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妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨 被引量:42
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作者 宋桂宁 梁梅英 +3 位作者 张颜秋 张璘 徐红 任梅宏 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第5期877-879,共3页
目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性(即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离性雌三醇(uE3)... 目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性(即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离性雌三醇(uE3)以及游离人绒毛膜促性腺激素(-βhCG)三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性)的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%(6/146),高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%(5/750)。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 妊娠中期 高龄孕妇
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超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征 被引量:34
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作者 朱继红 陈英红 +1 位作者 文珂 夏辉 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第17期2381-2383,共3页
目的探讨孕早期测量颈项透明层(NT)厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用。方法对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205... 目的探讨孕早期测量颈项透明层(NT)厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用。方法对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205例,于孕11-14周进行超声测定NT,NT≥3mm为高危;孕15-21周进行母亲血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率大于或等于1/270为高危。对筛查出的NT和(或)DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对单项NT或血清学检查与二者联合筛查结果进行比较。结果单项NT与单项血清学检测预测胎儿的特异度和假阴性率比较,差异无统计学意义(P=0.541);而联合筛查组预测胎儿异常的特异度及假阴性率均增高,与单项NT检测结果比较,差异有统计学意义(P=0.04)。结论 NT、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可见增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。 展开更多
关键词 唐氏综合征 颈部透明带检查 血清学试验 遗传筛查
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唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究 被引量:31
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作者 朱宝生 焦存仙 +10 位作者 朱姝 董旭东 胡云英 刘云霞 冯怀英 刘娟 唐新华 张云霞 王瑞红 祝杏珍 章晓梅 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2005年第1期20-22,共3页
目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年... 目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年门诊的24.3%孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例, 合计发生率为1/883;2003年至2004年产前筛查率上升至81.6%,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3 例,发生率降至1/1758。结论本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1/785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 发生率 产前筛查 诊断
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江苏地区以人群为基础的唐氏综合征产前筛查和诊断研究 被引量:27
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作者 刘启兰 胡娅莉 +9 位作者 许争峰 王丽娟 孙庆 林宁 徐晓燕 刘艳 张建伟 童建孙 王兴海 何竞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期340-342,共3页
目的 对江苏省中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查和诊断,减少21三体综合征患儿出生.方法 用分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,对江苏省怀孕15~20周的26 803名妇女采用时间荧光分辨法进行母血清常规二联筛查,筛查出的高风险孕... 目的 对江苏省中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查和诊断,减少21三体综合征患儿出生.方法 用分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,对江苏省怀孕15~20周的26 803名妇女采用时间荧光分辨法进行母血清常规二联筛查,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺、细胞培养、染色体分析.出生儿童通过面访和外周血染色体培养确诊.结果 血清筛查和羊水染色体检查,确诊6例胎儿;出生儿童随访和外周血染色体分析确诊3例,共确诊9例唐氏综合征,产前筛查检出率为67%(6/9).结论 产前筛查和诊断可以减少唐氏综合征患儿出生,提高出生人口素质.但是应提高产前筛查的准确性,最大限度地降低假阴性,减少或杜绝漏诊发生. 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 儿童随访 染色体异常
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无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用 被引量:22
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作者 左娟 刘洁 +3 位作者 朱瑾 江玲玲 黄建成 李朝晖 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第5期15-18,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月~2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月~2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果 (1)6 357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17%,1.23%和0.70%,三者之间差异无统计学意义(χ~2=2.265~6.052,均P>0.05);(2)6 357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45%,1.07%,0.97%,0.60%,1.29%和1.15%,各组之间差异无统计学意义(χ~2=0.017~1.809,均P>0.05);(3)76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90%,100%和100%,符合率分别为88.9%,88.9%和50%;性染色体的诊断率为83.9%,符合率61.5%;其它染色体异常诊断率为58.3%,符合率为0。结论 (1)不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;(2)不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;(3)NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 羊水 染色体 唐氏筛查
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唐氏综合征产前筛查研究进展 被引量:21
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作者 徐婷 刘彤 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期247-250,共4页
唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查... 唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT). 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 超声检查 无创产前基因检测
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母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征 被引量:17
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作者 刘俊涛 郝娜 +5 位作者 孙念怙 王凤云 徐蕴华 盖铭英 边旭明 杨剑秋 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期156-159,共4页
目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月~2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊膜腔穿刺或早孕... 目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月~2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊膜腔穿刺或早孕绒毛取材以得到胎儿染色体。对应用的指标检出率及假阳性率进行分析。结果 共检出11例DS,8例无脑儿;DS检出率3.8‰。结论 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前,甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+freeβ-HCG)可用于检测DS和胎儿异常。 展开更多
关键词 唐氏综合征 筛查 胎儿
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国内唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分析 被引量:20
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作者 陈云香 王书平 +3 位作者 王坤 惠文 李雪 吴华章 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期208-211,共4页
目的系统分析国内关于唐氏综合征产前筛查和产前诊断研究的文献,为制定适合我国国情的产前筛查方案提供参考。方法以"唐氏综合征"或"DS"、"产前筛查"和"产前诊断"为主题词,对中国期刊全文专题... 目的系统分析国内关于唐氏综合征产前筛查和产前诊断研究的文献,为制定适合我国国情的产前筛查方案提供参考。方法以"唐氏综合征"或"DS"、"产前筛查"和"产前诊断"为主题词,对中国期刊全文专题数据库等的文献进行检索,检索年限为1987-2012年。并对符合纳入标准的文献进行数据提取和统计分析。结果检索到符合纳入标准的文献90篇。统计分析结果显示我国产前筛查的策略主要是孕中期的血清学二联筛查,产前诊断的取样方法主要是羊膜腔穿刺,诊断方法主要为染色体核型分析。结论选择合适的筛查策略及截断值是目前产前筛查的重要研究方向,增加筛查指标及采用孕早期联合筛查将是我国未来产前筛查的趋势。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 文献计量分析
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江苏地区孕中期唐氏综合征筛查母血清标志物中位倍数标化方法的探讨 被引量:20
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作者 许碧云 胡娅莉 +9 位作者 张春延 张建伟 刘启兰 岳慧 茹彤 许争峰 朱瑞芳 张颖 仲晓玲 吴青梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期32-35,共4页
目的探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性。方法通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系,选取最优模型得到指标中位浓度。并对中位倍数(multiple of the medlian, MoM)与体重的关系进行... 目的探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性。方法通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系,选取最优模型得到指标中位浓度。并对中位倍数(multiple of the medlian, MoM)与体重的关系进行探讨,选取最优模型得到体重调整后的MoM值。结果在未经体重校正的条件下,江苏地区孕中期孕妇的甲胎蛋白(alpha fetal protein, AFP)平均水平比MultiCalc软件内嵌参数源人群(欧洲白人)A即平均水平要高出16%,而游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chori onic gonadotrophin, β-hCG)要高出14%。经过体重校正后,MultiCalc软件计算的表达成MoM值的AFP平均水平为0.99,游离β-hCG平均水平为1.02,而模型标化的血清标志物的MoM中位数均为1.00。结论江苏地区孕中期妇女的血清指标平均水平与MultiCalc软件内嵌参数源人群没有差别,MultiCalc软件适合于江苏省孕妇的唐氏综合征筛查。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 中位倍数 甲胎蛋白 游离β-人绒毛膜促性腺激素
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新生儿出生缺陷24120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量 被引量:19
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作者 刘焕玲 朱姝 +7 位作者 胡云英 苏洁 林克萍 陈瑶 曹永久 李旗 董旭东 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期437-440,共4页
目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率... 目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率。结果 24 120例活产婴儿中发现唐氏综合征(DS)患儿14例,发生率5.8/万,其中12例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育;发现开放性神经管缺陷(NTD)患儿5例,发生率2.1/万,其中3例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育。孕中期血清学产前筛查产妇21 040例,未筛查组产妇3080例,产前筛查率87.23%;在筛查组中筛查出真阳性并终止妊娠的DS胎儿17例,其他染色体异常23例,NTD 10例。两组共发现DS 31例,NTD 15例,孕中期发生率分别为12.82/万,6.20/万。在筛查组中产前筛查对DS的敏感度73.68%,特异度93.74%,假阳性率为6.26%,阳性预测值为1.05%,阴性预测值为83.33%,99.97%,假阴性率为26.32%;对NTD的敏感度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值和假阴性率分别为83.33%,99.24%,0.76%,5.88%、99.99%和16.67%。未筛查组产妇生育DS的可能性为38.96/万,生育NTD的可能性为9.74/万。结论产前血清学筛查预测DS和NTD的准确度较高,以新生儿出生缺陷监测结果结合产前诊断数据来评价血清学产前筛查质量是相对准确、可行的方法。随着产前筛查率的提升,活产儿中DS和NTD发生率明显降低。 展开更多
关键词 唐氏综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查 质量评价 出生缺陷监测
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高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析 被引量:18
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作者 胡丹 李海军 +2 位作者 李志华 陈敏 孙筱放 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第18期2480-2482,共3页
目的探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2 335例,所有孕妇年龄... 目的探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2 335例,所有孕妇年龄均大于或等于35岁,平均(37.43±2.93)岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,然后对染色体核型结果进行分析。结果 2 335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例,异常率为7.58%。在异常的病例中,年龄越大,染色体异常的比率越高,除染色体多态性外,染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率,对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇,需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。 展开更多
关键词 妊娠 唐氏综合征 新生儿筛查 染色体畸变
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3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析 被引量:17
12
作者 王丹 刘丽 +1 位作者 宋朝晖 董佳 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2010年第3期17-20,共4页
目的探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3657例孕中期(14~20+6周)妇女进行血清标记物AFP和free-β-hCG2项指标双标记检测。筛查结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综... 目的探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3657例孕中期(14~20+6周)妇女进行血清标记物AFP和free-β-hCG2项指标双标记检测。筛查结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险。唐氏筛查风险切割值为1∶270,当切割值≥1∶270时为唐氏高危孕妇。对于高危孕妇,于孕18~22周左右进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在有回访资料的3258例孕妇中,去筛查到高危212例,唐氏筛查阳性率为5.8%(212/3657)。其中68例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高危孕妇的32.1%(68/212);发现胎儿染色体异常8例,异常检出率11.8%(8/68),其中3例唐氏综合征、2例18-三体综合征、1例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位、1例平衡易位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.6%和3.4%,呈显著性差异(p<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 染色体 胎儿异常
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唐氏综合征产前筛查服务利用情况及影响因素 被引量:17
13
作者 顾而洲 谷茜 +2 位作者 韩鹏 田丹 陈英耀 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期307-310,共4页
目的了解产妇对唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)服务的利用情况及影响因素。方法2007年10月至2008年12月,采用整群分层抽样的方法,在中国东、中、西部的浙江、湖南、四川,共抽取54个医疗机构的4250名产妇进行调查。采用《分娩产... 目的了解产妇对唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)服务的利用情况及影响因素。方法2007年10月至2008年12月,采用整群分层抽样的方法,在中国东、中、西部的浙江、湖南、四川,共抽取54个医疗机构的4250名产妇进行调查。采用《分娩产妇对唐氏综合征产前筛查和诊断干预利用及影响因素调查问卷》渊查人口学特征、健康行为等,以住院产妇的病史记录作为判断受访产妇孕期是否利用唐氏筛查的依据。采用X2检验、logistic回归等对数据进行分析。结果调查对象年龄为(26.92±4.60)岁。唐氏筛查总体利用率为40.0%(1696/4237),其中,浙江、湖南、四川分别为48.23%(682/1414)、41.73%(616/1476)、29.55%(398/1347),大专及以上学历者、高中及以下者分别为72.68%(697/959)、30.46%(998/3276),城镇与农村户籍者分别为63.00%(952/1511)、27.11%(732/2700),年龄〈35岁者与≥35岁者分圳为41.40%(1645/3973)、19.32%(51/264),差异均有统计学意义(P值均〈0.05)。有79.14%(1419/1793)的调查对象认为唐氏筛查有必要,获得过医生建议者占79.47%(1506/1895)。听说过唐氏综合征的调查对象中,24.2%(654/2702)的能辨识其主要致病因素,23.0%(621/2702)的不了解任何引发唐氏综合征的影响因素;77.8%(2102/2702)的听说过唐氏筛查,但12.3%(259/2102)的不清楚进行筛查的具体孕周;47.0%(988/2102)的主要是通过医务人员了解到軎氏筛查。logistie回归分析结果显示,生活在浙江(OR:1.62,95%CI:1.26~2.08)、城镇户籍(OR=2.06,95%CI:1.63~2.60)、认为唐氏筛查有必要(OR=5.00,95%CI:3.97~6.29)、产妇年龄〈35岁(OR=3.86,95%CI:2.53~5.89)、获得过医生建议(OR=12.64,95%C 展开更多
关键词 唐氏综合征 遗传筛查 产前筛查 因素分析 统计学
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孕中期唐氏综合征血清学筛查的经济效益评价 被引量:15
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作者 严晓玲 段涛 王天飞 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期254-256,共3页
目的从临床及卫生经济学的角度探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的意义。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测12720名孕龄为14~20周的中国孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等关键参数,计算... 目的从临床及卫生经济学的角度探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的意义。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测12720名孕龄为14~20周的中国孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并对高危人群进行产前诊断。结果761例唐氏综合征筛查高危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征患儿7例;11959例唐氏综合征筛查低危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征2例。筛查成本为495023元,安全指数为0.28。结论采用ELISA法检测孕妇血清AFP和β-hCG的方法成本低、安全性高,是适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案。 展开更多
关键词 孕中期 唐氏综合征 产前筛查 酶联免疫吸附试验
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唐氏综合征产前筛查的研究进展 被引量:13
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作者 刘维娜 《中国医药导报》 CAS 2011年第1期13-15,20,共4页
唐氏综合征(DOwn's syndrome,Ds)是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10%~15%的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗... 唐氏综合征(DOwn's syndrome,Ds)是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10%~15%的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 早孕期筛查 中孕期筛查 序贯筛查 集合筛查
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孕中期血清学检测联合超声NT筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值 被引量:14
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作者 苏立 刘素娜 +4 位作者 贾晨路 王军 王丽雯 吕书博 赵德华 《标记免疫分析与临床》 CAS 2021年第3期410-413,共4页
目的分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值。方法选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象。入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋... 目的分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值。方法选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象。入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺素亚基(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)的检测。运用风险评估软件分析孕中期血清学检测联合超声NT筛查在同一个体孕妇中对唐氏综合征诊断效能的影响。结果在17388例孕妇中,孕中期血清学检测出DS高危患者792例,确诊22例,患病率为0.13%,初筛阳性率为4.57%。孕中期的血清学检测检出率为63.64%,血清学联合NT筛查对DS检出率为81.82%,二者差异具有统计学意义(χ^(2)=6.23,P=0.03)。联合筛查的灵敏度和特异性均高于血清检测。结论孕中期血清学检测联合超声NT筛查对诊断DS具有较高的灵敏度和特异性,可以更加准确地预测孕妇的不良妊娠发生率,具有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 血清学检测 唐氏综合征 颈项透明层筛查 联合筛查
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孕中期母血产前筛查36947例先天缺陷的研究 被引量:13
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作者 陈文殊 吕杰强 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第16期2248-2249,共2页
目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)在胎儿先天缺陷筛查中的作用。方法:对孕15~20周妇女进行上述两项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,通过产前筛查... 目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)在胎儿先天缺陷筛查中的作用。方法:对孕15~20周妇女进行上述两项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,通过产前筛查软件计算风险率;对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查;每例受检孕妇追踪到新生儿出生。结果:36947例孕妇中,发现唐氏综合征13例,18-三体综合征6例,染色体其他核型异常3例。结论:孕中期血清AFP、Free-βhCG两项血清标志物联合检测作为筛查胎儿先天缺陷安全可行,能有效降低先天缺陷患儿出生率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 甲胎蛋白 绒毛膜促性腺激素 产前筛查 先天缺陷儿
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孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状及影响因素分析 被引量:10
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作者 李长娥 王君芝 +4 位作者 李辛 褚梁梁 于洁 程雪 季红 《护士进修杂志》 2022年第16期1453-1458,1464,共7页
目的了解孕妇对产前筛查与诊断认知状况和决策意愿,以及孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状,并探讨其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2020年2-10月在山东第一医科大学第一附属医院产科拟行或已行产前筛查或诊断的孕妇350例,采用孕妇一... 目的了解孕妇对产前筛查与诊断认知状况和决策意愿,以及孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状,并探讨其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2020年2-10月在山东第一医科大学第一附属医院产科拟行或已行产前筛查或诊断的孕妇350例,采用孕妇一般资料问卷、产前筛查与诊断认知与决策问卷及决策冲突量表(DCS)进行调查并分析。结果(1)孕妇对产前筛查与诊断认知普遍不足,绝大多数(95.7%)的孕妇能够接受无创DNA,但由于产前诊断可能存在操作风险,导致62.3%的孕妇不能接受该项目;65.7%的孕妇在产前筛查与诊断决策方式方面表达了强烈的共享决策意愿;孕妇产前筛查与诊断决策冲突总均分为(15.04±14.80)分。(2)单因素分析结果显示:不同居住地、家庭月收入、对产前筛查与诊断有无了解途径、唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数的孕妇产前筛查与诊断决策冲突有明显差异(P≤0.05);多元线性回归分析结果显示:唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数及家庭月收入是影响孕妇产前筛查与诊断决策冲突的重要因素。结论孕妇产前筛查与诊断认知状况偏低,孕妇希望通过共享决策的方式做出相关决定,提示相关部门应加强产前筛查与诊断宣传教育,规范遗传咨询过程,减轻孕妇经济负担,从而提高孕妇产前筛查与诊断依从性,确保母婴安全。 展开更多
关键词 孕妇 产前筛查 唐氏筛查 无创DNA 产前诊断 决策冲突 护理
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孕妇外周血游离DNA检测联合孕中期三联筛查在唐氏综合征中的应用 被引量:12
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作者 汤冬玲 李栋 韩瑞玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第12期1465-1466,1469,共3页
目的探讨目前唐氏综合征(DS)孕中期无创胎儿DNA检测联合母血清三联筛查(AFP、Freeβ-HCG和uE3)的临床有效性。方法采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对妊娠14~20w妇女进行血清游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚... 目的探讨目前唐氏综合征(DS)孕中期无创胎儿DNA检测联合母血清三联筛查(AFP、Freeβ-HCG和uE3)的临床有效性。方法采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对妊娠14~20w妇女进行血清游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Freeβ-HCG)检测。分析计算胎儿发生唐氏综合征(Downsyndrome,DS)的危险概率并随访妊娠结局,对阳性者检测其外周血DNA。结果5512例孕中期妇女经唐氏筛查,筛查阳性率为3.9%(215/5512).215例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常14例,4例结构异常,检测准确率为100%。外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征12例、18-三体综合征4例、13-三体综合征2例,与染色体核型分析结果符合率均为100%。结论对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可有效地减少出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 三联法 胎儿DNA
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某省唐氏综合征产前筛查服务利用的影响因素分析 被引量:12
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作者 鄂琼 黄葭燕 +4 位作者 唐智柳 厉传琳 韩鹏 田丹 陈英耀 《中国卫生资源》 2008年第5期228-230,共3页
目的:了解产妇产前筛查知识水平及产前筛查服务利用情况,探讨影响孕产妇产前筛查服务利用的影响因素。方法:采用现况调查方法,在某省抽取两个地级市,对1 416名住院产妇进行问卷调查,用Lo-gistic回归分析影响因素。结果:产妇对唐氏综合... 目的:了解产妇产前筛查知识水平及产前筛查服务利用情况,探讨影响孕产妇产前筛查服务利用的影响因素。方法:采用现况调查方法,在某省抽取两个地级市,对1 416名住院产妇进行问卷调查,用Lo-gistic回归分析影响因素。结果:产妇对唐氏综合征的知晓率为61.2%;产前筛查的知晓率为68.9%,服务利用率为49.2%。影响唐氏综合征产前筛查服务利用的影响因素有,年龄、户籍状况、产前检查次数、是否参加过孕妇学校、医生的建议、对产前筛查的态度等。结论:唐氏综合征产前筛查服务的推广和普及力度不够,应加强宣传产前筛查知识,提高产前筛查意识,重视医生在产前筛查服务开展过程中的重要作用,加强孕妇学校的管理。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 影响因素
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