早发性与晚发性阿尔茨海默病神经心理损害特征的比较研究 被引量：6

1

作者 温咪咪 刘茂 +2 位作者 张晓凡 刘鑫 张旻 《神经损伤与功能重建》 2021年第3期130-134,共5页

目的:比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者神经心理学损害特征的差异。方法:收集2018年10月至2020年10月于武汉同济医院神经内科门诊就诊的诊断为很可能的AD患者137例,其中发病年龄<65岁的早发性AD(EOAD组)65例,发病年龄>65... 目的:比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者神经心理学损害特征的差异。方法:收集2018年10月至2020年10月于武汉同济医院神经内科门诊就诊的诊断为很可能的AD患者137例,其中发病年龄<65岁的早发性AD(EOAD组)65例,发病年龄>65岁的晚发性AD(LOAD组)72例,对患者进行简易智能精神状态检查量表(MMSE)、画钟测验(CDT)、波士顿命名测验(BNT-30)、日常生活能力评定量表(ADL)、神经精神量表(NPI)的评估,对2组患者的基本信息及神经心理学评分进行统计学分析。结果:EOAD组的MMSE分数显著低于LOAD组(P=0.009);2组的CDT、BNT-30、ADL、NPI总分及照料者苦恼评分差异无统计学意义(P>0.05);NPI 12个分项分析可见EOAD组较LOAD组的抑郁及淡漠分数更高(P=0.030,P=0.035),且淡漠的发生率显著增加(52.31%v.s.33.33%,P=0.025)。EOAD患者的NPI总分与MMSE、CDT、BNT-30评分呈负相关,与ADL评分正相关;而LOAD患者的NPI总分仅与ADL评分正相关;EOAD患者与LOAD患者的照料者苦恼评分均与NPI总分正相关。结论:EOAD和LOAD患者在神经心理损害方面具有不同特点,EOAD患者的认知损害程度、抑郁和淡漠症状均较LOAD更严重。 展开更多

关键词 早发性阿尔茨海默病 晚发性阿尔茨海默病 神经心理评估 精神行为症状

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早发型和晚发型阿尔茨海默病的神经心理学及影像学特征 被引量：1

2

作者 李喆宇 李凯程 +2 位作者 曾庆泽 陈艳杏 张敏鸣 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2019年第4期537-543,共7页

阿尔茨海默病(AD)是最常见的痴呆类型,临床上主要表现为进行性认知功能障碍。根据发病年龄可以将AD进一步分为早发型AD(EOAD)与晚发型AD(LOAD),两者的发病机制、临床表现及进展方式均有所不同。其中,EOAD临床进展快预后差,早期诊断十分... 阿尔茨海默病(AD)是最常见的痴呆类型,临床上主要表现为进行性认知功能障碍。根据发病年龄可以将AD进一步分为早发型AD(EOAD)与晚发型AD(LOAD),两者的发病机制、临床表现及进展方式均有所不同。其中,EOAD临床进展快预后差,早期诊断十分关键。尽管视空间功能障碍等特异性症状能在一定程度上支持EOAD的诊断,但由于EOAD和LOAD在许多方面仍然相似,临床诊断及鉴别诊断仍存在较大困难。本文对以上两种AD亚型的神经心理学及神经影像学特征进行综述,以期为该病的诊断与治疗提供一定参考。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 早发型阿尔茨海默病 晚发型阿尔茨海默病 遗传风险因素 磁共振成像

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早发性与晚发性阿尔茨海默病日常生活能力损害的特征对比 被引量：1

3

作者 温咪咪 张晓凡 张旻 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2021年第5期265-269,共5页

目的比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者日常生活能力(ADL)损害的特征。方法2018年10月至2020年11月于武汉同济医院神经内科诊断为AD患者共156例;其中早发性AD(EOAD,发病年龄<65岁)70例,晚发性AD(LOAD,发病年龄>65岁)86例。... 目的比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者日常生活能力(ADL)损害的特征。方法2018年10月至2020年11月于武汉同济医院神经内科诊断为AD患者共156例;其中早发性AD(EOAD,发病年龄<65岁)70例,晚发性AD(LOAD,发病年龄>65岁)86例。所有患者均进行了简易智能精神状态检查量表(MMSE)、日常生活能力评定量表(由躯体生活自理量表(PSMS)及工具性日常生活活动量表(IADL)组成)的评估;使用SPSS 23软件对两组患者的基本信息及ADL损害特征进行统计分析。结果EOAD与LOAD患者在ADL总体评估上差异无统计学意义。在PSMS评估中,EOAD患者较LOAD患者的PSMS总体受损率及严重程度差异均无统计学意义;在PSMS分项中,EOAD患者穿衣能力的受损率及损害程度显著高于LOAD患者(P=0.005)。在IADL评估中,LOAD患者IADL总体受损率显著高于EOAD患者(P=0.036);在IADL分项中,EOAD患者独自在家能力的受损率、损害程度及独立性降低比例均显著高于LOAD患者(P=0.039,P=0.029,P=0.039);EOAD患者洗衣服时需要帮助的比例显著低于LOAD患者(P=0.033)。结论EOAD与LOAD在日常生活能力受损的特征上存在差异,LOAD患者IADL总体受损率更高,但EOAD患者在穿衣、独自在家能力的受损较LOAD患者更明显,而洗衣服的独立性保持较好。 展开更多

关键词 早发性阿尔茨海默病 晚发性阿尔茨海默病 日常生活能力

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PSEN1基因突变相关早发性阿尔茨海默病的临床及功能影像特点分析 被引量：2

4

作者 黄碧霞 孙一忞 +1 位作者 王坚 刘丰韬 《中国临床神经科学》 2022年第1期23-29,55,共8页

目的探讨PSEN1基因突变的早发性阿尔茨海默病(EOAD)伴运动障碍患者的临床和功能影像学特征。方法回顾性分析3例携带PSEN1基因突变的EOAD伴运动障碍患者的临床表现、生化检查、辅助检查、神经心理学检查、影像学表现、基因测序结果,并结... 目的探讨PSEN1基因突变的早发性阿尔茨海默病(EOAD)伴运动障碍患者的临床和功能影像学特征。方法回顾性分析3例携带PSEN1基因突变的EOAD伴运动障碍患者的临床表现、生化检查、辅助检查、神经心理学检查、影像学表现、基因测序结果,并结合文献复习进行讨论。结果 3例患者均为女性,起病年龄为27~35岁,其中2例无家族史。首发症状为记忆力下降2例,痉挛性截瘫1例,病程中可出现帕金森症候群、共济失调,等。多巴胺转运体11C-CFT PET/CT检查均见壳核后部结合下降,2例行β淀粉样蛋白(Aβ)18F-AV45 PET/CT检查提示均有Aβ聚集。3例均接受全外显子及PD相关基因多重连接依赖探针扩增检测,发现PSEN1基因位点突变:p.Leu381Val、p.Phe386Cys、p.Pro284Leu。其中p.Phe386Cys为新突变,评级为可能致病,其余2个为已知突变。结论对中青年起病以认知损害为主要表现,合并运动障碍、共济失调、痉挛性截瘫或癫痫的患者,若考虑遗传变性病,应注意PSEN1基因突变相关的AD可能,功能影像检查和基因检测有助于明确诊断。 展开更多

关键词 早发性阿尔茨海默病 帕金森综合征 PSEN1基因

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早发性与晚发性阿尔茨海默病的多模态影像学研究进展

5

作者 温咪咪 覃媛媛 张旻 《国际神经病学神经外科学杂志》 2020年第5期564-568,共5页

阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经系统退行性疾病,其特征是以记忆为主的进行性认知功能损害。根据发病年龄可分为早发性AD(EOAD)和晚发性AD(LOAD),二者在临床进程和神经病理学方面存在差异。近年来,多种影像学技术和新型示踪剂的开发促进... 阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经系统退行性疾病,其特征是以记忆为主的进行性认知功能损害。根据发病年龄可分为早发性AD(EOAD)和晚发性AD(LOAD),二者在临床进程和神经病理学方面存在差异。近年来,多种影像学技术和新型示踪剂的开发促进了AD影像学生物标志物的出现,为深入了解E0AD和LOAD的影像学特征提供了依据。该文旨在对E0AD和LOAD的磁共振成像、单光子发射计算机断层扫描、正电子发射断层扫描的多模态影像学研究进展进行总结,探讨两种类型AD的影像学特征与区别。 展开更多

关键词 早发性阿尔茨海默病 晚发性阿尔茨海默病 磁共振成像 单光子发射计算机断层扫描 正电子发射断层扫描

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早发型阿尔茨海默病危险因素和认知损害特点分析 被引量：1

6

作者 王慧敏 汤其强 《中国现代医生》 2022年第1期62-65,共4页

目的 分析早发型阿尔茨海默病的危险因素和认知损害特点,为其早期识别和预防提供理论依据。方法 选取2018年9月至2021年3月安徽省立医院神经内科收治的阿尔茨海默病患者69例,依据年龄是否≤65岁分为早发型阿尔茨海默病42例和晚发型阿尔... 目的 分析早发型阿尔茨海默病的危险因素和认知损害特点,为其早期识别和预防提供理论依据。方法 选取2018年9月至2021年3月安徽省立医院神经内科收治的阿尔茨海默病患者69例,依据年龄是否≤65岁分为早发型阿尔茨海默病42例和晚发型阿尔茨海默病27例,选取同时期就诊的认知正常对照组31例,比较EOAD组和对照组的临床资料,采用二元logistic回归分析确定EOAD发病的危险因素,同时比较EOAD组和LOAD组患者不同认知域得分差异,探寻EOAD的认知损害特点。结果 与对照组相比,EOAD组有痴呆家族史者、ApoE4等位基因阳性者增多(P <0.05),且高密度脂蛋白胆固醇为(1.34±0.35)mmol/L,高于对照组的(1.12±0.29)mmol/L(P<0.05),维生素B_(12)为(259.40±121.75)pg/ml,低于对照组的(404.34±248.36)pg/ml(P<0.05);二元logistic回归分析发现低BMI、低维生素B_(12)、APOE4携带是EOAD发病的独立危险因素(P<0.05);与LOAD患者相比,EOAD患者的抽象思维强于LOAD患者(P<0.05),而计算力损伤较LOAD患者明显(P<0.05)。结论 EOAD计算力损害较LOAD明显,APOE4等位基因携带、低BMI和维生素B_(12)缺乏是EOAD的危险因素,重视痴呆家族史和APOE基因型的筛查,进行营养调查、补充维生素B12可能有助于预防EOAD。 展开更多

关键词 早发型阿尔茨海默病 危险因素 认知损害 载脂蛋白E

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以帕金森症状为主要表现的散发性早发性阿尔茨海默病(附1例报告及文献复习)

7

作者 林华媚 刘丰韬 陈晨 《中国临床神经科学》 2022年第2期183-189,共7页

目的探讨早发性阿尔茨海默病(EOAD)的患者的临床和影像学特征。方法报告1例以帕金森病(PD)症状起病的EOAD患者及其1年后的随访情况,并结合文献复习对EOAD的临床及影像学特征进行讨论。结果患者为54岁女性,病程2年余,起病症状为双侧起病... 目的探讨早发性阿尔茨海默病(EOAD)的患者的临床和影像学特征。方法报告1例以帕金森病(PD)症状起病的EOAD患者及其1年后的随访情况,并结合文献复习对EOAD的临床及影像学特征进行讨论。结果患者为54岁女性,病程2年余,起病症状为双侧起病的运动迟缓,伴有较早出现平衡障碍和跌倒等不典型PD样表现,多巴受体激动剂治疗有效,1年后出现明显的记忆减退和日常行为异常。行PET-DTBZ显示双侧尾状核及双侧壳核多巴胺囊泡转运体分布未见明显减少,VMAT2代谢正常,不支持PD诊断。进一步完善认知功能检查发现患者记忆、视空间、执行功能受损。PET-FDG显示右侧额顶颞叶FDG代谢减低,考虑为不典型AD。完善PET-PBB3及PET-AV45检查,示双侧额叶、顶叶、颞叶、后扣带回皮质β-淀粉样蛋白(Aβ)和tau蛋白异常沉积,符合AD诊断。随访12个月,患者认知损害明显加重达到痴呆程度,但运动障碍加重不明显。结论与晚发性AD比较,EOAD通常更容易伴有锥体外系症状等非典型运动障碍表现,进展更快,认知损害以记忆损害为主。侧脑室前角和颞角扩大、海马萎缩、颞叶、后扣带回和额顶叶区域的PET-FDG代谢减低是其典型影像学表现。上述区域的病理检查和PET显像中通常有Aβ及tau蛋白沉积。 展开更多

关键词 早发性阿尔茨海默病 帕金森病症状 影像学 临床特征

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循环胆固醇及其相关基因变异在早发型阿尔茨海默病中的作用及机制

8

作者 赛米热·沙塔尔 布祖克拉·阿布都艾尼 +3 位作者 穆妮热·沙塔尔 雍雨暄 孟新玲 杨新玲 《国际神经病学神经外科学杂志》 2020年第5期550-554,共5页

早发型阿尔茨海默病(EOAD)是65岁之前发病的以进行性认知障碍及行为异常为特征的神经系统退行性疾病。作为常染色体显性遗传疾病,E0AD的发病机制主要与基因突变有关。研究表明胆固醇及其相关基因变异参与E0AD发病。胆固醇可能通过载脂蛋... 早发型阿尔茨海默病(EOAD)是65岁之前发病的以进行性认知障碍及行为异常为特征的神经系统退行性疾病。作为常染色体显性遗传疾病,E0AD的发病机制主要与基因突变有关。研究表明胆固醇及其相关基因变异参与E0AD发病。胆固醇可能通过载脂蛋白E基因e4等位基因(ApoE崗)介导促进E0AD发生,也可能是EOAD独立于ApoE s4的危险因素,具体作用机制尚不明确。对E0AD患者进行基因检测发现,与胆固醇代谢相关的载脂蛋白A1(ApoA1)基因、载脂蛋白B(ApoB)基因、载脂蛋白C1(ApoC1)基因、载脂蛋白C2(ApoC2)基因、载脂蛋白D(ApoD)基因、载脂蛋白E(ApoE)基因、三磷酸腺苷结合盒AI转运蛋白(ABCA1)基因、三磷酸腺苷结合盒A2转运蛋白(ABCA2)基因、三磷酸腺苷结合盒A7转运蛋白(ABCA7)基因、3-径基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因、分拣蛋白相关受体1(SORL1)均与EOAD有关。现将胆固醇及相关基因变异在EOAD发病机制中的作用做一综述,旨在为EOAD早期诊断提供临床思路,为EOAD的治疗提供新的靶点。 展开更多

关键词 早发型阿尔茨海默病 胆固醇 基因

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早发型阿尔茨海默病一例报告

9

作者 宋晓璇 汤荟冬 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2021年第3期185-189,共5页

目的:早发型阿尔茨海默病(early-onset Alzheimer Disease,EOAD)为阿尔茨海默病较为少见的类型。因其临床表现多变,早期不易诊断。探索EOAD特征,提高医务人员对其诊断及鉴别能力尤为重要。方法:报道1例早期伴精神行为症状,无明显皮质萎... 目的:早发型阿尔茨海默病(early-onset Alzheimer Disease,EOAD)为阿尔茨海默病较为少见的类型。因其临床表现多变,早期不易诊断。探索EOAD特征,提高医务人员对其诊断及鉴别能力尤为重要。方法:报道1例早期伴精神行为症状,无明显皮质萎缩的EOAD患者,并进行文献复习。结果:患者中年女性,以记忆力减退、认知功能障碍伴精神行为异常为主要特征,曾被误诊为精神类疾患,服用奥氮平后存运动症状,停药后症状改善。辅助检查提示存淀粉样蛋白异常沉积及tau蛋白纤维异常缠结,考虑EOAD。结论:EOAD早期易被误诊,需结合病史、影像、脑脊液检查等辅助诊断予以鉴别。 展开更多

关键词 早发型阿尔茨海默病 精神行为症状 认知功能障碍

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加兰他敏联合复方海蛇胶囊治疗阿尔茨海默病早发型痴呆的临床疗效及对血清IL-6、IL-8、TNF-α水平的影响 被引量：11

10

作者 刘伊男 周颖 +2 位作者 唐璐 洪辉 赖微斯 《现代生物医学进展》 CAS 2018年第20期3988-3991,共4页

目的:观察加兰他敏联合复方海蛇胶囊治疗阿尔茨海默病早发型痴呆的临床效果及对血清白细胞介素-6、8(IL-6、IL-8)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的影响。方法:选择我院2014年9月～2016年9月收治的96例阿尔茨海默病早发型痴呆患者,按照... 目的:观察加兰他敏联合复方海蛇胶囊治疗阿尔茨海默病早发型痴呆的临床效果及对血清白细胞介素-6、8(IL-6、IL-8)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的影响。方法:选择我院2014年9月～2016年9月收治的96例阿尔茨海默病早发型痴呆患者,按照治疗方式分为对照组和实验组,每组48例。对照组予以加兰他敏治疗,实验组在对照组基础上加用复方海蛇胶囊治疗,观察和比较两组的临床疗效,治疗前后血清IL-6、IL-8、TNF-α、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、简易智力状态评分(MMSE)、老年痴呆患者生活质量量表(QOL-AD)的变化以及不良反应的发生情况。结果:治疗后,实验组有效率显著高于对照组[93.75%vs 77.08%](P<0.05)。治疗前,两组血清IL-6、IL-8、TNF-α、FT3、FT4、MMSE、QOL-AD比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组血清IL-6、IL-8、TNF-α水平均较治疗前显著降低,且实验组低于对照组(P<0.05);两组FT3、FT4、MMSE、QOL-AD均较治疗前明显上升,且实验组显著高于对照组(P<0.05)。两组不良反应的发生情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:加兰他敏联合复方海蛇胶囊治疗阿尔茨海默病早发型痴呆的临床效果优于加兰他敏单药治疗,其能够降低患者血清IL-6、IL-8及TNF-α浓度,并能提高血清甲状腺激素的水平。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病早发型痴呆 加兰他敏 复方海蛇胶囊 炎症因子

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复方海蛇胶囊联合多奈哌齐治疗阿尔茨海默病早发型痴呆的疗效观察 被引量：9

11

作者 蔡巧乐 刘家洪 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2015年第6期1253-1254,共2页

目的:阿尔茨海默病早发型痴呆患者采用复方海蛇胶囊联合多奈哌齐治疗,观察其对患者认知功能和生存质量的影响。方法:选取本院2013年6月—2014年6月期间所收治的84例阿尔茨海默病早发型痴呆患者作为此次研究对象。按照随机数字表法将其... 目的:阿尔茨海默病早发型痴呆患者采用复方海蛇胶囊联合多奈哌齐治疗,观察其对患者认知功能和生存质量的影响。方法:选取本院2013年6月—2014年6月期间所收治的84例阿尔茨海默病早发型痴呆患者作为此次研究对象。按照随机数字表法将其分为对照组与治疗组,各42例。对照组采用多奈哌齐5 mg治疗,1次/d;治疗组于对照组治疗基础上加用复方海蛇胶囊3粒/次,3次/d。观察治疗前、后两组患者认知功能和生活质量及不良反应情况。结果:治疗后,治疗组患者MMSE与QOL-AD评分分别为(24.68±3.69)分、(31.61±3.58)分;对照组分别为(21.23±3.35)分、(28.45±3.25)分;两组患者MMSE与QOL-AD评分较治疗前均明显提高(P<0.05);但治疗组改善优于对照组(P<0.05)。两组患者均无明显性不良反应。结论:临床采用复方海蛇胶囊联合多奈哌齐治疗阿尔茨海默病早发型痴呆患者,其临床疗效要明显优于单独采用多奈哌齐治疗,且明显改善患者认知功能和生活质量,且无明显性不良反应,具有较高安全性,值得进一步研究与应用。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病早发型痴呆 复方海蛇胶囊 多奈哌齐 生活质量 认知功能

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复方海蛇胶囊联合加兰他敏治疗老年早发型阿尔茨海默病临床研究 被引量：3

12

作者 莫瑛 钟海潮 徐汉文 《新中医》 CAS 2021年第5期79-82,共4页

目的:观察复方海蛇胶囊联合加兰他敏治疗老年早发型阿尔茨海默病(AD)的临床疗效及对血清高迁移率族蛋白B1 (HMGB1)和细胞因子的影响。方法:选择老年早发型AD患者86例,按随机数字表法分为观察组和对照组各43例。对照组给予加兰他敏治疗,... 目的:观察复方海蛇胶囊联合加兰他敏治疗老年早发型阿尔茨海默病(AD)的临床疗效及对血清高迁移率族蛋白B1 (HMGB1)和细胞因子的影响。方法:选择老年早发型AD患者86例,按随机数字表法分为观察组和对照组各43例。对照组给予加兰他敏治疗,观察组在对照组基础上给予复方海蛇胶囊治疗,2组疗程均为3个月。比较2组临床疗效,评价治疗前后阿尔茨海默病评定量表认知分量表(ADAS-Cog)和神经精神科问卷(NPI)评分变化、血清HMGB1和细胞因子水平变化。结果:观察组总有效率为93.02%,高于对照组67.44%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,2组ADAS-Cog评分及NPI评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,2组ADAS-Cog评分及NPI评分较治疗前降低(P<0.05),且观察组ADAS-Cog评分及NPI评分低于对照组(P<0.05)。治疗前,2组血清HMGB1、TNF-α、IL-1及IL-6水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后,2组血清HMGB1、TNF-α、IL-1及IL-6水平较治疗前降低,且观察组血清HMGB1、TNF-α、IL-1及IL-6水平均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:复方海蛇胶囊联合加兰他敏治疗老年早发型AD患者临床疗效较好,可降低HMGB1表达及细胞因子TNF-α、IL-1及IL-6水平。 展开更多

关键词 老年早发型阿尔茨海默病 复方海蛇胶囊 加兰他敏 高迁移率族蛋白B1 细胞因子 阿尔茨海默病评定量表认知分量表 神经精神科问卷

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一例早发家族性阿尔茨海默病的病例报告 被引量：1

13

作者 李郴萍 张薇薇 +2 位作者 郭丽娜 唐北沙 焦彬 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2019年第3期420-425,共6页

目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个EOFAD家系进行临床评估,结合病史、临床表现、体格检查、实验... 目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个EOFAD家系进行临床评估,结合病史、临床表现、体格检查、实验室检查、神经心理评估、影像学检查及阿尔茨海默病(AD)致病基因(PSEN1、PSEN2、APP)筛查,最终对该家系做出明确诊断。结果:该家系中共有3例患者,1位携带者,先证者起初表现为反应迟钝,记忆力下降,后逐渐出现语言表达障碍及性格改变。Sanger测序发现先证者携带PSEN1基因(c. 604A>T, p. I202F)错义突变。该突变在家系中共分离,而且在年龄及地域相匹配的400个正常对照及各种数据库未被检测到。SIFT、Polyphen2、Mutationtaster软件预测该突变具有致病性。结论:我们在汉族人群中首次报道了该位点突变,扩大了PSEN1基因突变谱,有助于丰富与PSEN1突变相关的EOFAD的临床表型特征。该病例提醒我们在临床工作中遇到发病年龄早,非典型AD表现的患者在诊断时一定要谨慎,以免误诊。 展开更多

关键词 早发家族性阿尔茨海默病 基因诊断 基因突变

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早发家族性阿尔茨海默病家系患者血清miRNA检测及初步分析 被引量：6

14

作者 王全全 吕占云 +5 位作者 孙大芳 曹晓孚 王玉忠 杨燕 孔庆霞 郝延磊 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期554-559,共6页

目的分析早发家族性阿尔茨海默病（early—onset familial Alzheimer’Sdisease，EO—FAD）患者血清特异性微小RNA（microRNA，miRNA）表达谱，为深入研究miRNA与EO-FAD发生发展的关系以及寻找EO—FAD分子标记物奠定基础。方法利用miRN... 目的分析早发家族性阿尔茨海默病（early—onset familial Alzheimer’Sdisease，EO—FAD）患者血清特异性微小RNA（microRNA，miRNA）表达谱，为深入研究miRNA与EO-FAD发生发展的关系以及寻找EO—FAD分子标记物奠定基础。方法利用miRNA芯片就2例EO—FAD家系患者、2例EO—FAD家系携带者和2例正常对照者血清miRNA进行检测和初步信息学分析。结果miRNA芯片检测发现，与正常对照相比，EO—FAD患者血清中上调的miRNAs有21个，下调的有22条均差异有统计学意义（P〈0．05）；其中miR-5704（P=0．0002）、miR-4639—3p（P=0．0195）和miR-107（P=0．0204）表达水平显著上调，miR-5572（P=0．0008）、miR-204—3p（P=0．0014）、miR-542—5p（P=0．0106）和miR-155—5p（P=0．0240）表达水平显著下调。KEGG生物通路分析表明表达水平上调或下调的miRNAs的靶基因可能通过影响参与EO—FAD的发病机制。结论miR-5704、miR-4639—3p、miR-107、miR-5572、miR-204—3p、miR-542—5p、miR-155—5p有可能成为EO—FAD的潜在分子标记物，并通过影响神经营养因子信号通路参与EO—FAD的发病机制。 展开更多

关键词 微小RNA 早发家族性阿尔茨海默病 MIRNA芯片 KEGG通路分析

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早发型阿尔茨海默病发病的可调控危险因素分析 被引量：5

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作者 魏振 崔晓丽 +4 位作者 曾育琦 李永坤 张旭 汪银洲 江秀龙 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期245-249,共5页

目的分析早发型阿尔茨海默病(EOAD)患者发病的可调控危险因素,为EOAD的一级预防提供依据。方法选择福建省立医院神经内科自2015年1月至2020年4月收治的40例EOAD患者作为EOAD组,选择门诊同期体检、年龄、性别和受教育程度与EOAD组患者相... 目的分析早发型阿尔茨海默病(EOAD)患者发病的可调控危险因素,为EOAD的一级预防提供依据。方法选择福建省立医院神经内科自2015年1月至2020年4月收治的40例EOAD患者作为EOAD组,选择门诊同期体检、年龄、性别和受教育程度与EOAD组患者相匹配的健康对照者120例作为对照组。回顾性比较EOAD组与对照组人口学特征和临床资料,多因素Logistic回归分析确定EOAD发病的独立危险因素。结果与对照组比较,EOAD组患者伴有高血压、非外伤性牙齿松动和(或)脱落、颅脑外伤史、听力障碍、慢性应激和(或)焦虑及睡眠障碍者所占比例增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,高血压(OR=4.559,95%CI:1.523~13.643,P=0.007)、非外伤性牙齿松动和(或)脱落(OR=5.345,95%CI:1.989~14.346,P=0.001)、听力障碍(OR=9.336,95%CI:2.033~27.850,P=0.000)、慢性应激和(或)焦虑(OR=7.375,95%CI:2.612~20.822,P=0.000)以及睡眠障碍(OR=4.875,95%CI:1.520~15.625,P=0.002)是EOAD发病的独立危险因素。结论有高血压、非外伤性牙齿松动和(或)脱落、听力障碍、慢性应激和(或)焦虑及睡眠障碍者易发生EOAD,重视上述危险因素的筛查和干预可作为EOAD的一级预防策略。 展开更多

关键词 早发型阿尔茨海默病 可调控危险因素 病例对照研究 一级预防

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三种不同类型早发性阿尔茨海默病的临床、影像生物标志物及基因特点分析

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作者 李海涛 杨伊姝 +2 位作者 张伟 田园如画 李轩宇 《临床和实验医学杂志》 2024年第14期1462-1467,共6页

目的探讨3种不同类型早发性阿尔茨海默病(EOAD)的临床、影像生物标志物及基因特点。方法运用首都医科大学附属北京友谊医院医渡云临床数据平台,以“AD、AD源性轻度认知功能障碍”作为疾病名称关键词,限制年龄为<65岁,检索时间从2018... 目的探讨3种不同类型早发性阿尔茨海默病(EOAD)的临床、影像生物标志物及基因特点。方法运用首都医科大学附属北京友谊医院医渡云临床数据平台,以“AD、AD源性轻度认知功能障碍”作为疾病名称关键词,限制年龄为<65岁,检索时间从2018年8月至2024年1月。采用描述性统计对符合条件的所有病例从临床特点、生物学标志物、神经影像、基因检测等进行分析。总结并分析3种EOAD典型病例:PS1突变、APP突变、未知基因型患者的临床表现、头颅MR、糖代谢正电子发射计算机断层显像仪(PET)或Aβ-PET、生物学标志物、基因测序结果。结果39例患者致病基因PS1、APP突变为3例(7.7%),APOEε4携带率为17例(43.6%),内侧颞叶萎缩为31例(79.5%),糖代谢PET主要在后扣带回37例(94.8%);额、顶叶皮层34例(87.1%)代谢性降低等。Aβ-PET阳性9例,显像剂主要摄取部位集中在额顶叶(100%)。脑脊液Aβ42降低12例(100%),平均(393.07±90.86)pg/mL;Aβ42/Aβ40比值降低12例(100%),平均0.06±0.02;磷酸化Tau蛋白(p-Tau)升高10例(83.3%),平均(125.82±43.21)pg/mL。家族性PS1突变AD存在PSEN1 p.Tyr159Ser基因突变;APP突变AD存在APP基因有1个突变;未知致病基因突变早发性AD未发现PS1、PS2、APP突变基因,未发现痴呆相关风险基因突变。结论EOAD以“情景记忆力障碍”为主要临床特征,需要结合结构头颅核磁、糖代谢PET或Aβ-PET、生物学标志物、基因检测等综合因素进行临床诊断。 展开更多

关键词 早发型阿尔茨海默病 PS1基因突变 APP基因突变 APOEε4基因 糖代谢PET Β-淀粉样蛋白 脑脊液Aβ Aβ-PET

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早发性阿尔茨海默症与TMED10基因的相关性研究 被引量：1

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作者 彭凤兰 赖青 +1 位作者 李庆 李耀军 《实用预防医学》 CAS 2011年第9期1628-1630,共3页

目的探讨TMED10基因在早发性阿尔茨海默症遗传病因中的作用。方法收集271例早发性阿尔茨海默症患者,对TMED10基因的编码区进行直接测序。结果在患者中发现了4个单核苷酸多态(SNP),分别为:c.338-71G>A,c.338-65—338-64ins4,c.539-73C... 目的探讨TMED10基因在早发性阿尔茨海默症遗传病因中的作用。方法收集271例早发性阿尔茨海默症患者,对TMED10基因的编码区进行直接测序。结果在患者中发现了4个单核苷酸多态(SNP),分别为:c.338-71G>A,c.338-65—338-64ins4,c.539-73C>G和c.539-28T>C。结论本研究未能发现TMED10基因与早发性阿尔茨海默症有关。 展开更多

关键词 早发性阿尔茨海默症 TMED10基因 突变筛查

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