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细胞原纤毛与人类疾病 被引量:1
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作者 刘杰 许洁 +1 位作者 陈茜 汪长东 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期999-1016,共18页
细胞原纤毛定位于绝大多数哺乳动物细胞表面,属于非常保守的细胞器,调节细胞增殖、分化、迁移、极性、信号级联等生命活动来调控细胞生命进程和维持细胞稳态。原纤毛结构蛋白或附属蛋白编码基因突变所导致的疾病统称为"纤毛类疾病&... 细胞原纤毛定位于绝大多数哺乳动物细胞表面,属于非常保守的细胞器,调节细胞增殖、分化、迁移、极性、信号级联等生命活动来调控细胞生命进程和维持细胞稳态。原纤毛结构蛋白或附属蛋白编码基因突变所导致的疾病统称为"纤毛类疾病",发生在胚胎期、婴儿期甚至成人期。纤毛类疾病不仅累及单一器官,也涉及多器官多系统,表现出多变表型和重叠表型。本文主要综述原纤毛相关基因突变对骨骼、牙齿、皮肤、肝胆、肾脏、大脑、视网膜、心脏等器官的影响,揭示其致病机制,并对当前一些纤毛类疾病新型治疗方法进行探讨。 展开更多
关键词 细胞原纤毛 纤毛类疾病 器官 治疗
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