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儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习
被引量：
4
1
作者
李冀
武跃芳
+2 位作者
钟林庆
王薇
宋红梅
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第10期800-804,共5页
目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结...
目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论。结果患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECR1基因突变,为新发突变。实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗。患儿临床症状好转出院。结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECR1突变位点(c.254A>T p.N85I,c.851G>T p.G284V)未有报道,是新发致病突变点。掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平。
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关键词
腺苷脱氨酶2缺乏症
儿童
口腔溃疡
网状青斑
脑梗死
基因检测
原文传递
题名
儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习
被引量：
4
1
作者
李冀
武跃芳
钟林庆
王薇
宋红梅
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第10期800-804,共5页
基金
2014年度公益性行业科研专项(201402012)
首都卫生发展科研专项(2016-2-40114)
+1 种基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-008)
中央级公益性科研院所基本科研业务费项目(2016ZX310182-1)
文摘
目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论。结果患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECR1基因突变,为新发突变。实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗。患儿临床症状好转出院。结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECR1突变位点(c.254A>T p.N85I,c.851G>T p.G284V)未有报道,是新发致病突变点。掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平。
关键词
腺苷脱氨酶2缺乏症
儿童
口腔溃疡
网状青斑
脑梗死
基因检测
Keywords
adenosine
deaminase
2
deficieney,
child
oral
ulcer
livedo
reticularis
cerebral
infanction
genetic
test
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习
李冀
武跃芳
钟林庆
王薇
宋红梅
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018
4
原文传递
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