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21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析
被引量：
8
1
作者
陈玉梅
阮敏
+6 位作者
邹尧
郭晔
王书春
陈晓娟
张丽
刘天峰
竺晓凡
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第6期1414-1418,共5页
本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7...
本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7、RPL35a、RPS10和RPS26)检测。结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1%,其中RPS19基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPL11、RPL35a突变各1例。在本组患者中未检测到RPS17、RPS10和RPS26基因突变。RPL11及RPL5突变患者分别伴有六指畸形、足趾畸形,1例RPS19突变患者伴有尿道下裂。结论:本研究中DBA患者核糖体蛋白基因突变发生率低于西方国家,部分RPS19突变患者可发生尿道下裂,RPL11及RPL5突变与指趾畸形相关。
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关键词
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
核糖体蛋白基因
基因突变
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职称材料
题名
21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析
被引量：
8
1
作者
陈玉梅
阮敏
邹尧
郭晔
王书春
陈晓娟
张丽
刘天峰
竺晓凡
机构
中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第6期1414-1418,共5页
基金
天津市自然科学基金项目(编号10JCYBJC12600)
2010-2012卫生部部属(管)医院学科重点项目
国家自然科学基金面上项目(编号81170470)
文摘
本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7、RPL35a、RPS10和RPS26)检测。结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1%,其中RPS19基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPL11、RPL35a突变各1例。在本组患者中未检测到RPS17、RPS10和RPS26基因突变。RPL11及RPL5突变患者分别伴有六指畸形、足趾畸形,1例RPS19突变患者伴有尿道下裂。结论:本研究中DBA患者核糖体蛋白基因突变发生率低于西方国家,部分RPS19突变患者可发生尿道下裂,RPL11及RPL5突变与指趾畸形相关。
关键词
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
核糖体蛋白基因
基因突变
Keywords
congenital
diamond
blackfan
anemia
ribosomal
protein
gene
gene
mutation
分类号
R556.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析
陈玉梅
阮敏
邹尧
郭晔
王书春
陈晓娟
张丽
刘天峰
竺晓凡
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
8
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