映射下DNA序列信噪比的快速算法研究

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作者 鄢化彪 熊小峰 《生物数学学报》 2015年第1期99-104,共6页

DNA序列信号频谱3-周期特性被认为是用来区分编码区和非编码区的一个重要特征.针对信噪比计算量大的问题,给出基于Z-Curve映射下快速计算信噪比的方法,该方法有效避开计算离散傅立叶变换(DFT),从序列本身直接得到信噪比.实验结果表明,... DNA序列信号频谱3-周期特性被认为是用来区分编码区和非编码区的一个重要特征.针对信噪比计算量大的问题,给出基于Z-Curve映射下快速计算信噪比的方法,该方法有效避开计算离散傅立叶变换(DFT),从序列本身直接得到信噪比.实验结果表明,快速算法计算效率是DFT方法的百倍之上,极大减小基因的信噪比计算时间. 展开更多

关键词 DNA序列 Z-Curve映射 外显子 3-周期性 信噪比

原文传递

一种基于Voss映射下计算DNA序列3-周期特性的快速算法

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作者 黄绿娥 鄢化彪 《江西理工大学学报》 CAS 2014年第1期98-101,共4页

DNA序列信号频谱3-周期特性被认为是用来区分编码区和非编码区的一个重要特征,传统的DNA序列分析中频谱计算量大占用了大量计算时间,使得分析效率极低.为提高DNA序列分析效率,针对传统频谱计算量大的问题,从3-周期特性原理出发,推导出... DNA序列信号频谱3-周期特性被认为是用来区分编码区和非编码区的一个重要特征,传统的DNA序列分析中频谱计算量大占用了大量计算时间,使得分析效率极低.为提高DNA序列分析效率,针对传统频谱计算量大的问题,从3-周期特性原理出发,推导出了一种基于Voss映射下快速计算DNA序列3-周期频谱的方法.该方法有效避开计算离散傅立叶变换(DFT),从序列本身直接得到信噪比.实验结果表明快速算法计算效率是DFT方法的百倍之上,极大减小基因的信噪比计算时间,提高DNA序列识别中信噪比的计算效率. 展开更多

关键词 DNA序列 Voss 映射 外显子 3-周期性 信噪比

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阿尔茨海默病PS-1基因突变的研究

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作者 郑翠芳 林红 +2 位作者 吴文珊 周美英 陈骐 《福建师范大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期83-87,共5页

采用聚合酶链反应及基因测序技术探讨阿尔茨海默病(A lzhe im er病,AD)早老素-1(P resen ilin-1,PS-1)基因第3、4、5、8外显子的突变特点,对13例散发性A lzhe im er病(sporad ic A lzhe im er’s d isease,SAD)患者、12例血管性痴呆(vas... 采用聚合酶链反应及基因测序技术探讨阿尔茨海默病(A lzhe im er病,AD)早老素-1(P resen ilin-1,PS-1)基因第3、4、5、8外显子的突变特点,对13例散发性A lzhe im er病(sporad ic A lzhe im er’s d isease,SAD)患者、12例血管性痴呆(vascu lar dem end ia,VD)患者及31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子片段进行扩增与序列分析.编号为SAD 5的患者PS-1基因第3外显子扩增片段上存在1个缺失突变位点,编号为SAD 3的患者PS-1基因第8外显子扩增片段的近3’端处发现2个插入突变位点.12例VD患者与31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子均未发现突变.实验结果表明,SAD患者PS-1基因中存在第3、第8外显子的突变. 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 早老素-1基因 外显子3、4、5、8 突变

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