期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
CHRDL1基因无义变异引起大角膜免疫反应
1
作者 史平玲 但汉东 +6 位作者 王艳歌 王娇娇 张贝贝 魏圆梦 唐贺 李苗 宋宗明 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期450-459,共10页
目的:确定先天性大角膜一家系致病基因变异,并探讨该基因致病机制。方法:实验研究。于2022年7月采集一X连锁大角膜(MGC1)家系先证者1例和其他家系成员2例的外周静脉血标本。并详细采集患者病史后,对患者行最佳矫正视力(BCVA)、眼压、裂... 目的:确定先天性大角膜一家系致病基因变异,并探讨该基因致病机制。方法:实验研究。于2022年7月采集一X连锁大角膜(MGC1)家系先证者1例和其他家系成员2例的外周静脉血标本。并详细采集患者病史后,对患者行最佳矫正视力(BCVA)、眼压、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼前节分析(OrbscanⅡ)、角膜地形图和眼底彩色照相检查。应用包含439个基因的眼前节疾病检测Panel和包含22个基因的青光眼检测Panel进行靶向捕获富集及高通量测序,筛选与疾病表型相关的致病基因变异,并使用Sanger测序进行验证。利用RT-PCR和免疫蛋白印迹法检测CHRDL1基因mRNA和蛋白的表达;荧光显微镜观察绿色荧光蛋白的表达。通过转录组测序和生物信息学分析,检测CHRDL1无义变异对分子功能和信号通路的影响。数据均采用独立样本t检验进行分析。结果:先证者被诊断为MGC1,眼压最高达27 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);角膜中央厚度右眼为469μm,左眼为470μm,均减少;角膜直径右眼为13.95 mm,左眼为13.65 mm。基因检测结果显示,先证者CHRDL1基因存在c.36delC(p.Tyr12^(*))半合子无义变异。与pHBLV-CHRDL1 wt组比较,pHBLV-CHRDL1 Tyr12^(*)组CHRDL1蛋白表达显著下降(t=24.16,P<0.001),CHRDL1Tyr12^(*)变异能够激活免疫系统信号通路并促进炎症因子和趋化因子表达。结论:CHRDL1基因c.36delC(p.Tyr12^(*))无义变异为MGC1家系的变异位点,该变异激活的免疫信号通路可能在MGC1的发病机制中发挥重要作用。 展开更多
关键词 大角膜 青光眼 CHRDL1基因 免疫反应
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部