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新疆汉族和维吾尔族人群细胞色素P450 2C19~* 17基因的单核苷酸多态性研究 被引量:3
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作者 袁圆 赵军 +3 位作者 郁长治 李静 马丽娟 王建华 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第16期1546-1548,共3页
目的研究细胞色素P450 2C19~* 17(CYP2C19~* 17)基因单核苷酸多态性(SNP)rs12248560位点(-806C>T)基因型和等位基因在中国新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法用PCR扩增产物直接测序法检测... 目的研究细胞色素P450 2C19~* 17(CYP2C19~* 17)基因单核苷酸多态性(SNP)rs12248560位点(-806C>T)基因型和等位基因在中国新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法用PCR扩增产物直接测序法检测146例新疆维吾尔族和133例新疆汉族健康人群的CYP2C19~* 17基因SNP rs12248560位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异。结果 CYP2C19~* 17基因SNP rs12248560位点,在新疆维吾尔族健康人群中C和T的等位基因分布频率分别为86.3%,13.7%;在新疆汉族健康人群中C和T的等位基因分布频率分别为99.6%,0.4%。新疆维吾尔族CYP2C19~* 17基因SNP rs12248560位点的基因型频率和等位基因频率分布与新疆汉族人群存在显著差异;并且与HapMap中高加索人群、黑种人群和黄种人群的基因型频率均存在显著差异。结论新疆维吾尔族人群CYP2C19~* 17基因具有显著的基因多态性,其SNP rs12248560位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于CYP2C19基因相关的药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用。 展开更多
关键词 细胞色素p450 2c19 17 多态性 单核苷酸 维吾尔族
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细胞色素P4502C19* 17基因突变影响氯吡格雷作用的研究进展 被引量:3
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作者 曾玉虹 阳国平 +1 位作者 郭成贤 龚丽英 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期577-579,共3页
氯吡格雷是临床常用抗血小板聚集药物,其疗效显著,但存在明显的个体差异。该差异可导致氯吡格雷抗血小板聚集药效下降而引起心血管缺血事件,或使其药效增强而引起出血等不良反应。细胞色素P4502C19*17(CYP2C19*17)基因突变可使代谢酶活... 氯吡格雷是临床常用抗血小板聚集药物,其疗效显著,但存在明显的个体差异。该差异可导致氯吡格雷抗血小板聚集药效下降而引起心血管缺血事件,或使其药效增强而引起出血等不良反应。细胞色素P4502C19*17(CYP2C19*17)基因突变可使代谢酶活性增强,氯吡格雷活性代谢产物暴露增加,使其药效增强。本文系统地综述了近几年国内外CYP2C19*17基因突变与氯吡格雷的疗效关系的研究,为临床个体化用药提供相关参考依据。 展开更多
关键词 氯吡格雷 细胞色素p4502c1917 出血 基因突变
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