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经典型皮肤弹性过度综合征COL5A1基因突变分析
1
作者
何淑女
张玲燕
+3 位作者
刘吉鹏
俞点荷
李薇
任韵清
《中国麻风皮肤病杂志》
2024年第8期538-544,共7页
目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征。方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行Sanger测序验证突变位点,并检...
目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征。方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行Sanger测序验证突变位点,并检索1982年以来国内报道cEDS的所有文献。结果:先证者COL5A1基因第6号外显子发生杂合缺失突变:c.922delG(p.E308Rfs*3),其父母该位点无变异。文献检索到12例cEDS突变病例,11例携带COL5A1基因突变,1例携带COL5A2基因突变。结论:上述COL5A1基因突变为新的突变位点。
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关键词
经典型皮肤弹性过度综合征
COL5A1基因
突变
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题名
经典型皮肤弹性过度综合征COL5A1基因突变分析
1
作者
何淑女
张玲燕
刘吉鹏
俞点荷
李薇
任韵清
机构
浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科
浙江大学医学院儿童医院血液肿瘤科
出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2024年第8期538-544,共7页
基金
浙江省自然科学基金(编号:LTGD23H110001)。
文摘
目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征。方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行Sanger测序验证突变位点,并检索1982年以来国内报道cEDS的所有文献。结果:先证者COL5A1基因第6号外显子发生杂合缺失突变:c.922delG(p.E308Rfs*3),其父母该位点无变异。文献检索到12例cEDS突变病例,11例携带COL5A1基因突变,1例携带COL5A2基因突变。结论:上述COL5A1基因突变为新的突变位点。
关键词
经典型皮肤弹性过度综合征
COL5A1基因
突变
Keywords
classic
ehlers-danlos syndrome
COL5A1
gene
mutation
分类号
R593.2 [医药卫生—内科学]
R751 [医药卫生—临床医学]
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作者
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1
经典型皮肤弹性过度综合征COL5A1基因突变分析
何淑女
张玲燕
刘吉鹏
俞点荷
李薇
任韵清
《中国麻风皮肤病杂志》
2024
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