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题名32例DAZ基因缺失表型效应分析
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作者
韩士广
鄂伟
黄芳
李学付
郭廷超
姜淼
韩维田
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机构
辽宁省计划生育科学研究院辽宁省生殖健康重点实验室
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出处
《中国性科学》
2010年第6期23-24,28,共3页
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基金
辽宁省自然科学基金项目(编号:NK20032041)
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文摘
临床上筛选无明显诱因的精液异常男性不育患者,排除染色体核型异常病例,在AZFa、b、c和d区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设100例正常男性与10例正常女性做对照,对DAZ1～4基因进行了缺失性研究;选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况;经筛选分析得到32例DAZ共缺失患者,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为9例和23例,在无精症、少精症和畸精症中分别为22(6/16)例,为8(3/5)例,2(0/2)例,正常对照中未见缺失出现,Fisher’s精确概率法推算出P值为0.830;上述结果说明,DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因,共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性。
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关键词
精子缺乏基因
无精子症
少精子症
突变
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Keywords
deleted-in-azoospermia gene(daz)
azoospermia
oligozoospermia
teratospermia
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分类号
R734.2
[医药卫生—肿瘤]
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