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Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道) 被引量：3
1
作者 奚剑英 任惠民 +4 位作者 卢家红 汪寅 黄俊 朱雯华 林洁 《中国临床神经科学》 2007年第3期296-301,共6页
目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边... 目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润。根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B),1例为远端前群肌病(DACM)。结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Westernblot有着重要诊断意义。 展开更多
关键词 dysferlin肌病 肢带型肌营养不良2B型 MIYOSHI肌病 远端前群肌病
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Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析 被引量：3
2
作者 周华勇 阳斌 +2 位作者 林贞仿 陈卉娇 徐严明 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期110-113,共4页
目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌... 目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。 展开更多
关键词 dysferlin肌病 肢带型营养不良2B型 MIYOSHI肌病 dysferlin蛋白
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Dysferlin肌病下肢肌群MRI特点分析 被引量：3
3
作者 李劲 褚梅花 +5 位作者 朱雯华 罗苏珊 赵重波 卢家红 梁宗辉 奚剑英 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期525-530,共6页
目的探讨中国Dysferlin肌病及不同临床亚型的下肢肌群MRI特点。方法回顾性收集42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的Dysferlin肌病患者资料，包括性别、发病年龄、病程、肌酸激酶（CK）、改良Gardner-Medwin和Walton（GM—W）评分以及MRI T1W... 目的探讨中国Dysferlin肌病及不同临床亚型的下肢肌群MRI特点。方法回顾性收集42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的Dysferlin肌病患者资料，包括性别、发病年龄、病程、肌酸激酶（CK）、改良Gardner-Medwin和Walton（GM—W）评分以及MRI T1WI及短时间反转恢复（STIR）序列图像。按照Mercuri脂肪替代评分标准对各肌肉评分。按临床亚型分为Miyoshi肌病（MM）、肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）及临床症状前期（2例无症状高肌酸激酶血症及2例运动不耐受患者）。采用方差分析和卡方检验比较MM和LGMD2B组上述指标及肌肉脂肪替代评分的差异，Spearman等级相关法分析脂肪化评分与病程及GM—W的相关性。结果本组患者39例行大腿MRI扫描，36例行小腿MRI扫描。在大腿层面，Dysferlin肌病的MRI脂肪化缺乏特异性，前后组肌群均可受累，而股直肌、缝匠肌及股薄肌受累相对较轻；在小腿层面，受累最明显的为比目鱼肌，其次为腓肠肌，形成前组（胫前肌、胫后肌以及腓长肌）肌群和后组（腓内、外肌）肌群受累轻而中间的比目鱼肌受累重的“三明治”样结构。4例临床症状前期患者中3例STIR提示小腿后群肌水肿，以比目鱼肌最明显。38例有症状患者中14例为MM，24例为LGMD2B。除内收肌（F=5．239，P=0．028）、半膜肌（F=6．703，P=0．014）、半腱肌（F=7．689，P=0．009）外，MM组和LGMD2B组的肌群脂肪化评分差异均没有统计学意义（F=0．066～3．907，P均〉0．05）。4例临床症状前期患者中，3例STIR提示小腿后群肌水肿，以比目鱼肌最明显。42例患者下肢肌脂肪化评分与病程（rs=0．732，P=0．000）及GM—W评分（rs=0．485，P=0．001）呈正相关。结论中国Dysferlin肌病MRI大腿层面股直肌、缝匠肌及股薄肌受累较轻；小腿层面呈特征性的“三明治”样改变。Dysferlin肌病肌肉受累模式MRI特征有助与炎性� 展开更多
关键词 肌疾病 磁共振成像 dysferlin肌病
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Dysferlin肌病误诊为多发性肌炎1例
4
作者 张冬梅 洪登校 +3 位作者 王信 范晓云 梅永君 谢长好 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期117-119,共3页
Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病,由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起,主要在青年中起病,临床特点是缓慢进展性肌无力,血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊,本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌... Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病,由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起,主要在青年中起病,临床特点是缓慢进展性肌无力,血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊,本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。 展开更多
关键词 多发性肌炎 基因测序 dysferlin肌病
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肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎一例
5
作者 伍怡 黄金莎 +3 位作者 万艳 王涛 曹学兵 徐岩 《临床内科杂志》 CAS 2021年第9期627-629,共3页
患者,女,30岁,因“双下肢乏力2年,加重半年余”于2020年10月31日入院。2年前患者无明显诱因出现双下肢无力,表现为行走缓慢,症状时轻时重,无明显规律,未检查治疗。半年前自感肢体乏力症状逐渐加重,以近端为主,蹲起和上楼梯困难,遂就诊... 患者,女,30岁,因“双下肢乏力2年,加重半年余”于2020年10月31日入院。2年前患者无明显诱因出现双下肢无力,表现为行走缓慢,症状时轻时重,无明显规律,未检查治疗。半年前自感肢体乏力症状逐渐加重,以近端为主,蹲起和上楼梯困难,遂就诊于我院。患者既往身体健康,否认家族遗传病史和中毒史。入院体格检查:T 36℃,P 79次/分,R 20次/分,Bp 126/85 mmHg,全身无皮疹,心、肺、腹检查无明显异常,四肢关节无肿胀压痛,活动正常,无肌痛及肌压痛,双上肢肌力5级,肌张力正常,双下肢肌力5-级,肌张力正常. 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良2B型 dysferlin肌病 多发性肌炎 糖皮质激素
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8例Dysferlinopathy临床病理与基因突变分析
6
作者 廖冰 黑梦莹 +4 位作者 魏丽红 侯晓涛 叶志高 董愉 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期518-522,共5页
目的总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征。方法回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌电图、肌肉病理、基因检测结果。结果8例患者,男、女各4例,起病年龄(22±7)岁,病史20 d至12年,... 目的总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征。方法回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌电图、肌肉病理、基因检测结果。结果8例患者,男、女各4例,起病年龄(22±7)岁,病史20 d至12年,其中3例肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B),3例Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)。CK明显升高,肌电图为肌源性损害。肌肉病理见肌纤维大小不等、萎缩和变性坏死,其中3例伴炎症细胞浸润;免疫组织化学Dsyferlin表达缺失。基因检测均发现DYSF基因变异,变异位点多样。结论Dysferlinopathy有不同临床表现,易误诊漏诊,肌肉活检病理Dyferlin免疫组织化学、DYSF基因检测可助确诊。 展开更多
关键词 肌病 dysferlinopathy(dysferlin肌病) 肌肉活检 免疫组织化学 基因突变
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