目的:探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序,并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术进行家系验证。结...目的:探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序,并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术进行家系验证。结果:患儿为女性,6岁龄,主要表现为反复发热、口腔溃疡、外阴和肛周溃疡。全外显子组测序未发现致病变异,对测序数据进行染色体拷贝数分析发现患儿为嵌合型8号三体,CNV-seq验证其嵌合比例为73%,患儿父母检测均未见异常。结论:确诊了一例以复发性口腔溃疡为首发症状的嵌合型8号三体综合征患儿,丰富了该综合征的表型谱。展开更多
文摘目的:探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序,并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术进行家系验证。结果:患儿为女性,6岁龄,主要表现为反复发热、口腔溃疡、外阴和肛周溃疡。全外显子组测序未发现致病变异,对测序数据进行染色体拷贝数分析发现患儿为嵌合型8号三体,CNV-seq验证其嵌合比例为73%,患儿父母检测均未见异常。结论:确诊了一例以复发性口腔溃疡为首发症状的嵌合型8号三体综合征患儿,丰富了该综合征的表型谱。
