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先天性无脉络膜症及其与CHM基因的相关研究 被引量：1
1
作者 林英 柳夏林 +1 位作者 刘玉华 刘奕志 《国际眼科纵览》 2013年第4期265-268,共4页
先天性无脉络膜症是一种X链锁的以夜盲和进展性视野缩小为主要特征的严重眼病,致盲率较高,到目前已确定的致病基因为CHM基因.先天性无脉络膜从视网膜色素变性中分离出来已经有半个世纪,但在中国的研究还是空白.受累的男性初期表现为夜盲... 先天性无脉络膜症是一种X链锁的以夜盲和进展性视野缩小为主要特征的严重眼病,致盲率较高,到目前已确定的致病基因为CHM基因.先天性无脉络膜从视网膜色素变性中分离出来已经有半个世纪,但在中国的研究还是空白.受累的男性初期表现为夜盲,进展性周边视野缺失,视野进行性变小.目前对于无脉络膜症尚无有效的治疗方法,总的治疗建议是尽量减少紫外线照射,保持健康的生活方式,也有部分有关营养和基于细胞的治疗研究.视网膜下腔移植自体虹膜色素上皮细胞有一定的治疗作用. 展开更多
关键词 先天性无脉络膜 CHM基因 突变
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