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三价铬和六价铬对大麦毒害效应的比较 被引量：85
1
作者 张义贤 《中国环境科学》 EI CAS CSSCI CSCD 北大核心 1997年第6期565-568,共4页
研究了不同浓度的Ｃｒ３＋和Ｃｒ６＋对大麦种子萌发和根尖的遗传毒害作用。结果表明，两种价态的铬均能明显抑制种子萌发和细胞分裂。在１×１０－４～５×１０－３ｍｏｌ／Ｌ浓度范围内，铬的毒害作用与浓度和处理时间呈正相... 研究了不同浓度的Ｃｒ３＋和Ｃｒ６＋对大麦种子萌发和根尖的遗传毒害作用。结果表明，两种价态的铬均能明显抑制种子萌发和细胞分裂。在１×１０－４～５×１０－３ｍｏｌ／Ｌ浓度范围内，铬的毒害作用与浓度和处理时间呈正相关。Ｃｒ３＋和Ｃｒ６＋诱发的染色体畸变包括Ｃ有丝分裂、染色体桥、染色体粘连、断裂及微核等。两种价态的铬比较，Ｃｒ６＋对大麦的毒害作用明显大于Ｃｒ３＋。证明大麦是对铬毒害敏感的作物。 展开更多
关键词 农作物 毒害效应 大麦 三价铬 六价铬 环境污染
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超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值 被引量：81
2
作者 孙丽娟 王欣 +2 位作者 吴青青 阮焱 姚芩 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期819-823,共5页
目的 通过对超声检查出的颈项透明层（NT）增厚胎儿进行染色体核型分析,评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用.方法 2010年1月至2012年8月首都医科大学附属北京妇产医院于孕11～13周＋6行超声胎儿NT检查的孕妇共14 881例... 目的 通过对超声检查出的颈项透明层（NT）增厚胎儿进行染色体核型分析,评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用.方法 2010年1月至2012年8月首都医科大学附属北京妇产医院于孕11～13周＋6行超声胎儿NT检查的孕妇共14 881例,其中胎儿NT≥2.5mm 的118例纳入本研究,118例孕妇中单胎妊娠113例（95.8％）,双胎妊娠5例（4.2％）.其中的108例孕妇行介入性产前诊断,对胎儿行染色体核型分析.结果 （1）染色体核型分析：108例（91.5％,108/118）孕妇进行了胎儿染色体核型分析,其中88例染色体核型分析未见异常;20例染色体数目异常,染色体异常检出率为18.5％（20/108）.（2）NT≥2.5 m m筛查胎儿染色体异常的诊断值：其灵敏度为44％、特异度为99％、假阳性率为1％、假阴性率为56％、总符合率为99％,阳性预测值为19％、阴性预测值为100％.（3）88例染色体核型分析未见异常的胎儿中,其中72例（82％）系单纯NT增厚,无结构异常;余16例胎儿（18％）同时合并结构畸形或胎死宫内.（4）10例未行染色体核型分析的胎儿中,8例因超声检查发现畸形而终止妊娠,2例胎死宫内.（5）5例双胎妊娠均为双绒毛膜性,均为双胎之一出现NT增厚,染色体核型系1例双胎之一为21三体,余4例双胎胎儿染色体核型正常,其中3例双胎均活产;1例双胎之一胎儿孕中期超声诊断为腹裂、内脏外翻畸形,之后发生胎死宫内,另一胎儿足月活产分娩.（6）118例孕妇中35例（29.7％）进行了唐氏综合征筛查,其中1例孕妇结果显示高风险,胎儿染色体核型分析证实为21 三体.余34例孕妇均为唐氏综合征筛查低风险,胎儿染色体核型均正常.结论 孕11～13周＋6超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形,因此胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标. 展开更多
关键词 颈部透明带检查 染色体畸变 先天畸形 妊娠初期 超声检查 产前
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自然流产两次与三次及以上的早期复发性流产患者病因构成的比较 被引量：68
3
作者 张丽梅 杨燕宁 +5 位作者 张瑞晓 罗璐 谈际范 周丽 王琼 周灿权 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期855-859,共5页
目的纳入早期复发性流产(RM)患者的常规病因及流产胚胎染色体异常情况,对自然流产2次与≥3次的早期RM患者的病因构成进行比较。方法收集2011年3月至2016年1月就诊于中山大学附属第一医院的妊娠早期(≤12周)连续发生自然流产≥2次的患者... 目的纳入早期复发性流产(RM)患者的常规病因及流产胚胎染色体异常情况,对自然流产2次与≥3次的早期RM患者的病因构成进行比较。方法收集2011年3月至2016年1月就诊于中山大学附属第一医院的妊娠早期(≤12周)连续发生自然流产≥2次的患者,纳入其中有RM常规病因检查结果且同时有至少1次流产胚胎染色体检查结果的696例患者作为研究对象,分析早期RM患者的病因构成,并对自然流产2次与≥3次的早期RM患者的病因构成进行比较。本研究中RM的常规病因包括患者年龄、体质指数、夫妻双方染色体异常、子宫异常、内分泌异常、抗磷脂抗体综合征(APS)。结果(1)696例早期RM患者中,流产胚胎染色体异常的比例为60.6%(422/696),RM常规病因的比例为32.2%(224/696),而病因不明的比例仅为29.0%(202/696)。(2)696例早期RM患者中共有717例次流产胚胎染色体检测结果(其中21例患者有2次流产胚胎染色体检测结果),其中核型正常者占39.7%(285/717)、核型异常者占60.3%(432/717)。432例次异常胚胎核型中,非整倍体344例次、多倍体33例次、其他55例次(包括大片段重复或缺失、微重复或缺失、杂合性缺失等);常出现(>10%)的非整倍体的染色体是16三体(19.2%,83/432)、X单体(11.3%,49/432)及22三体(10.9%,47/432)。(3)696例早期RM患者中,自然流产2次、≥3次者分别为446、250例,分别占64.1%(446/696)、35.9%(250/696)。与自然流产2次患者比较,自然流产≥3次患者的年龄、宫腔粘连的比例均明显增高(P<0.05);而两者的体质指数以及夫妻染色体异常、流产胚胎染色体异常、除宫腔粘连以外的其他子宫异常、内分泌异常、APS的比例分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论流产胚胎染色体异常是最常见的早期RM的病因,自然流产2次与≥3次患者的病因构成几乎没有区别,提示,应将自然流产2次作为RM常规病因检查以及流产胚胎染色体检 展开更多
关键词 流产 自然 流产 习惯性 染色体畸变
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产前超声软指标检查与母体血清学联合检测筛查胎儿染色体异常 被引量：48
4
作者 朱继红 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2016年第1期38-41,共4页
目的 :探讨孕中早期超声软指标(USM)检测与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查胎儿染色体异常中的意义和作用。方法:对2010年12月—2014年12月来我院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 502例,... 目的 :探讨孕中早期超声软指标(USM)检测与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查胎儿染色体异常中的意义和作用。方法:对2010年12月—2014年12月来我院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 502例,于孕11~28周时进行产前诊断时行USM检测,多个(≥2)USM异常视为高危;所有孕妇亦于孕15~21周进行母血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用唐氏综合征(DS)产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率≥1/270为血清学筛查高危。对筛查出的USM高危和/或血清学筛查高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对USM高危、血清学筛查高危、与二者联合筛查均高危结果进行比较。结果:分别比较USM检测、血清学检测两种检测结果,差异无统计学意义;单项USM检测、血清学检测分别与联合筛查检测结果比较,差异有统计学意义,联合筛查组可提高胎儿染色体异常检出的特异度和假阴性率。结论:USM检测、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可增加胎儿染色体异常阴性的排除能力,提高胎儿染色体异常产前筛查的可靠性。 展开更多
关键词 染色体畸变 超声检查 产前 血清学试验
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早孕期系统胎儿超声结构筛查诊断胎儿异常的价值 被引量：48
5
作者 郑明明 唐慧荣 +4 位作者 张燕 茹彤 李洁 徐燕 胡娅莉 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2017年第3期183-189,共7页
目的探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值。方法本研究为前瞻性队列研究。选择2015年12月至2016年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行颈项透明层检查的孕妇，同时行早孕期系统胎... 目的探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值。方法本研究为前瞻性队列研究。选择2015年12月至2016年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行颈项透明层检查的孕妇，同时行早孕期系统胎儿超声结构筛查，由获得英国胎儿医学基金会早孕期超声资质的医师进行检查。发现胎儿异常者科内会诊诊断，在知情同意的基础上行胎儿细胞遗传学检查。继续妊娠者进行中孕期胎儿超声结构筛查及生后随访。结果（1）纳入1039例孕妇（1154例胎儿，其中双胎115例），共诊断胎儿异常36例，占胎儿总数的3．1％，其中产前诊断35例，生后诊断1例。（2）早孕期系统胎儿超声结构筛查诊断胎儿异常21例，占总体胎儿异常的58．3％（21／36），其中8例心脏结构异常12例房室间隔缺损，1例三尖瓣闭锁，1例法洛四联症，1例右心室动脉瘤，3例左心发育不良综合征合并颈部淋巴水囊瘤（其中1例并发多指畸形）1，4例神经系统异常（3例露脑畸形，1例无脑儿合并右心室双出口），2例唇腭裂（其中1例合并右心室双出口），2例脐膨出，l例羊膜带综合征，1例脊柱裂合并巨膀胱，1例脐带囊肿，1例多指畸形，1例单纯颈部淋巴水囊瘤。21例异常胎儿中，1例为双胎之一露脑畸形，行选择性减胎术；16例应孕妇及家属坚决要求终止妊娠；4例胎儿继续妊娠至分娩，均在中孕期超声结构筛查及生后体格检查中得到证实。中孕期胎儿超声结构筛查新诊断胎儿异常14例，占总体胎儿异常的38．9％，其中6例异常胎儿在中孕期终止妊娠，其余8例胎儿继续妊娠至分娩，在生后得到证实。生后新生儿体格检查诊断新生儿多指畸形1例，占总体胎儿异常的2_8％。（3）接受染色体微阵列分析的胎儿共28例，检出7例胎儿染色体异常，其中早孕� 展开更多
关键词 妊娠初期 超声检查 产前 先天畸形 染色体畸变
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胎儿鼻骨超声测量对染色体异常的诊断价值 被引量：43
6
作者 谢红宁 朱云晓 +1 位作者 李丽娟 方群 《中华围产医学杂志》 CAS 2006年第2期89-92,T0002,共5页
目的通过超声检测各孕期胎儿鼻骨发育,评价胎儿鼻骨异常声像诊断胎儿染色体异常的价值。方法产前超声检测1415例正常中、晚孕期胎儿,在胎儿头部正中矢状切面行鼻骨长度和鼻骨角度(鼻骨与额骨延长线夹角)的超声测量,得出各孕周正常值范... 目的通过超声检测各孕期胎儿鼻骨发育,评价胎儿鼻骨异常声像诊断胎儿染色体异常的价值。方法产前超声检测1415例正常中、晚孕期胎儿,在胎儿头部正中矢状切面行鼻骨长度和鼻骨角度(鼻骨与额骨延长线夹角)的超声测量,得出各孕周正常值范围。对鼻骨声像异常的病例行介入性产前诊断,分析鼻骨声像异常与染色体异常的关系。结果胎儿鼻骨超声检测成功率为95％;正常胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长;鼻骨与额骨延长线角度在各孕周基本保持恒定,平均 54．4°(44．4°～69．2°)。产前超声检查发现胎儿鼻骨异常共42例,其中无鼻骨20例,鼻梁扁平15例, 鼻骨短小4例,鼻骨短小并鼻梁扁平3例。接受胎儿脐带血穿刺、脐血染色体检查共21例,发现染色体异常12例,其中21三体2例,13三体3例,18三体4例,其他染色体片段异常3例。结论胎儿鼻骨发育异常与染色体异常有密切关系,孕中期起超声观察和测量鼻骨长度和鼻骨角度是超声筛查胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要指标。 展开更多
关键词 鼻骨 染色体畸变 超声检查 产前
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孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较 被引量：40
7
作者 张月萍 伍俊萍 +3 位作者 李笑天 雷彩霞 徐建忠 殷民 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期644-648,共5页
目的分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率，并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13648例，抽取并培养成... 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率，并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13648例，抽取并培养成功的羊水标本共计13795份，即13795个胎儿获得核型诊断，对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）；血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）；超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）；已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）；除此之外，其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析，并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断，对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果（1）各组异常核型分类及其构成：13795个胎儿中共发现异常核型388个，异常核型发生率为2．813％（388／13795）。388个异常胎儿中，非整倍体最多，为59．8％（232／388）；常染色体结构异常为24．7％（96／388）；嵌合体为12．4％（48／388）；其他较少见的异常核型包括标记染色体为1．3％（5／388），性染色体结构异常为1．0％（4／388），三倍体为0．8％（3／388）。除了夫妇染色体异常组，其他各组均以非整倍体占绝大多数，有4例罕见的非整倍体，分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多，而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组，占该组异常核型的20．0％（29／145）。（2）异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体� 展开更多
关键词 羊水 妊娠中期 核型分析 染色体畸变
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孕11-13^(+6)周超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用效果 被引量：37
8
作者 王丽 杨青松 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第A01期249-251,共3页
目的探讨超声软指标在孕11~13^(+6)周胎儿染色体异常筛查中的应用效果及临床意义。方法选取2014年7月—2016年9月于襄阳市中心医院行产前筛查的早期孕妇1863例,均行11~13^(+6)周胎儿超声检查,检测超声软指标胎儿颈项透明层厚度(NT)及鼻... 目的探讨超声软指标在孕11~13^(+6)周胎儿染色体异常筛查中的应用效果及临床意义。方法选取2014年7月—2016年9月于襄阳市中心医院行产前筛查的早期孕妇1863例,均行11~13^(+6)周胎儿超声检查,检测超声软指标胎儿颈项透明层厚度(NT)及鼻骨(NB)并进行评估,评估母体血清学检查指标甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(fβ-h CG)和妊娠相关血浆蛋白(PAPP)、解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12),以评价11~13^(+6)周超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用效果。结果 1863例孕妇中染色体异常38例,其中21-三体18例,18-三体6例,13-三体5例,45X 4例,三倍体3例,染色体片段异常2例。超声软指标高风险131例(7.0%),NT增厚121例(6.5%),NB缺失12例(0.6%),NB缺失合并NT增厚2例(0.2%)。血清学检查提示高风险的共有107例(5.7%)。联合筛查提示高风险的共有94例(6.7%)。超声软指标与血清学检查染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(χ~2=0.632,P=0.427),联合筛查染色体异常检出率高于超声软指标和血清学检查(χ~2=7.516,P=0.006;χ~2=4.145,P=0.042)。结论 11~13^(+6)周超声软指标对染色体筛查具有良好的临床价值,联合使用血清学筛查可显著提高染色体异常检出率和减少假阳性。 展开更多
关键词 染色体畸变 胎儿 新生儿筛查
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孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用 被引量：36
9
作者 侯巧芳 吴东 +6 位作者 楚艳 康冰 廖世秀 杨艳丽 张朝阳 张菊新 吴刚 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期813-817,共5页
目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ～12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行... 目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ～12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行羊水染色体产前诊断的孕14 ～ 24周的孕妇205例为中孕组.采用实时定量PCR和荧光标记PCR技术检测早孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA的Y染色体性别决定基因（SRY）和牙釉质基因（AML）,其中33例男性胎儿及其父亲进行12个Y染色体短串联重复序列（Y-STR）基因座检测.采用大规模平行测序法对中孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测.结果（1）早孕组103例游离胎儿DNA检测结果中,有53例SRY检测阳性,50例SRY检测阴性;与绒毛组织中 SRY检测结果相比较,游离胎儿DNA检测SRY有1例假阴性和1例假阳性,其敏感度为98％,特异度为98％.在AML检测中,男胎样本扩增产物中有片段为102 bp的X染色体扩增产物（AML-X）和片段为108 bp的Y染色体扩增物（AML-Y）两种;女胎扩增产物样本仅有AML-X的产物峰.早孕组103例中,52例检测到102 bp和108 bp产物峰,51例仅检测到102 bp产物峰.与绒毛组织中SRY检测结果相比较,有2例出现假阴性,敏感度为96％,特异度为100％.（2）对SRY定量分析浓度≥30 copy/ml的33例胎儿的游离DNA及其父亲外周血基因组DNA进行了Y-STR基因座分型.游离胎儿DNA 200 bp以下的Y-STR基因座均得到成功分型,200 ～ 300 bp之间的Y-STR峰值显著降低,部分基因座扩增失败,未检出超过300 bp的STR基因座.Y-STR基因座分型成功的胎儿与父亲分型结果相比较,发现其中1例存在污染,其余32例均与其父亲分型结果完全一致.（3）中孕组 205例游离胎儿DNA检测结果中,共检出了6例染色体数目异常,其中21三体2例、18三体3例、45,X1例;与羊水染色体核型分析结果完全一致.此外,测� 展开更多
关键词 胎儿 DNA 非整倍性 基因 sry 染色体畸变 产前诊断 孕妇
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白血病29种染色体畸变形成的融合基因分析 被引量：32
10
作者 李志刚 吴敏媛 +1 位作者 朱平 胡亚美 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第11期682-685,共4页
目的　利用逆转录 多重巢式聚合酶链反应 (reversetranscription Multiplexnestedpolymerasechainreaction ,RT MultiplexNestedPCR)分析 30例不同类型的白血病患者染色体畸变情况。方法　采用国内首次建立的一种RT MultiplexNestedPCR... 目的　利用逆转录 多重巢式聚合酶链反应 (reversetranscription Multiplexnestedpolymerasechainreaction ,RT MultiplexNestedPCR)分析 30例不同类型的白血病患者染色体畸变情况。方法　采用国内首次建立的一种RT MultiplexNestedPCR方法 ,同时筛选出 2 9种对急性白血病诊断和预后具有重要意义的染色体结构畸变。结果　 14 / 19例白血病儿童携带有 7种染色体畸变或基因异常 ,包括t(1;19)、t(8;2 1)、dupMLL(11q2 3)、t(12 ;2 1)、TAL1D、HOX11和EVI1原癌基因活化 ;11/ 11例白血病成人中共检出 5种染色体易位或基因异常 ,包括t(8;2 1)、t(15 ;17)、t(9;2 2 )、HOX11和EVI1原癌基因活化。首次在 1例成人急性早幼粒细胞白血病 (acutepromyelocyticleukemia ,APL)标本中发现一种因早幼粒细胞白血病 (promyelocyticleukemia ,PML)基因剪接位置不同造成的新型PML/RARα融合转录本。结论　RT MultiplexNestedPCR可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选 。 展开更多
关键词 白血病 染色体畸变 逆转录聚合酶链反应 融合基因 RT-PCR
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染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用 被引量：28
11
作者 唐新华 杨必成 +8 位作者 朱姝 苏洁 章锦曼 银益飞 冯燕 黎冬梅 赵庆芬 余蕊 朱宝生 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期325-330,共6页
目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大... 目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属医院接受侵入性产前诊断的孕妇807例，同时采用染色体G显带核型分析技术和BoBs技术，对胎儿染色体异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在807例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs技术均独立地成功检出32例胎儿染色体数目异常，包括21三体综合征18例、18三体综合征6例、13三体综合征1例、性染色体数目异常7例，BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果均一致。BoBs技术检出5例染色体微缺失综合征，其中DiGeorge综合征3例（2例为微重复、1例为微缺失）、Miller-Dieker综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例；基于BoBs技术检出的5例染色体微缺失综合征胎儿中，仅1例Wolf-Hirschhorn综合征通过传统核型分析技术检测出来，其余4例胎儿染色体核型分析结果未见异常。但BoBs技术漏诊了8例被传统染色体核型分析技术检测出的胎儿染色体结构异常，其中，染色体易位7例、倒位1例，7例遗传自胎儿父母、1例为新发突变。结论“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式可以全面、快速、有效地检测染色体异常和9种染色体微缺失综合征，具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体畸变 染色体 人工 细菌 核型分析 染色体缺失
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紫花苜蓿种子卫星搭载后其根尖细胞的生物学效应 被引量：27
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作者 任卫波 徐柱 +3 位作者 陈立波 郭慧琴 王蜜 赵亮 《核农学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期566-568,共3页
为了解卫星搭载苜蓿细胞的生物学效应,3个品系的苜蓿干种子搭载"实践八号"育种卫星。返地后,制作根尖染色体切片,进行显微观察。结果表明,卫星搭载对细胞的正常有丝分裂表现为促进(品系二、四)或抑制(品系一)。搭载种子根尖... 为了解卫星搭载苜蓿细胞的生物学效应,3个品系的苜蓿干种子搭载"实践八号"育种卫星。返地后,制作根尖染色体切片,进行显微观察。结果表明,卫星搭载对细胞的正常有丝分裂表现为促进(品系二、四)或抑制(品系一)。搭载种子根尖细胞染色体出现了微核、染色体桥、断片、落后等畸变类型,畸变频率因搭载材料的诱变敏感性差异而不同。卫星搭载苜蓿种子对其根尖细胞有显著的诱变效应。 展开更多
关键词 卫星搭载 紫花苜蓿 染色体畸变
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孕11～13周＋6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的价值 被引量：28
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作者 陈叙 常颖 +2 位作者 崔洪艳 任晨春 于炳颖 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期815-818,共4页
目的 探讨孕11 ～13周＋6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的临床效果.方法 选择2010年1月1日至2011年12月31日天津市中心妇产科医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例（筛查孕周为11 ～13周＋6）.采用超声仪对胎儿... 目的 探讨孕11 ～13周＋6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的临床效果.方法 选择2010年1月1日至2011年12月31日天津市中心妇产科医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例（筛查孕周为11 ～13周＋6）.采用超声仪对胎儿颈项透明层（NT）厚度,鼻骨缺失与否,静脉导管a波血流反向及三尖瓣反流情况进行检测;同时检测孕妇血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平.将NT值和β-hCG及PAPP-A水平输入计算机,计算风险值（≥1∶270）.联合筛查的5000例孕妇中筛查出高风险204例,对这204例孕妇进行绒毛组织活检,检测胎儿染色体核型,对染色体异常胎儿的超声特征进行分析.结果 （1） 5000例单胎孕妇中,正常染色体核型胎儿4983例,活产儿4938例,62例胎儿因各种原因于孕中期引产,其中40例染色体核型正常但伴先天性心脏病,17例为染色体异常（其中21三体9例、18三体2例、13 三体1例、45X 4例）,2例脊柱裂,2例消化道梗阻,1例巨膀胱.染色体核型异常胎儿中有1例联合筛查为低风险,年龄高风险（孕妇年龄均≥40岁）,后经产前诊断证实胎儿为21三体综合征.（2）9例21 三体胎儿中有5例为鼻骨缺失（5/9）、5例有三尖瓣反流（5/9）、4例为静脉导管a波反向（4/9）、3例胎儿鼻骨缺失伴有三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向（3/9）.2例18 三体胎儿中有l例鼻骨缺失、2例均为三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向.4例45X胎儿中有2例为静脉导管a波血流反向.4983例正常核型胎儿中有8例鼻骨缺失（0.16％）、48例三尖瓣反流（0.96％）以及44例静脉导管a波血流反向（0.88％）.40例先天性心脏病胎儿中有32例为三尖瓣反流（80％）,30例静脉导管a波血流反向（75％）.8例孕早期发现的鼻骨缺失的正常核型胎儿,于孕20周时超声检测均发现鼻骨.结论 孕11 ～13周＋6胎儿 展开更多
关键词 染色体畸变 三尖瓣闭锁不全 鼻骨 先天畸形 颈部透明带检查
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卵巢早衰的病因学研究进展 被引量：27
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作者 吴结英 胡卫华 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第4期332-336,344,共6页
卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是导致女性不孕症的一个重要原因,但病因和发病机制尚不十分明确。近年来的研究结果表明,POF的病因包括遗传学因素、免疫因素、医源性因素和环境因素等。遗传学因素可能是导致POF的一个重要因素... 卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是导致女性不孕症的一个重要原因,但病因和发病机制尚不十分明确。近年来的研究结果表明,POF的病因包括遗传学因素、免疫因素、医源性因素和环境因素等。遗传学因素可能是导致POF的一个重要因素,包括染色体数目与结构的异常、基因突变,都可导致POF。免疫因素导致的POF可能是卵巢内或者体液内存在抗原,使得机体在其他部位产生的抗体同时作用于卵巢产生损害,也可能为自身免疫性疾病导致的异常激素水平影响到女性内分泌。医源性因素主要是有盆腔手术史以及术后放化疗者均有可能导致POF。此外,环境中的一些物质可能破坏卵泡从而导致POF。现将近年来POF的病因学研究进展,尤其是在遗传学因素和免疫学方面的研究进展进行综述,以期为POF的治疗及预防提供依据。 展开更多
关键词 卵巢早衰 不育 女(雌)性 基因 突变 染色体畸变
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超声诊断胎儿单脐动脉合并畸形及其与染色体异常的关系 被引量：27
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作者 涂艳萍 尚宁 +3 位作者 张婕 简练 黄苑铭 潘云祥 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期309-312,319,共5页
目的探讨胎儿单脐动脉(SUA)合并畸形及其与染色体异常的关系,为产前咨询和临床处理提供依据。资料与方法回顾性分析667例SUA胎儿的超声特征,以及其中行染色体检查的413例胎儿的染色体核型结果,比较不同类型SUA与染色体异常的关系。结果 ... 目的探讨胎儿单脐动脉(SUA)合并畸形及其与染色体异常的关系,为产前咨询和临床处理提供依据。资料与方法回顾性分析667例SUA胎儿的超声特征,以及其中行染色体检查的413例胎儿的染色体核型结果,比较不同类型SUA与染色体异常的关系。结果 667例SUA胎儿中,合并畸形272例,畸形发生率为40.8%,最常见的是心血管畸形(21.6%),其次依次为泌尿畸形(9.0%)、颅脑畸形(6.8%)及四肢骨骼畸形(5.6%)。根据胎儿合并其他超声异常情况,将413例行染色体检查的SUA胎儿分为4组:孤立性SUA组299例、合并其他超声软指标组30例、合并单一畸形组41例及合并多发畸形组43例,共检出染色体异常21例(5.1%)。4组染色体异常检出率差异有统计学意义(P<0.05),其中合并多发畸形组、合并单一畸形组及合并超声软指标组染色体异常率均显著高于孤立性SUA组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SUA胎儿合并畸形率高,产前超声发现SUA时需全面仔细扫查。当合并畸形或其他超声软指标时,染色体异常率明显增高。孤立性SUA染色体异常率较低,但仍需警惕。 展开更多
关键词 脐动脉 动静脉畸形 超声检查 产前 染色体畸变 胎儿
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胎儿超声软标记、结构畸形与染色体异常的相关性研究 被引量：25
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作者 杨文娟 吴青青 +1 位作者 王莉 李蔓 《中华医学超声杂志（电子版）》 2011年第1期30-33,共4页
目的探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果。结果 3103例胎儿中,超声征象异常887例,其中单个超声软标记529例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特... 目的探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果。结果 3103例胎儿中,超声征象异常887例,其中单个超声软标记529例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为19.1%、83.0%、4.2%;多个超声软标记129例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为9.6%、96.1%、8.5%;单个结构畸形82例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为5.2%、97.5%、7.3%;多个结构畸形147例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为29.6%、96.2%、23.1%。结论产前超声筛查胎儿存在多发结构畸形时应建议行染色体核型分析明确诊断,指导下一步的临床处理,存在多个超声软标记的胎儿应建议临床医师结合孕妇其他因素(年龄、血清学检查等)进一步决定是否行染色体检查。 展开更多
关键词 产前超声检查 染色体畸变
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妊娠早期自然流产组织染色体异常情况及其相关因素分析 被引量：25
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作者 沈鉴东 孙方西 +9 位作者 瞿殿云 谢佳孜 高莉 仇茜 高超 吴畏 吴春香 汪道武 刁飞杨 刘嘉茵 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期797-802,共6页
目的分析早孕期自然流产组织的染色体异常情况及其相关因素。方法收集2015年6月至2018年8月在南京医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的早孕期自然流产患者的流产绒毛或胎儿组织831例,通过二代测序技术(NGS)行染色体拷贝数分析,通过... 目的分析早孕期自然流产组织的染色体异常情况及其相关因素。方法收集2015年6月至2018年8月在南京医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的早孕期自然流产患者的流产绒毛或胎儿组织831例,通过二代测序技术(NGS)行染色体拷贝数分析,通过统计学方法分析染色体异常与女方年龄、是否体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠、既往自然流产次数、既往有无活产分娩史之间的关系。结果在831例早孕期自然流产组织样本中,发现染色体异常461例(55.5%,461/831)。其中女方年龄(OR=1.107,95%CI为1.070~1.145)和活产分娩史(OR=1.909,95%CI为1.182~3.083)是早孕期自然流产组织染色体异常的正相关因素,既往自然流产次数(OR=0.807,95%CI为0.702~0.928)和IVF-ET妊娠(OR=0.554,95%CI为0.404~0.760)是早孕期自然流产组织染色体异常的负相关因素。结论胚胎染色体异常是早孕期自然流产的重要病因。女方年龄增加、有活产分娩史者染色体异常率增加,而既往自然流产次数增加、IVF-ET妊娠者染色体异常率下降。 展开更多
关键词 染色体异常 早孕期 生殖医学中心 活产 早期自然流产 分娩史 胎儿组织 流产次数
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SNP-array技术应用于超声检查异常胎儿产前诊断的研究 被引量：22
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作者 郭依琳 王莉 +6 位作者 薛淑文 屈素真 杨娟 徐慧 白周现 刘宁 孔祥东 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期464-470,共7页
目的 分析单核苷酸多态性芯片（SNP-array）技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值。 方法 收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例。904例胎儿均接受SNP-array技术检测，其... 目的 分析单核苷酸多态性芯片（SNP-array）技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值。 方法 收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例。904例胎儿均接受SNP-array技术检测，其中434例（48.0%，434/904）同时行染色体核型分析。904例胎儿根据异常的超声检查结果类型分为5组：单结构畸形组280例（31.0%），多结构畸形组31例（3.4%），单软指标异常组331例（36.6%），多软指标异常组107例（11.8%），结构畸形合并软指标异常组155例（17.2%），比较5组超声检查异常胎儿的染色体异常率。 结果 （1）总体SNP-array结果：904例胎儿中，SNP-array技术检出染色体异常率18.9%（171/904），发现致病性拷贝数变异（pCNV）27例（3.0%，27/904），临床意义不明确的拷贝数变异（VOUS）71例（7.9%，71/904）。对27例携带VOUS的胎儿进行父母验证，发现7例（26.0%，7/27）为新发突变。（2）5组超声检查异常胎儿的SNP-array结果：单结构畸形组检出染色体异常率为19.3%（54/280）、多结构畸形组为25.8%（8/31）、单软指标异常组为13.9%（46/331）、多软指标异常组为19.6%（21/107）、结构畸形合并软指标异常组为27.1%（42/155），5组比较，差异有统计学意义（P=0.010）；在单软指标异常组胎儿中，脉络丛囊肿、心室强光点、单脐动脉和肾盂增宽者均未检出染色体异常。（3）超声检查异常胎儿检出染色体非整倍体异常率随孕妇年龄增加而升高，但其随孕周的增加而降低（P均〈0.05）；而超声检查异常胎儿pCNV和VOUS的检出率，不随孕妇年龄及孕周的改变而变化（P均〉0.05）。（4）SNP-array与染色体核型分析结果的比较：904例胎儿中，434例胎儿同时接受了染色体核型分析和SNP-array检测，染色体核型分析检出胎儿染色体异常率10.3%（43/419），SNP-array 检 展开更多
关键词 先天畸形 染色体畸变 多态性 单核苷酸 核型分析 超声检查 产前
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柯里拉京抗肿瘤和致突变作用实验研究 被引量：19
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作者 刘朝阳 王德昌 +5 位作者 陈玉武 任丽娟 许建宁 李克明 王全凯 张伟 《肿瘤防治杂志》 2003年第5期469-472,共4页
目的 :观察柯里拉京药效和对人肿瘤细胞株的抑制生长作用。方法 :对柯里拉京 (Corilagin)进行了Ames试验、中国仓鼠肺细胞 (CHL)染色体畸变试验、小鼠骨髓多染红细胞微核试验和体外对人癌细胞株抗肿瘤活性试验。结果 :柯里拉京 (312 5... 目的 :观察柯里拉京药效和对人肿瘤细胞株的抑制生长作用。方法 :对柯里拉京 (Corilagin)进行了Ames试验、中国仓鼠肺细胞 (CHL)染色体畸变试验、小鼠骨髓多染红细胞微核试验和体外对人癌细胞株抗肿瘤活性试验。结果 :柯里拉京 (312 5～ 5 0 0 0 μg 皿 )对鼠伤寒沙门氏菌的诱发回变菌落数均未超过自发回变菌落数的 2倍 ;对CHL细胞 (14～ 2 2 0 μg mL)分别作用 6～ 4 8h的最高畸变率为 4 % ;对昆明小鼠 (112～ 11 2mg kg ,ip× 1)的微核细胞率测定最高 <3‰ ;体外对人卵巢癌细胞 (A2 780 )、鼻咽癌细胞 (KB)、骨肉瘤细胞 (OS 732 )、人肺腺癌 (A5 4 9)和人结肠癌细胞 (HCT 8)IC50 值分别为 0 2 5、1 2、7 4 2、8 2 5及 9 0 8μg kg。结论 :Corilagin对A2 780、KB、OS 732、A5 4 9和HCT 8细胞具有明显的抑制作用 。 展开更多
关键词 抗肿瘤药 大戟科 染色体畸变 微核试验 柯里拉京 抗肿瘤活性 致突变作用 药效学
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染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及展望 被引量：18
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作者 王增阁 郭奇伟 周裕林 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期407-409,共3页
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针... 染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析，以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。 展开更多
关键词 染色体畸变 染色体缺失 染色体重复 原位杂交 荧光 微阵列分析 聚合酶链反应 高通量核苷酸序列分析 发育障碍
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