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103例自然流产组织的染色体微阵列结果分析 被引量：2
1
作者 陈伟萍 潘海滔 张涛 《中国优生与遗传杂志》 2021年第3期392-394,共3页
目的应用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测自然流产组织的染色体数目和结构异常,探讨该技术的临床应用价值。方法选取自然流产组织112例,行CMA检测,分析其染色体畸变的类型。结果 CMA成功检测了103例(91.96%... 目的应用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测自然流产组织的染色体数目和结构异常,探讨该技术的临床应用价值。方法选取自然流产组织112例,行CMA检测,分析其染色体畸变的类型。结果 CMA成功检测了103例(91.96%)流产组织,检出异常结果 57例,检出率为55.34%(57/103)。异常结果包括染色体数目异常51例,占89.47%(51/57),结构异常5例,占8.77%(5/57),父源性全基因组单亲二倍体(UPD)1例,占1.75%(1/57)。染色体数目异常以45,X最常见,其次为16-三体。≥35岁组的流产组织染色体异常检出率显著高于<35岁组(P<0.05)。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素,而高龄是导致流产组织染色体异常发生率增加的高危因素。CMA是一种快速、有效的染色体畸变检测方法,有助于阐明自然流产的遗传学病因。 展开更多
关键词 流产组织 染色体微阵列分析 染色体数目异常 染色体结构异常
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MaReCs技术在染色体平衡易位携带者胚胎移植中的应用 被引量：3
2
作者 宋歌 米冬青 +4 位作者 孟繁玉 蒋彦 贾博钦 周晓璞 吴小华 《河北医药》 CAS 2022年第16期2454-2457,共4页
目的尝试应用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCS)技术筛选出没有发生平衡易位的胚胎,成功有效阻止染色体平衡易位向下一代的传递,为染色体结构异常(易位和倒位)患者进行胚胎植... 目的尝试应用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCS)技术筛选出没有发生平衡易位的胚胎,成功有效阻止染色体平衡易位向下一代的传递,为染色体结构异常(易位和倒位)患者进行胚胎植入前遗传学检测技术(perimplation genetic testing,PGT)治疗时提供参考。方法对1例男方平衡易位患者夫妇2个PGT周期的共形成的5枚囊胚进行滋养外胚层活检,活检细胞采用MaReCS技术两步法来有效区分易位携带和正常。结果根据PGT结果,于2019年11月将该例患者2个PGT周期形成的1枚未见染色体拷贝数异常的囊胚进行MaReCS进一步区分是否携带平衡易位,结果此枚未见染色体拷贝数异常的囊胚未携带平衡易位。将该枚未携带易位的囊胚进行解冻复苏移植,获得了临床妊娠;孕期抽取羊水进行产前诊断均未见染色体数目及结构异常,于2020年7月顺利分娩出一健康男婴。结论MaReCs是阻止染色体平衡易位向下一代传递的有效技术。 展开更多
关键词 染色体结构异常 胚胎植入前遗传学检测技术 染色体易位 等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(MaReCS)技术 携带者
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80例原发性闭经患者的细胞遗传学分析
3
作者 苏亚芳 顾伟宁 蓝家富 《中国优生与遗传杂志》 2020年第4期436-438,共3页
目的总结归纳原发性闭经患者的细胞遗传学检测结果及临床特征,分析原发性闭经和染色体异常之间的相关性。方法统计2015年1月至2019年12月在防城港市妇幼保健院就诊的80例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果80例原发性闭经患者,56例... 目的总结归纳原发性闭经患者的细胞遗传学检测结果及临床特征,分析原发性闭经和染色体异常之间的相关性。方法统计2015年1月至2019年12月在防城港市妇幼保健院就诊的80例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果80例原发性闭经患者,56例染色体核型正常,24例核型异常,异常率为30.00%(24/80)。24例异常核型主要为11例45,X;6例嵌合特纳综合征;1例X染色体部分缺失;1例常染色体平衡易位;2例涉及X染色体的平衡易位;以及3例46,XY。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行外周血染色体核型检测,为原发性闭经尽早诊断和对症治疗提供理论依据。故临床诊断为原发性闭经患者,行染色体核型检查显得尤为重要,早期诊断,为下一步临床诊治提供依据。 展开更多
关键词 原发性闭经 染色体 特纳综合征 性反转 染色体结构异常
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BoBs技术快速产前诊断胎儿性染色体罕见结构异常2例
4
作者 斯庭威 庄玲丹 +4 位作者 付夏 王玉萍 王炎康 凌丽 武其文 《锦州医科大学学报》 2022年第6期87-91,共5页
目的探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值。方法对2例无创产前检测(non-inv-asive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体高风险的孕妇利用BoBs... 目的探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值。方法对2例无创产前检测(non-inv-asive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体高风险的孕妇利用BoBs技术进行快速分子细胞遗传学检测,之后进行羊水G显带核型分析,异常的性染色体同时利用多重PCR-荧光探针进行Y染色体微缺失检测或微阵列芯片进行微缺失和微重复检测进一步验证。结果孕妇1胎儿为女性,BoBs检测结果提示Xp22.31p22.2p21.1区域信号缺失,羊水染色体核型分析进一步确定为46,X,del(X)(p11.4);孕妇2胎儿为男性,BoBs检测结果显示Yp11.2区域存在重复及Yq11区域存在缺失,羊水染色体核型结果报告为46,X,del(Y)(q11),Y染色体微缺失检测提示短臂SRY性别决定基因存在但长臂存在AZFb+c区域大片段缺失,进一步的微阵列芯片验证分析结果为:arr[GRCh37]Yp11.32q11.221(246520_18386235)×2,Yq11.221q12(18386235_59373566)×0,提示Y染色体短臂存在18.14 Mb重复,以及长臂存在约40.99 Mb的完全缺失,修正核型结果为46,X,idic(Y)(q11.221)。结论本研究利用产前BoBs技术快速检出提示2例临床胎儿罕见性染色体结构异常,并利用传统染色体核型分析或微阵列芯片技术进行验证,结果较为一致,表明产前BoBs技术检测在快速提示部分性染色体结构异常具有一定的的灵敏度和准确度,其结果可为胎儿部分性染色体结构异常提供可靠的实验室依据。 展开更多
关键词 BoBs技术 性染色体结构异常 产前诊断 核型分析
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细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究 被引量：3
5
作者 史博 俞冬熠 李朔 《中国优生与遗传杂志》 2017年第6期12-14,66,F0002,F0003,共6页
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及荧光... 目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,诊断11例性染色体复杂结构异常患者的染色体畸变来源及结构特征。结果 G显带结合CMA、FISH检测确定了11例患者的性染色体复杂结构来源,8例社会性别为女性的患者中,4例患者的衍生性染色体的异常片段来源于X染色体,4例患者的衍生性染色体异常结构涉及X染色体和Y染色体重组;3例社会性别为男性的患者中,均存在Y染色体的部分缺失。11例患者中有3例性发育异常男性患者和1例身材矮小的女性患者存在SRY基因扩增产物。结论联合应用多种细胞与分子遗传学技术可为性染色体复杂结构异常患者的明确诊断、发病机制研究及后期治疗提供重要的遗传学依据。 展开更多
关键词 性染色体复杂结构异常 染色体G显带 染色体微阵列分析技术 聚合酶链式反应 荧光原位杂交
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