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基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测
被引量：
5
1
作者
王聪慧
陈晨
+4 位作者
王晓锋
赵学潮
赵干业
刘莉娜
孔祥东
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第4期317-320,共4页
目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测,之后通过羊膜腔...
目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测,之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证,并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示,胎儿游离DNA浓度为6.6%,眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%,c.1037-7T>A变异占比为0%,且2个变异未检出的后验概率均为1,提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证,结果一致,随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合,具有临床可行性。
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关键词
眼皮肤白化病Ⅰ型
无创产前检测
游离DNA单分子标签检测技术
原文传递
题名
基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测
被引量：
5
1
作者
王聪慧
陈晨
王晓锋
赵学潮
赵干业
刘莉娜
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
人和未来生物科技(长沙)有限公司
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第4期317-320,共4页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
文摘
目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测,之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证,并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示,胎儿游离DNA浓度为6.6%,眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%,c.1037-7T>A变异占比为0%,且2个变异未检出的后验概率均为1,提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证,结果一致,随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合,具有临床可行性。
关键词
眼皮肤白化病Ⅰ型
无创产前检测
游离DNA单分子标签检测技术
Keywords
Oculocutaneous
Albinism
type
Ⅰ
Non-invasive
prenatal
test
ing
cfdna
barcode
-
enabled
single
-
molecule
test
technology
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测
王聪慧
陈晨
王晓锋
赵学潮
赵干业
刘莉娜
孔祥东
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
5
原文传递
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