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DAZ1/DAZ2 cluster deletion mediated by gr / gr recombination per se may not be sufficient for spermatogenesis impairment: a study of Chinese normozoospermic men 被引量:3
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作者 Yuan Yang Cui-Ying Xiao +3 位作者 Zhou-Cun A Si-Zhong Zhang Xiang Li Si-Xiao Zhang 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2006年第2期183-187,共5页
Aim: To explore the possible effect of the deleted in azoospermia (DAZ) copy cluster deletion on spermatogenesis in the Chinese population, the deletion of the azoospermia factor c (AZFc) region was analyzed in 3... Aim: To explore the possible effect of the deleted in azoospermia (DAZ) copy cluster deletion on spermatogenesis in the Chinese population, the deletion of the azoospermia factor c (AZFc) region was analyzed in 346 normozoospermic men. Methods: Three DAZ single nucleotide variant loci and seven AZFc-specific sequence-tagged sites were examined with polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism and routine PCR. Results: Five (1.4%) of the normozoospermic men were found to have deletion of grlgr-DAZ1/DAZ2. None of the men were found to have b2/b4--entire DAZ deletion. Conclusion: The presence of grlgr-DAZ1/DAZ2 deletion in five men with normozoospermia suggests that this deletion per se may not be sufficient for spermatogenic impairment in Chinese men. (Asian J Androl 2006 Mar; 8: 183-187) 展开更多
关键词 azoospermia factor c deleted in azoospermia gene deletion normozoospermia
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Y染色体长臂无精子因子DAZ基因缺失与精子生成障碍 被引量:1
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作者 戴黎华 翁兰英 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期549-551,共3页
关键词 DAZ基因 精子生成障碍 男性不育 无精子因子
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牦牛DAZL基因编码区的克隆和序列特征与进化分析 被引量:3
3
作者 李新福 谢元澄 +5 位作者 张庆波 赵兴波 顾垚 朱翔 谢庄 李齐发 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期109-114,共6页
根据黄牛DAZL基因序列设计引物,通过PCR扩增和克隆测序获得牦牛睾丸组织DAZL基因编码区序列,利用生物信息学软件分析牦牛DAZL基因编码区序列结构以及与其他物种的系统发育关系。结果表明:牦牛DAZL基因cDNA序列长度为1 782 bp,编码区全长... 根据黄牛DAZL基因序列设计引物,通过PCR扩增和克隆测序获得牦牛睾丸组织DAZL基因编码区序列,利用生物信息学软件分析牦牛DAZL基因编码区序列结构以及与其他物种的系统发育关系。结果表明:牦牛DAZL基因cDNA序列长度为1 782 bp,编码区全长885 bp,编码295个氨基酸,与黄牛的氨基酸序列同源性为98.31%;牦牛DAZL蛋白含有DAZ基因家族所具有的典型的RNA结合域和DAZ重复基序。系统发育分析显示:牦牛与黄牛首先聚为一类,然后与哺乳纲的其他物种相聚,而与鱼纲、爬行纲动物的亲缘关系最远。 展开更多
关键词 牦牛 DAZL基因 编码区 序列分析 系统发育
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猪类无精症缺失基因DAZL的cDNA全长克隆、组织表达和亚细胞定位 被引量:2
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作者 王配 王丽娜 +4 位作者 霍海龙 张霞 赵筱 王雪飞 霍金龙 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期683-692,共10页
旨在获得猪类无精症缺失基因DAZL cDNA全长序列,阐明该基因的序列、mRNA组织表达模式、蛋白质结构特征及亚细胞定位情况。本研究以版纳微型猪近交系(Banna mini-pig inbred line,BMI)10月龄成年公猪为研究对象,屠宰收集组织样,利用RACE... 旨在获得猪类无精症缺失基因DAZL cDNA全长序列,阐明该基因的序列、mRNA组织表达模式、蛋白质结构特征及亚细胞定位情况。本研究以版纳微型猪近交系(Banna mini-pig inbred line,BMI)10月龄成年公猪为研究对象,屠宰收集组织样,利用RACE和RT-PCR技术获得DAZL基因cDNA全长序列;使用实时荧光定量PCR(qPCR)技术检测其mRNA多组织表达谱;在线分析蛋白质的结构特点和保守结构域;用体外细胞转染技术鉴定其在ST猪睾丸细胞中的定位。结果表明,BMI DAZL cDNA全长2985 bp(KU705632),包含888 bp的CDS区,编码295个氨基酸(AOC89050);该基因位于猪13号染色体,含11个外显子。qPCR结果显示,DAZL mRNA在睾丸中特异高表达。生物信息学分析表明,猪DAZL蛋白含有哺乳动物RMP和DAZ同源区,无规则卷曲在二级结构中超过50%。进化分析表明,BMI DAZL氨基酸序列高度保守,与牛科的亲缘关系最为接近。pEGFP-C1-DAZL转染ST细胞后的荧光共定位结果显示,DAZL蛋白主要分布在细胞核中。本研究分别从DNA、mRNA和蛋白质层面阐明了BMI DAZL基因的序列特征、表达、蛋白质结构和定位,为进一步研究DAZL在BMI精子发生方面的功能奠定基础。 展开更多
关键词 版纳微型猪近交系 类无精症缺失基因(DAZL) 基因克隆 cDNA末端快速克隆(RACE) 组织表达 亚细胞定位
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扩展莫尼茨绦虫DAZ基因保守结构域所在片段的克隆及原核表达 被引量:1
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作者 王涛 夏党荣 +2 位作者 马勋 薄新文 王静梅 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第7期43-46,共4页
为了克隆和表达编码扩展莫尼茨绦虫无精症缺失(DAZ)基因,试验根据GenBank中扩展莫尼茨绦虫DAZ基因cDNA序列(登录号为GH291478)设计1对特异性引物,以扩展莫尼茨绦虫组织总RNA为模板,RT-PCR扩增DAZ基因,并克隆到pMD19-T载体中进行序列测定... 为了克隆和表达编码扩展莫尼茨绦虫无精症缺失(DAZ)基因,试验根据GenBank中扩展莫尼茨绦虫DAZ基因cDNA序列(登录号为GH291478)设计1对特异性引物,以扩展莫尼茨绦虫组织总RNA为模板,RT-PCR扩增DAZ基因,并克隆到pMD19-T载体中进行序列测定,构建重组质粒pET28a-DAZ,转化BL21(DE3)大肠杆菌感受态细胞,以异丙基-β-D-硫代吡喃半乳糖苷(IPTG)进行诱导表达;利用非变性聚丙烯酰胺凝胶(SDS-PAGE)分析表达产物,通过螯合琼脂糖凝胶FF亲和层析柱对重组蛋白进行纯化。结果表明:重组DAZ基因在大肠杆菌中高效表达,表达的融合蛋白分子量约为14 ku。 展开更多
关键词 扩展莫尼茨绦虫(Moniezia expansa) 无精症缺失(DAZ)基因 克隆 原核表达
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中国男性不育的重要遗传病因:染色体异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失 被引量:14
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作者 杨元 肖翠英 +4 位作者 张思仲 程鸿鸣 张思孝 黄明孔 林立 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2005年第7期494-498,共5页
目的:探讨染色体的结构与数目异常,以及位于Y染色体无精子症因子C区(azoospermiafactorC,AZFc)中无精子症缺失基因家族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法:运用染色体G显带、多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对... 目的:探讨染色体的结构与数目异常,以及位于Y染色体无精子症因子C区(azoospermiafactorC,AZFc)中无精子症缺失基因家族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法:运用染色体G显带、多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、247例无精子症与206例严重少精子症患者Y染色体AZF区结构进行分析,并对453例患者进行外周血染色体检查。结果:在无精子症与严重少精子症患者中染色体数目与结构异常发生率分别为12.6%与8.3%。所有已生育男性中未检出DAZ基因全部或部分拷贝缺失,而在无精子症与严重少精子症患者中4个DAZ基因拷贝缺失率分别为7.7%和11.2%,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为7.3%和4.9%。结论:在中国男性无精子症与严重少精子症患者中存在较高频率的染色体结构/数目异常与DAZ基因拷贝缺失现象,提示染色体结构/数目异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失可能是中国男性不育的重要遗传病因。 展开更多
关键词 染色体异常 无精子症缺失基因 基因缺失 男性不育 Y染色体 中国
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High risk genetic factor in Chinese patients with idiopathic male infertility: deletion of DAZ gene copy on Y chromosome
7
作者 杨元 肖翠英 +3 位作者 张思仲 张思孝 黄明孔 林立 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2004年第7期1092-1094,共3页
Idiopathic azoospermia or oligozoospermia affects approximately 2% -4% of allmarried males. Recently studies have confirmed that the deletion of DAZ in AZFc region of Ychromosome may be one of the important genetic ae... Idiopathic azoospermia or oligozoospermia affects approximately 2% -4% of allmarried males. Recently studies have confirmed that the deletion of DAZ in AZFc region of Ychromosome may be one of the important genetic aetiologies of Caucasian male infertility. Todetermine the relationship between DAZ gene deletion and idiopathic male infertility in Chinesepopulation, we analysed the DAZ gene copy number of AZFc region in patients with idiopathicazoospermia or oligozoospermia, as well as fertile Chinese men. 展开更多
关键词 deleted-in-azoospermia gene gene deletion INFERTILITY MALE Y chromosome
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中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失 被引量:2
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作者 杨元 肖翠英 +3 位作者 张思仲 张思孝 黄明孔 林立 《四川医学》 CAS 2004年第11期1166-1168,共3页
目的 探讨Y染色体无精症因子C区 (azoospermiafactorC ,AZFc)无精症缺失基因 (deleted in azoospermia ,DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR -RFLP检测技术 ,对 2 10例已生育男性、2 16例原发... 目的 探讨Y染色体无精症因子C区 (azoospermiafactorC ,AZFc)无精症缺失基因 (deleted in azoospermia ,DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR -RFLP检测技术 ,对 2 10例已生育男性、2 16例原发无精症与 189例严重少精症患者Y染色体AZFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失 ,而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为 8.8%和 12 .2 % ,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为 8.3 %和 5 .3 %。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象 ,提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。 展开更多
关键词 无精症缺失基因 基因缺失 男性不育 Y染色体
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男性原发不育与DAZ基因家族部分拷贝缺失 被引量:2
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作者 杨元 肖翠英 +2 位作者 张思仲 林立 魏伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期444-447,共4页
目的 分析原发无精症和严重少精症患者 Y染色体无精症因子 C区 (azoospermia factor C,AZFc) DAZ基因 (deleted- in- azoospermia,DAZ)部分拷贝缺失的类型与频率。方法  PCR扩增 DAZ基因区域的两个序列标签位点 (tag sequence site,ST... 目的 分析原发无精症和严重少精症患者 Y染色体无精症因子 C区 (azoospermia factor C,AZFc) DAZ基因 (deleted- in- azoospermia,DAZ)部分拷贝缺失的类型与频率。方法  PCR扩增 DAZ基因区域的两个序列标签位点 (tag sequence site,STS) s Y5 81与 s Y5 87,用限制性片段长度多态性分析技术(restriction fragment length polymorphism,RFL P)检测 ,未发现 DAZ基因家族全部拷贝缺失的 197例原发无精症和 16 6例严重少精症患者实验组与 2 10名已正常生育男性对照组 ,进行 DAZ基因家族的部分拷贝缺失分析。结果 在实验组中发现 18例无精患者与 10例严重少精患者有 DAZ1/DAZ2共缺失 ,缺失率分别为 9.1%与 6 .0 % ,而对照组中未见部分基因拷贝缺失。实验组与对照组 DAZ1/DAZ2共缺失率差异有极显著性。结论 原发无精和严重少精症存在较高频率的 AZFc区 DAZ基因的部分缺失 ,这可能是中国男性原发不育的病因之一。中国人 AZFc区 DAZ1/DAZ2的共缺失及其缺失率与白人基本一致。应用PCR- RFL P进行 DAZ基因缺失分析可作为 AZF区域微缺失常规筛查后的补充。 展开更多
关键词 男性原发不育 DAZ基因家族 Y染色体 无精症因子C区 基因缺失
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32例DAZ基因缺失表型效应分析
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作者 韩士广 鄂伟 +4 位作者 黄芳 李学付 郭廷超 姜淼 韩维田 《中国性科学》 2010年第6期23-24,28,共3页
临床上筛选无明显诱因的精液异常男性不育患者,排除染色体核型异常病例,在AZFa、b、c和d区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设100例正常男性与10例正常女性做对照,对DAZ1~4基因进行了缺失性研究;选择同时存在于DAZ1~4基因内部的STS位... 临床上筛选无明显诱因的精液异常男性不育患者,排除染色体核型异常病例,在AZFa、b、c和d区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设100例正常男性与10例正常女性做对照,对DAZ1~4基因进行了缺失性研究;选择同时存在于DAZ1~4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1~4共缺失情况;经筛选分析得到32例DAZ共缺失患者,DAZ1~4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为9例和23例,在无精症、少精症和畸精症中分别为22(6/16)例,为8(3/5)例,2(0/2)例,正常对照中未见缺失出现,Fisher’s精确概率法推算出P值为0.830;上述结果说明,DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因,共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性。 展开更多
关键词 精子缺乏基因 无精子症 少精子症 突变
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呼和浩特地区209例无精子症和严重少弱精子症患者的遗传因素调查
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作者 赵晓曦 武艾宁 +1 位作者 梁琳 朱小军 《中国优生与遗传杂志》 2012年第3期122-123,共2页
目的探讨染色体数目和结构异常,以及Y染色体无精子因子基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法利用染色体G显带和PCR检测技术,对209例无精症和少弱精症患者进行外周血染色体检查,对在染色体核型分析中Y染色体部分缺失患者5例,11例小Y患者,... 目的探讨染色体数目和结构异常,以及Y染色体无精子因子基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法利用染色体G显带和PCR检测技术,对209例无精症和少弱精症患者进行外周血染色体检查,对在染色体核型分析中Y染色体部分缺失患者5例,11例小Y患者,以及1例Y染色体数目和结构均有异常的嵌合体患者,共17例进行Y染色体微缺失检测。结果共发现染色体异常核型71例,占34.9%。Y染色体微缺失患者4例。结论在无精症和少弱精症患者中存在较高频率染色体数目和结构异常,以及无精子因子基因拷贝缺失,遗传因素是造成男性不育的重要因素。 展开更多
关键词 男性不育 染色体异常 Y染色体微缺失
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