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脐血干细胞移植治疗CINCA综合征及文献复习
被引量：
1
1
作者
江文晋
满杰
+3 位作者
钱晓文
王宏胜
王苹
翟晓文
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期349-355,共7页
目的研究脐血干细胞移植(umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗慢性婴儿神经-皮肤-关节(chronic infantile neurological cutaneous articular,CINCA)综合征的可行性及疗效。方法回顾性分析1例于2018年11月在复旦大学附属儿...
目的研究脐血干细胞移植(umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗慢性婴儿神经-皮肤-关节(chronic infantile neurological cutaneous articular,CINCA)综合征的可行性及疗效。方法回顾性分析1例于2018年11月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT治疗的CINCA综合征患儿的临床特点、诊疗经过及预后,并进行相关文献复习。结果患儿男,出生后即反复出现红色斑丘疹,36月龄起出现反复发热,伴随肺部感染、关节炎和全心增大。全外显子测序提示NLRP3基因存在c.913G>A(p.D305N)杂合突变,诊断该43月龄患儿为CINCA综合征。患儿于50月龄接受非亲缘HLA 7/10相合UCBT,移植时患儿体重17.3 kg。脐血输注总有核细胞数8.84×10^(7)/kg,CD34^(+)细胞数2.38×10^(5)/kg。预处理采用清髓方案。单用他克莫司预防移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD)。患儿发生Ⅰ度急性GVHD,经治疗后好转。移植后+28天嵌合率检测提示为完全供者嵌合,随访嵌合状态稳定。造血重建:中性粒细胞植入时间+27天,血小板植入时间+31天。免疫重建:移植后+90天,CD19^(+)B淋巴细胞>200/μL,患儿脱离丙种球蛋白替代治疗;移植后+180天患儿CD4^(+)T淋巴细胞>200/μL。随访患儿,无发热、皮疹等症状,基因突变位点已修复,心超检查提示全心增大较前好转,关节B超正常。截至2020年8月31日,患儿无病生存28个月。结论该患儿为国内首例采用UCBT治愈的儿童CINCA病例,UCBT是我国CINCA患儿可选择的治疗方案。
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关键词
慢性婴儿神经-皮肤-关节(
cinca
)综合征
NLRP3基因突变
脐血干细胞移植(UCBT)
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题名
脐血干细胞移植治疗CINCA综合征及文献复习
被引量：
1
1
作者
江文晋
满杰
钱晓文
王宏胜
王苹
翟晓文
机构
国家儿童医学中心
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期349-355,共7页
文摘
目的研究脐血干细胞移植(umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗慢性婴儿神经-皮肤-关节(chronic infantile neurological cutaneous articular,CINCA)综合征的可行性及疗效。方法回顾性分析1例于2018年11月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT治疗的CINCA综合征患儿的临床特点、诊疗经过及预后,并进行相关文献复习。结果患儿男,出生后即反复出现红色斑丘疹,36月龄起出现反复发热,伴随肺部感染、关节炎和全心增大。全外显子测序提示NLRP3基因存在c.913G>A(p.D305N)杂合突变,诊断该43月龄患儿为CINCA综合征。患儿于50月龄接受非亲缘HLA 7/10相合UCBT,移植时患儿体重17.3 kg。脐血输注总有核细胞数8.84×10^(7)/kg,CD34^(+)细胞数2.38×10^(5)/kg。预处理采用清髓方案。单用他克莫司预防移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD)。患儿发生Ⅰ度急性GVHD,经治疗后好转。移植后+28天嵌合率检测提示为完全供者嵌合,随访嵌合状态稳定。造血重建:中性粒细胞植入时间+27天,血小板植入时间+31天。免疫重建:移植后+90天,CD19^(+)B淋巴细胞>200/μL,患儿脱离丙种球蛋白替代治疗;移植后+180天患儿CD4^(+)T淋巴细胞>200/μL。随访患儿,无发热、皮疹等症状,基因突变位点已修复,心超检查提示全心增大较前好转,关节B超正常。截至2020年8月31日,患儿无病生存28个月。结论该患儿为国内首例采用UCBT治愈的儿童CINCA病例,UCBT是我国CINCA患儿可选择的治疗方案。
关键词
慢性婴儿神经-皮肤-关节(
cinca
)综合征
NLRP3基因突变
脐血干细胞移植(UCBT)
Keywords
chronic
infantile
neurological
cutaneous
articular
(
cinca
)
syndrome
NLRP3
gene
mutation
umbilical
cord
blood
transplantation(UCBT)
分类号
R729 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
脐血干细胞移植治疗CINCA综合征及文献复习
江文晋
满杰
钱晓文
王宏胜
王苹
翟晓文
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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职称材料
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