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多重PCR用于缺失型α-地中海贫血的基因检测 被引量：15
1
作者 吴洁莹 廖灿 +1 位作者 李坚 黄以宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期472-474,共3页
为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α 地中海贫血中的临床应用 ,观察缺失型α 地中海贫血的基因分布频率 ,采用单管多重DNA扩增的方法 (M PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α 地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病... 为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α 地中海贫血中的临床应用 ,观察缺失型α 地中海贫血的基因分布频率 ,采用单管多重DNA扩增的方法 (M PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α 地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病的 14 5例患者进行基因检测。扩增产物经 1.2 %琼脂糖凝胶电泳 ,出现 1.3及1.8kb条带者 ,提示为 SEA/αα ;1.6及 1.8kb条带者为 α4.2 /αα ;1.8及 2 .0kb条带者为 α3 .7/αα ;1.3及 1.6或 2 .0kb条带 ,提示为缺失型HbH病 ( SEA/ α4.2 或 SEA/ α3 .7)。结果表明 ,14 5例受检者中发现 10 0例 SEA/αα(6 8.9% ) ,15例 α3 .7/αα(10 .3% ) ,8例 α4.2 /αα(5 .5 2 % ) ,2例 α3 .7/ α4.2 (1.38% ) , α3 .7及 α4.2 纯合子各 1例 (0 .6 9% ) ;14例 SEA/ α3 .7(9 6 5 % ) ,2例 SEA/ α4.2 (1.38% ) ;另有 2例患者产前诊断证实为Bart水肿胎儿。结论 :运用多重PCR技术可以准确、简便、快速地检测我国南方地区常见的 α3 .7、 α4.2 、 SEA3种缺失型α 地中海贫血 ,这一技术对α 地中海贫血的大人群筛查及携带者的检出是一种较为理想的方法。 展开更多
关键词 多重PCR α—地中海贫血 缺失型α地中海贫血 基因缺失
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孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血的检测 被引量：4
2
作者 陈勇 欧启水 周华蓉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期679-682,共4页
本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断。选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地检测... 本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断。选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地检测孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血。结果表明:在50例贫血孕妇血浆的游离胎儿DNA中检出5例α-地中海贫血,其中3例为东南亚型缺失--SEA,2例为右侧缺失-α3.7。结论:采用单管多重PCR检测技术能快速准确地检测出3种最常见缺失型α-地中海贫血,对于防止α-地中海贫血患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有重要意义。 展开更多
关键词 缺失型α-地中海贫血 α-地中海贫血 游离胎儿DNA 单管多重PCR 孕妇血浆
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血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析
3
作者 邓绍鑫 李树全 +3 位作者 肖璇 李琦 罗丹 陈萍 《广西医科大学学报》 CAS 2023年第6期916-921,共6页
目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液... 目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析;DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变;荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果:148例Hb H病患者中,检出44例复合nd-HPFH,检出率为29.7%,基因突变类型为^(G)γ-158C>T突变杂合子27例,^(A)γ-225~-222缺失杂合子13例,^(G)γ-158C>T突变纯合子2例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失纯合子1例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示,1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高,为5.3%;血常规检查结果:轻度贫血19例,中度贫血24例,重度贫血1例。地中海贫血基因检测结果:--^(SEA)/α^(CS)α20例、--^(SEA)/-α^(3.7)13例、--^(SEA)/-α^(4.2)9例、--^(SEA)/α^(QS)α1例和--THAI/-α^(3.7)1例。结论:nd-HPFH基因突变在Hb H病患者中有较高的检出率,nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异;此类患者大多数Hb F正常,临床上容易漏诊。 展开更多
关键词 非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 γ-珠蛋白基因 α-地中海贫血 血红蛋白H病
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HKαα及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血的临床分析
4
作者 马晨骁 肖璇 +2 位作者 李树全 陈萍 张学 《广西医科大学学报》 CAS 2022年第5期798-802,共5页
目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α^(4.2)缺失型α地中海贫血(HKαα/-α^(4.2))的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病... 目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α^(4.2)缺失型α地中海贫血(HKαα/-α^(4.2))的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病例,采用血细胞分析仪进行血液学分析,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析;采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gαp-PCR)和荧光PCR熔解曲线法(FCMA)进行α和β地中海贫血基因分析。结果:共检出165例患者,其中-α^(3.7)或-α^(4.2)缺失型α地中海贫血杂合子90例,--^(SEA)/-α^(3.7)或--^(SEA)/-α^(4.2)缺失型血红蛋白H(Hb H)病75例。在165例中检出1例罕见的HKαα/-α^(4.2)及5例HKαα。基因型为HKαα/-α^(4.2)的患者血常规检测结果:红细胞计数(RBC)5.59×10^(12)/L,血红蛋白(Hb)166 g/L,红细胞平均容积(MCV)88.60 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)29.70 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)335.00 g/L;5例HKαα的患者血常规结果:RBC(4.77±0.26)×10^(12)/L,Hb(135.68±4.37)g/L,MCV(86.25±4.05)fL,MCH(28.47±1.12)pg,MCHC(330.48±3.75)g/L。6例患者中,Hb分析结果均未见异常,均无贫血表现,无黄疸及肝脾肿大。基因分析结果:6例患者ααα^(αnti4.2)基因检测结果均为阳性,1例基因型为HKαα/-α^(4.2),5例基因型为HKαα。结论:首次发现HKαα/-α^(4.2)患者无贫血症状,且血液学检测正常,提示此类病例在临床上较容易漏诊和误诊。 展开更多
关键词 α地中海贫血 -α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血 HKαα α珠蛋白三联体
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