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BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
被引量：
8
1
作者
张梦奇
马明圣
邱正庆
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第7期532-536,共5页
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰...
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。
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关键词
先天性全身脂肪营养不良
BSCL2基因
杂合突变
下载PDF
职称材料
AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
被引量：
4
2
作者
孟源源
吴蔚
+5 位作者
黄轲
陈雪峰
林胡
周雪莲
张黎
董关萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期599-602,共4页
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患...
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。
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关键词
先天性全身脂肪营养不良
AGPAT2基因
美曲普汀
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职称材料
题名
BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
被引量：
8
1
作者
张梦奇
马明圣
邱正庆
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第7期532-536,共5页
文摘
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。
关键词
先天性全身脂肪营养不良
BSCL2基因
杂合突变
Keywords
congenial
generalized
lipodystrophy
BSCL2
gene
heterozygous
mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
被引量：
4
2
作者
孟源源
吴蔚
黄轲
陈雪峰
林胡
周雪莲
张黎
董关萍
机构
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期599-602,共4页
文摘
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。
关键词
先天性全身脂肪营养不良
AGPAT2基因
美曲普汀
Keywords
congenial
generalized
lipodystrophy
AGPAT2
gene
metreleptin
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
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被引量
操作
1
BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
张梦奇
马明圣
邱正庆
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
8
下载PDF
职称材料
2
AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
孟源源
吴蔚
黄轲
陈雪峰
林胡
周雪莲
张黎
董关萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
4
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职称材料
已选择
0
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引证文献
统计分析
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