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常染色体隐性遗传念珠状发1例及DSG4基因突变分析
1
作者 储开宇 王键旋 +2 位作者 钟敏华 毛荣军 罗文峰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期651-654,共4页
目的:对常染色体隐性遗传念珠状发1例患儿及其父母进行桥粒芯糖蛋白(DSG)4基因突变分析。方法:提取患儿、患儿父母的DNA样本,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的突变基因,对发现的突变位点应用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:... 目的:对常染色体隐性遗传念珠状发1例患儿及其父母进行桥粒芯糖蛋白(DSG)4基因突变分析。方法:提取患儿、患儿父母的DNA样本,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的突变基因,对发现的突变位点应用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:基因测序显示患儿DSG4基因存在2~16号外显子杂合缺失,并且DSG4基因内含子15存在1个杂合变异c.2355+1G>A;患儿父亲DSG4基因2~16号外显子杂合缺失突变;患儿母亲携带DSG4基因c.2355+1G>A杂合突变;100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变。结合患儿临床特征及基因检测结果,最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发。结论:本研究进一步证实了常染色体隐性遗传念珠状发的临床特征和DSG4基因变异,丰富了该病的遗传和临床数据。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传 念珠状发 桥粒芯糖蛋白4
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常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究 被引量：5
2
作者 王沛 周城 +5 位作者 王雨馨 温广东 刘萍 于聪 廖文俊 张建中 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期158-161,共4页
目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基... 目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基因16个外显子,并对产物进行测序分析.结果 患儿 DSG4基因存在2个杂合突变,突变1为第8外显子移位突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）,突变2为第16外显子无义突变c.2389C＞ T（p.R797＊）.对其父母的基因分析证明,突变1来自其父亲,突变2来自其母亲.100例健康对照均未发现该杂合突变.结论 DSG4基因的2个杂合突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）和c.2389C＞T（p.R797＊）导致该常染色体隐性遗传念珠状发家系的临床表型,2个突变均导致DSG4基因翻译的提前终止. 展开更多
关键词 念珠形发 稀毛症 皮肤疾病 遗传性 桥粒芯糖蛋白质类 突变 桥粒芯糖蛋白4基因
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人皮肤组织桥粒芯糖蛋白4片段的克隆和在寻常型天疱疮中免疫识别的初步研究
3
作者 李薇 冯云 +2 位作者 吕小岩 黎静宜 冉玉平 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期84-87,共4页
目的扩增人皮肤组织桥粒芯糖蛋白4(desm og le in 4,D sg4)胞外区域EC1、EC2、EC3和EC4的核酸序列,为寻常型天疱疮(pem ph igus vu lgaris,PV)发病机制的研究提供依据。方法根据G enB ank中的D sg 4序列(登录号为AY 177664)分析,通过逆... 目的扩增人皮肤组织桥粒芯糖蛋白4(desm og le in 4,D sg4)胞外区域EC1、EC2、EC3和EC4的核酸序列,为寻常型天疱疮(pem ph igus vu lgaris,PV)发病机制的研究提供依据。方法根据G enB ank中的D sg 4序列(登录号为AY 177664)分析,通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法从人正常皮肤组织中抽提RNA,逆转录合成cD-NA,聚合酶链反应(PCR)扩增皮肤组织桥粒芯糖蛋白4胞外区域EC1、EC2、EC3和EC4目的基因;应用基因重组技术将目的基因分别与质粒pET 32a在T 4 DNA连接酶作用下相连接,转化E.coli DH 5α感受态细菌,用含氨苄青霉素的LB培养基平板筛选转化菌,阳性重组子DNA序列测定鉴定;重组融合蛋白经EL ISA法与PV患者、正常对照组血清进行反应。结果RT-PCR扩增产物经凝胶电泳得到均约为350 bp的4条条带;质粒载体pET 32a连接的目的基因经序列测定后与在G enB ank登录的D sg4胞外区域EC1、EC2、EC3和EC4核酸序列完全一致,4个D sg4胞外区域cDNA读码框架正确;D sg4 EC1、EC2、EC3和EC4与患者血清反应,而不与正常对照组血清反应。结论D sg4胞外区域多肽片断在PV发病中可能有作用。 展开更多
关键词 桥粒芯糖蛋白4 天疱疮 克隆 融合蛋白 免疫识别
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