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珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定
被引量：
1
1
作者
巩雪
宋籽浔
肖伟
《国际眼科杂志》
CAS
2016年第2期346-348,共3页
目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因...
目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因,并对扩增片段进行Sanger测序。结果:该家系疾病表型为珊瑚状白内障,呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序,发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),正常对照未见该点突变。结论:CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。
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关键词
珊瑚状白内障
CRYGD
基因测序
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职称材料
两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检测
被引量：
3
2
作者
李宁东
袁松涛
+5 位作者
王犁明
王玉川
韩梅
韩瑞芳
郝朋
应铭
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期539-543,共5页
背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。目的对2个先天性珊瑚状白内障家系（CCl和CC2）进行致病基因研究。方法收集确诊为常染色体显性遗传的...
背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。目的对2个先天性珊瑚状白内障家系（CCl和CC2）进行致病基因研究。方法收集确诊为常染色体显性遗传的2个先天性珊瑚状白内障家系17名成员的外周静脉血各5ml，包括ll例患者、4名正常成员和2名配偶，提取基因组DNA。选取与已知常染色体显性遗传先天性白内障相关的位点进行基因组扫描，利用微卫星标记物进行PCR扩增并进行序列分析。采用两点法计算LOD值对致病基因进行连锁分析。采用直接测序法对候选致病基因以及3个单核苷酸多态性（sNP）位点（rs2305429，rs2305430，rs2242074）进行序列分析。利用SNP对2个家系的先证者进行单体型分析。结果CCl和CC2家系中的先证者裂隙灯下均可见双眼晶状体核中央混浊区呈珊瑚状，经两点法计算LOD值，家系CCl在微卫星位点D2S325获得的最大LOD值为3．28，而CC2家系在D2S325获得的最大LOD值为1．50，连锁分析结果支持2个家系均与位于2q的候选致病基因CRYGC和CRYGD连锁。基因序列分析发现2个珊瑚状白内障家系均携带CRYGD基因c．C70A．（P．P23T）突变体，而2个家系中的正常人及100名正常对照则无此基因突变。2个家系先证者携带不同类型的单体型结构。结论CRYGD基因C．C70A．（P．P23T）突变是导致2个不同祖先来源的先天性珊瑚状白内障家系CCl和CC2致病的丰要原因。
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关键词
先天性白内障/珊瑚状白内障
CRYGD基因
基因突变
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职称材料
题名
珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定
被引量：
1
1
作者
巩雪
宋籽浔
肖伟
机构
中国医科大学附属盛京医院眼科
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2016年第2期346-348,共3页
基金
国家自然科学基金项目(No.30973276)
辽宁省教育厅科学研究项目(No.L:2015593)~~
文摘
目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因,并对扩增片段进行Sanger测序。结果:该家系疾病表型为珊瑚状白内障,呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序,发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),正常对照未见该点突变。结论:CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。
关键词
珊瑚状白内障
CRYGD
基因测序
Keywords
coralliform
cataract
gamma-D
crystallin
gene
gene
sequencing
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
下载PDF
职称材料
题名
两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检测
被引量：
3
2
作者
李宁东
袁松涛
王犁明
王玉川
韩梅
韩瑞芳
郝朋
应铭
机构
天津市眼科医院、天津市眼科学与视觉科学重点实验室、天津市眼科研究所、天津医科大学眼科临床学院
江苏省人民医院眼科
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期539-543,共5页
基金
国家自然科学基金项目（30940081）、天津市卫生局科技基金项目（09KR09）
文摘
背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。目的对2个先天性珊瑚状白内障家系（CCl和CC2）进行致病基因研究。方法收集确诊为常染色体显性遗传的2个先天性珊瑚状白内障家系17名成员的外周静脉血各5ml，包括ll例患者、4名正常成员和2名配偶，提取基因组DNA。选取与已知常染色体显性遗传先天性白内障相关的位点进行基因组扫描，利用微卫星标记物进行PCR扩增并进行序列分析。采用两点法计算LOD值对致病基因进行连锁分析。采用直接测序法对候选致病基因以及3个单核苷酸多态性（sNP）位点（rs2305429，rs2305430，rs2242074）进行序列分析。利用SNP对2个家系的先证者进行单体型分析。结果CCl和CC2家系中的先证者裂隙灯下均可见双眼晶状体核中央混浊区呈珊瑚状，经两点法计算LOD值，家系CCl在微卫星位点D2S325获得的最大LOD值为3．28，而CC2家系在D2S325获得的最大LOD值为1．50，连锁分析结果支持2个家系均与位于2q的候选致病基因CRYGC和CRYGD连锁。基因序列分析发现2个珊瑚状白内障家系均携带CRYGD基因c．C70A．（P．P23T）突变体，而2个家系中的正常人及100名正常对照则无此基因突变。2个家系先证者携带不同类型的单体型结构。结论CRYGD基因C．C70A．（P．P23T）突变是导致2个不同祖先来源的先天性珊瑚状白内障家系CCl和CC2致病的丰要原因。
关键词
先天性白内障/珊瑚状白内障
CRYGD基因
基因突变
Keywords
Congenital
cataract
/
coralliform
cataract
CRYGD
gene
Gene
mutation
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定
巩雪
宋籽浔
肖伟
《国际眼科杂志》
CAS
2016
1
下载PDF
职称材料
2
两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检测
李宁东
袁松涛
王犁明
王玉川
韩梅
韩瑞芳
郝朋
应铭
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
3
下载PDF
职称材料
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