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8例Blau综合征/早发型结节病临床表现、病理特征及基因突变的多样性分析
1
作者 郑义 贾韬 +5 位作者 延聪 张欣悦 杜雪珊 周彤 宋相瑾 耿松梅 《罕见病研究》 2023年第2期170-177,共8页
目的总结Blau综合征/早发型结节病的临床表现、病理特征及基因突变多样性。方法收集2011年1月至2022年12月我院诊治的8例Blau综合征/早发型结节病患者一般资料及临床表现、辅助检查等结果,总结分析其特征及多样性。结果8例患者中,男4例,... 目的总结Blau综合征/早发型结节病的临床表现、病理特征及基因突变多样性。方法收集2011年1月至2022年12月我院诊治的8例Blau综合征/早发型结节病患者一般资料及临床表现、辅助检查等结果,总结分析其特征及多样性。结果8例患者中,男4例,女4例,发病年龄3~18月龄。7例(87.5%)患者以皮疹为首发症状。6例(75.0%)患者皮损表现为苔藓样丘疹,2例表现为红斑样皮损。有3例(37.5%)出现关节炎,2例(25.0%)出现葡萄膜炎等眼部炎症,4例(50.0%)出现间断性发热,3例(37.5%)出现神经系统、呼吸系统症状及高血压。8例患者皮肤组织病理均表现为非干酪样肉芽肿形成。血清学指标中,CRP和TNF-α在治疗前均显著升高,而经过糖皮质激素治疗,5例患者IL-6、IL-8、TNF-α及IL-2受体(IL-2R)显著下降。基因检测结果显示,7例患者中4例为p.R334W(c.1000C>T)突变,1例为p.H313R(c.938A>G)和p.R471C(c.1411C>T)双突变,1例为p.476_477del(c.1427_1429delcct)。结论Blau综合征/早发型结节病在临床表现、组织病理及基因突变具有显著特征,但也具有多样性。 展开更多
关键词 Blau综合征 早发型结节病 临床表现 病理特征 基因突变多样性
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