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60例 DMD/BMD 患者用抗肌营养不良 cDNA 探针的基因分析 被引量：1
1
作者 张俊武 赵艳君 +5 位作者 吴冠芸 储文明 刘敬忠 吴沪生 赵时敏 孙念怙 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1993年第6期399-404,共6页
使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C... 使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。 展开更多
关键词 进行性 肌营养障碍 基因诊断 cdna
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