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基于区域内读数段分类的插入/缺失基因组变异检测方法
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作者 李兰兰 高建龙 +1 位作者 朱晓 穆培政 《计算机与现代化》 2023年第7期13-19,共7页
长读长测序技术产生的长读数,尤其是精确的长读数,为变异检测提供了很好的数据基础。插入/缺失是较常见的基因组变异,也是重要的致病性变异来源。人类基因组的二倍体特性和高度重复结构导致一些复杂形式的杂合插入/缺失变异的检测仍具... 长读长测序技术产生的长读数,尤其是精确的长读数,为变异检测提供了很好的数据基础。插入/缺失是较常见的基因组变异,也是重要的致病性变异来源。人类基因组的二倍体特性和高度重复结构导致一些复杂形式的杂合插入/缺失变异的检测仍具有一定难度,变异检测的敏感度和精确度仍有改进空间。针对现有方法对复杂形式的杂合插入/缺失的变异检测效果不佳这一问题,提出一种基于区域内读数段分类的插入/缺失基因组变异检测方法。该方法基于精确的长读数,使用基于双序列比对的读数段分类算法将区域内的读数段根据人类基因组的二倍体特性至多分为2组,从而更精确地检测插入/缺失变异。该方法与其他5种常见的变异检测方法在2组模拟数据集和1组真实数据集上进行比较。实验结果表明,该方法可以提高复杂杂合插入/缺失变异检测的敏感度,具有较好的插入/缺失变异检测效果。 展开更多
关键词 长读数 读数段 分类 插入变异 缺失变异 变异检测
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基于重测序的23份香菇种质资源全基因组序列分析
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作者 宋琳琳 陈红芝 +3 位作者 毋柳柳 李畅 孟丽 孔维丽 《中国瓜菜》 CAS 北大核心 2024年第3期28-34,共7页
为了对河南香菇主产区的主栽品种进行鉴定,并分析其遗传多样性,将河南主栽的23份香菇种质资源进行重测序,对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和小片段插入缺失(insertion-deletion,InDel)等数据进行统计和分析,并基... 为了对河南香菇主产区的主栽品种进行鉴定,并分析其遗传多样性,将河南主栽的23份香菇种质资源进行重测序,对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和小片段插入缺失(insertion-deletion,InDel)等数据进行统计和分析,并基于SNP变异对23份香菇资源进行遗传结构分析、进化树构建和主成分分析。结果表明,在23份香菇样本中,比对到参考基因组上的reads数目占总数的比例范围为72.53%~90.60%,样品平均测序深度范围为12.83~19.99,覆盖率范围为91.89%~99.32%。SNP位点共计14115075个,InDel共计1909516个。23份香菇样本的群体遗传结构及系统发育分析表明其包含3个谱系,遗传距离0.05490~0.65689,推测它们至少有3个祖先遗传成分。结合主成分分析法明确各菌种间的亲缘关系远近,证明了菌种分支具有明显的地域性。综合分析表明,以基因序列相似度、遗传距离差异及亲缘关系远近为主要依据特点,有助于对香菇地方品种命名和其特征特性关系的认识,促进优异种质资源的交流与利用。 展开更多
关键词 香菇 重测序 单核苷酸多态性 插入缺失变异 群体遗传结构
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女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例并文献复习 被引量：2
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作者 崔清洋 刘娟 +2 位作者 曹银利 张春燕 王喜成 《临床荟萃》 CAS 2021年第12期1128-1131,共4页
回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及Q... 回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及QPCR验证发现OTC基因外显子1-10的杂合缺失,母亲携带外显子2和外显子4的杂合缺失,父亲、姐姐及双胞胎弟弟未携带该基因外显子缺失。系国内首次报道女性新生儿期起病外显子1-10全部缺失的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 女性新生儿 OTC基因 杂合缺失变异
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α2珠蛋白基因Questembert变异联合-α^(3.7)缺失导致α-地中海贫血一家系的遗传学研究
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作者 张鑫丽 阳鑫妙 +2 位作者 唐克锋 李雯雯 沈国松 《浙江医学》 CAS 2023年第23期2531-2534,共4页
目的 对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析,了解基因型-表型关系,并进行产前诊断。方法 该疑似α-地中海贫血患儿(先证者)于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料,... 目的 对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析,了解基因型-表型关系,并进行产前诊断。方法 该疑似α-地中海贫血患儿(先证者)于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料,对先证者及其家系采用荧光定量PCR法对常见α-地中海贫血基因检测后,再进行先证者的血液系统疾病Panel二代测序,并利用Sanger测序法进行变异验证以及其家系成员和母亲羊水DNA的变异验证。结果 PCR法检出患儿-α^(3.7)缺失型变异,缺失来源于父亲;二代测序检测出先证者患有α2珠蛋白基因HbA2 c.394T>C(p.Ser132Pro)纯合变异,母亲和其家系检出多名该位点的杂合性变异,而母亲羊水DNA未检测到上述异常。结论 相较于αα/-α^(3.7)缺失,HbA2 c.394T>C杂合性非缺失型变异家系表现出更典型的α-地中海贫血特征。而HbA2基因的c.394T>C又称为Hb Questembert变异,为可疑致病性变异,丰富了中国人的α-地中海贫血致病基因变异谱,为该家系疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 HbA2基因 Hb Questembert变异 -α^(3.7)缺失型变异 非缺失型变异
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