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无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用 被引量：19
1
作者 战芳 吴丹丹 《中国优生与遗传杂志》 2014年第11期46-50,共5页
目的探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按照孕妇年龄、... 目的探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组(孕产期年龄超过35周岁)、B超检测异常组和其他原因组,共计4组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测"对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 14组孕妇共计2548例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共39例,包括21三体18例、18三体7例、13三体2例、性染色体异常12例。其中唐筛高危组检出21三体5例、18三体1例、13三体0例、性染色体异常3例;高龄组检出21三体3例、18三体3例、13三体0例、性染色体异常5例;B超检测异常组检出21三体9例、18三体2例、13三体0例、性染色体异常2例;其他原因组检出21三体1例、18三体1例、13三体2例、性染色体异常2例;2孕妇游离胎儿DNA检测结果异常的39例孕妇中,32例进行了羊水穿刺或脐血穿刺及染色体核型分析。18例21三体检测阳性者中,13例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中12例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,5例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿均有异常。结果检出率100%,准确率92.3%。7例18三体检测阳性者中,有6例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中5例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,1例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿存在多处异常。结果检出率100%,准确率83.3%。2例13三体检测阳性者中,2 展开更多
关键词 染色体非整倍体 唐氏综合征 新一代测序技术 无创DNA产前检测 胎儿游离DNA
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超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析 被引量：14
2
作者 侯桂玉 郭跃文 +2 位作者 蒋丽江 何小红 欧阳晓红 《深圳中西医结合杂志》 2016年第10期21-23,共3页
目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查... 目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。 展开更多
关键词 颈部半透明层厚度 血清学筛查 无创产前基因检测 染色体非整倍体 超声
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无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出分析
3
作者 查斌斌 范晓宇 张帅 《系统医学》 2024年第16期122-124,共3页
目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检... 目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检测技术检查结果和各类性染色体异常的检出数量,以羊水染色体核型分析为金标准,分析无创产前基因检测技术与其符合率。结果 以羊水染色体核型为金标准,检出18例阳性、1 239例阴性。无创产前基因检测技术检查诊断的准确度、灵敏度、特异度为99.84%(1255/1 257)、88.89%(16/18)、100.00%(1 239/1 239),与羊水染色体核型的Kappa值为0.940。结论 无创产前基因检测技术在筛查胎儿异常时具有较高的准确性和可靠性,可以帮助医护人员更早地发现可能存在的胎儿异常。 展开更多
关键词 染色体非整倍体异常 无创产前基因检测技术 检出率
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无创产前检测技术在筛查单胎妊娠的孕妇性染色体非整倍体异常的应用价值 被引量：10
4
作者 唐玲芳 梁安平 +1 位作者 李羽芳 付玲 《广西医科大学学报》 CAS 2020年第11期2059-2062,共4页
目的:探讨无创产前检测技术(NIPT)在单胎妊娠孕妇性染色体非整倍体异常(SCAs)检测的应用价值。方法:收集2015~2019年在桂林市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的17134例单胎妊娠的孕妇,提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后行高通量测... 目的:探讨无创产前检测技术(NIPT)在单胎妊娠孕妇性染色体非整倍体异常(SCAs)检测的应用价值。方法:收集2015~2019年在桂林市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的17134例单胎妊娠的孕妇,提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后行高通量测序。对结果提示SCAs且接受有创核型检测的孕妇,经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后行常规羊水细胞核型分析。结果:17134例孕妇NIPT筛查结果提示性染色体异常112例,检出率为0.654%。其中102例行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型分析显示37例为性染色体异常,总阳性预测值为36.3%。所有性染色体异常类型中,45,XO、47,XXX、47,XXY、47,XYY的阳性预测值分别为19.6%、47.8%、58.3%、50.0%。35例异常核型胎儿中18例(51.4%)选择继续妊娠。结论:NIPT可作为SCAs的产前筛查手段,但其检测效能还需进一步的提高。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体非整倍体异常 阳性预测值 父母妊娠选择
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颈项透明层厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响 被引量：13
5
作者 彭建美 李瑞 +2 位作者 于娇 王珍芳 张莉莉 《现代生物医学进展》 CAS 2021年第11期2129-2132,共4页
目的:探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法:2018年7月到2020年4月选择在本院进行产前筛查的孕妇120例,所有孕妇都给予NT厚度超声联合无创DNA检查,采用羊水穿... 目的:探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法:2018年7月到2020年4月选择在本院进行产前筛查的孕妇120例,所有孕妇都给予NT厚度超声联合无创DNA检查,采用羊水穿刺分析检测结果为阳性的胎儿情况。结果:120例胎儿的NT厚度为0.8~10 mm,平均厚度为1.57±0.41 mm;不同孕妇年龄的NT厚度对比差异无统计学意义(P>0.05)。以羊水穿刺检测结果为金标准,120例胎儿中检出染色体非整倍体异常7例,NT超声检出12例,无创DNA检出13例,联合检出14例。NT超声、无创DNA与联合诊断的染色体非整倍体异常敏感性为57.1%、85.7%和100.0%,特异性为92.9%、93.8%和93.8%。检测结果为阳性的14例胎儿中,还包括3例淋巴水囊瘤,2例单脐动脉伴胎儿宫内发育迟缓,1例胎儿双肾畸形,1例胎儿并腿畸形。结论:颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常中的诊断具有操作简便、无创伤等特点,诊断敏感性与特异性都比较高,可对临床医生遗传咨询有一定的参考价值。 展开更多
关键词 颈项透明层 超声 无创DNA 染色体非整倍体异常 联合诊断
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颈项透明层联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值 被引量：5
6
作者 吴美妹 陈厚宏 +1 位作者 欧阳小芬 艾红云 《临床医学工程》 2018年第2期141-142,共2页
目的探讨胎儿颈项透明层(NT)联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值。方法选取2012年9月至2017年4月期间于我院就诊的1 235例孕妇,分别采用NT、无创DNA和NT联合无创DNA进行诊断。分析比较三种方法的诊断价值。结果 N... 目的探讨胎儿颈项透明层(NT)联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值。方法选取2012年9月至2017年4月期间于我院就诊的1 235例孕妇,分别采用NT、无创DNA和NT联合无创DNA进行诊断。分析比较三种方法的诊断价值。结果 NT检测显示患病胎儿的NT值为(2.95±0.26)mm,高于正常胎儿的(1.65±0.22)mm,差异有统计学意义(t=5.24,P<0.05);患病胎儿无创DNA诊断值为8.54~16.32,平均诊断值为12.87±1.87;无创DNA诊断中12例为21-三体,诊断值为8.54~11.48;6例为18-三体,诊断值为12.48~16.32;7例为13-三体,诊断值为10.83~14.35;6例为性染色体异常,诊断值为11.40~13.76。联合诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、有效性均为100.00%,略高于无创DNA,高于单独NT诊断的敏感性、阳性预测值。结论胎儿染色体异常能引起NT明显增厚,在此基础上联合无创DNA诊断,能明显提高胎儿产前染色体非整倍体异常疾病的诊断效果。 展开更多
关键词 颈项透明层 无创DNA 胎儿 染色体非整倍体异常
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