期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
先天性肾病综合征家系的临床表型和NPHS1基因突变分析
被引量：
4
1
作者
詹瑛
程璐
+2 位作者
郑娇
张建芳
陈必良
《中国妇幼健康研究》
2019年第2期215-220,共6页
目的对一个先天性肾病综合征(CNS)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测序(NGS)方法对该家系进行CNS相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内...
目的对一个先天性肾病综合征(CNS)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测序(NGS)方法对该家系进行CNS相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到胎儿在NPHS1基因上携带父源性c.712+5G>A突变和母源性c.3325C>T突变,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。NPHS1基因的c.3325C>T是CNS芬兰型的主要热点突变,c.712+5G>A为首次报道的可疑致病性突变。结论 NPHS1基因是该家系的致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确地对该病进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据,新发现的突变丰富了NPHS1基因的突变谱。
展开更多
关键词
先天性肾病综合征
NPHS1基因
二代测序
产前诊断
下载PDF
职称材料
题名
先天性肾病综合征家系的临床表型和NPHS1基因突变分析
被引量：
4
1
作者
詹瑛
程璐
郑娇
张建芳
陈必良
机构
空军军医大学第一附属医院妇产科
出处
《中国妇幼健康研究》
2019年第2期215-220,共6页
基金
国家重点科技研发资助项目(2016YFC1000700)
文摘
目的对一个先天性肾病综合征(CNS)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测序(NGS)方法对该家系进行CNS相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到胎儿在NPHS1基因上携带父源性c.712+5G>A突变和母源性c.3325C>T突变,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。NPHS1基因的c.3325C>T是CNS芬兰型的主要热点突变,c.712+5G>A为首次报道的可疑致病性突变。结论 NPHS1基因是该家系的致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确地对该病进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据,新发现的突变丰富了NPHS1基因的突变谱。
关键词
先天性肾病综合征
NPHS1基因
二代测序
产前诊断
Keywords
congenital
nephrotic
syndrome
(
cns
)
NPHS1
gene
next
generation
sequencing(NGS)
prenatal
diagnosis
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—临床医学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性肾病综合征家系的临床表型和NPHS1基因突变分析
詹瑛
程璐
郑娇
张建芳
陈必良
《中国妇幼健康研究》
2019
4
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
