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羧基酯酶多态和有机磷农药接触者的易感性 被引量：4
1
作者 郑捷 周志俊 +2 位作者 郑光 戴旭锋 顾锡安 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期83-86,共4页
目的　研究参与有机磷农药代谢的羧基酯酶的多态与有机磷接触者易感性的关系。方法　用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR RFLP)确定75例长期接触有机磷农药工人的丁酰胆碱酯酶(BChE)和对氧磷酶(PonE)的基因型,以症状积分和乙酰... 目的　研究参与有机磷农药代谢的羧基酯酶的多态与有机磷接触者易感性的关系。方法　用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR RFLP)确定75例长期接触有机磷农药工人的丁酰胆碱酯酶(BChE)和对氧磷酶(PonE)的基因型,以症状积分和乙酰胆碱酯酶(AChE)活力(mmol·h-1·ml-1)作为反映其健康状况的指标。分析单基因位点多态工人的健康状况,确定其易感基因型,进行多基因综合分析,考虑年龄、性别以及接触时间的影响,建立多元线性回归方程。结果　BChE基因K位点(BChE K)正常纯合子(6 1例)、杂合子(12例)和异常纯合子(2例)的AChE活力为10 5 .0±2 3.0、84 .4±16 .4和79.0±9.9,症状积分为3.7±3.8、9.2±3.0和12 .5±0 .7;PonE 192位(PON 192 )正常纯合子(37例)、杂合子(2 7例)和异常纯合子(11例)的AChE活力为116 .8±15 .1、91.2±15 .6和72 .3±2 1.4 ,症状积分为2 .0±3.2、6 .7±3.3和9.7±1.8;PonE 5 5位(PON 5 5 )正常纯合子(70例)、杂合子(5例)的AChE活力为10 2 .4±2 3.0、82 .8±2 2 .0 ,症状积分为4 .5±4 .2、9.2±3.6。3个位点的杂合子和(或)异常纯合子与正常纯合子的症状积分差异都有统计学意义(P <0 .0 5 ) ;异常纯合子的症状积分最高、健康状况最差。3个基因位点没有交互作用; 展开更多
关键词 羧基酯酶多态 有机磷农药接触者 易感性 疾病遗传易感性
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SERAC1基因变异致MEGDHEL综合征一例报告并文献复习 被引量：2
2
作者 徐素华 杨琳 +4 位作者 彭小敏 王慧君 吴冰冰 周文浩 程国强 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期427-433,共7页
目的探讨SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征,并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病... 目的探讨SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征,并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果(1)病例:患儿男,生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍;头颅MRI示双侧基底节异常信号;检测到SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异,为人类基因突变数据库收录的致病变异位点,父母均为杂合携带者,诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄,患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。(2)文献复习:共检索到87例病例,合并本例共88例,共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性,多在新生儿期起病(72%,62/86),以严重可逆性肝功能异常(49%,38/77)、新生儿低血糖(44%,35/80)为主;婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现,常见肌张力低下(86%,68/79)、肢体进行性痉挛(82%,67/82)、肌张力障碍(80%,66/82)、智力障碍(88%,58/66)和感音性耳聋(74%,59/80);头颅MRI提示双侧基底节受累(93%,70/75);3-甲基戊烯二酸尿(98%,80/82)。目前主要采取支持治疗,预后极差。结论新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常,婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿,应高度怀疑MEGDHEL综合征,此类患儿多数预后不良,新生儿期经基因检测可早期诊断。 展开更多
关键词 羧酸酯水解酶类 张力失调 智力障碍 聋 脑疾病 遗传变异 婴儿 新生
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抑制肠道细菌丛和非特异性羧酸酯酶对T2毒素在原位灌流大鼠小肠袢中代谢的影响 被引量：2
3
作者 李桦 阮金秀 杨进生 《中国药理学与毒理学杂志》 CSCD 北大核心 1994年第4期289-292,共4页
预先用新霉素和头孢氨苄抑制肠道细菌丛后，Ｔ２毒素在灌流小肠袢内的代谢速度明显减慢，ｔ１／２β由正常的２６ｍｉｎ延长为１３１ｍｉｎ．主要代谢产物ＨＴ２的生成减少．Ｔ２毒素羟化生成３′－羟基ＨＴ２的反应被抑制．当Ｔ２毒素... 预先用新霉素和头孢氨苄抑制肠道细菌丛后，Ｔ２毒素在灌流小肠袢内的代谢速度明显减慢，ｔ１／２β由正常的２６ｍｉｎ延长为１３１ｍｉｎ．主要代谢产物ＨＴ２的生成减少．Ｔ２毒素羟化生成３′－羟基ＨＴ２的反应被抑制．当Ｔ２毒素对预先用二异丙基氟磷酸酯抑制酯酶的小肠袢进行肠系膜一门脉血管灌流时．Ｔ２毒素的ｔ１／２β由正常的４７ｍｉｎ延长至１２０ｍｉｎ，ＨＴ２的生成部分被抑制，而３′－ＯＨＨＴ２的生成量显著增加．同时抑制肠道细菌丛和酯酶．Ｔ２毒素在小肠中的代谢转化基本被阻断．实验结果表明，Ｔ２毒素在大鼠小肠中的代谢转化反应主要在肠道细菌丛酶系统和非特异性羧酸酯酶的共同作用下进行．抑制肠道细菌丛酶系统可同时减少Ｔ２毒素在小肠中的水解和羟化反应．而抑制酯酶仅能减少水解反应．与此同时轻化产物增加． 展开更多
关键词 T2毒素 肠道细菌丛 羧酸酯水解酶 小肠
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酰基羧酸水解酶基因多态性与中国人群慢性鼻-鼻窦炎的相关性研究 被引量：1
4
作者 赵延明 张媛 +2 位作者 崔晓辉 阮宇 张罗 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期668-674,共7页
目的 进行慢性鼻-鼻窦炎（chronic rhinosinusitis,CRS）风险基因在中国汉族CRS人群中的验证性研究.方法 选取2008年2月至2009年7月首都医科大学附属北京同仁医院CRS伴鼻息肉患者306例,CRS不伴鼻息肉患者332例及健康对照组315例作为研... 目的 进行慢性鼻-鼻窦炎（chronic rhinosinusitis,CRS）风险基因在中国汉族CRS人群中的验证性研究.方法 选取2008年2月至2009年7月首都医科大学附属北京同仁医院CRS伴鼻息肉患者306例,CRS不伴鼻息肉患者332例及健康对照组315例作为研究对象.选择加拿大学者研究发现的与CRS显著相关的10个基因位点进行单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）分型验证.等位基因频率和基因型频率采用频率计数法计算,应用x2检验或确切概率法进行分析,最后得出的统计学结果进行Bonferroni多重矫正.以SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 酰基羧酸水解酶（acyloxyacyl hydroxylase,AOAH）基因的SNP位点rs4504543与CRS具有相关性（OR=0.559 0,P=1.95 ×10^-5）.在CRS亚型的分析中发现,rs4504543位点与CRS不伴鼻息肉具有相关性（OR=0.284 8,P=3.47 ×10^-12）.结论 AOAH基因多态性在中国汉族人群中与CRS发病具有相关性,AOAH多态性改变可降低中国汉族人群CRS的发病风险. 展开更多
关键词 鼻窦炎 多态性 单核苷酸 酰基羧酸水解酶类
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二甲基亚砜及尼莫地平对大鼠体内梭曼解毒作用的影响 被引量：1
5
作者 应翔宇 阮金秀 《军事医学科学院院刊》 CSCD 北大核心 2000年第4期268-270,共3页
目的 :研究二甲基亚砜及尼莫地平对大鼠血液中梭曼消除的影响 ,并就其作用机制做进一步探索。方法 :测定大鼠血液中梭曼残留浓度及组织中羧酸酯酶 (CaE)活性。结果 :4 15μg/kg梭曼( 5LD50 )iv后 ,二甲基亚砜及尼莫地平均能降低大鼠血... 目的 :研究二甲基亚砜及尼莫地平对大鼠血液中梭曼消除的影响 ,并就其作用机制做进一步探索。方法 :测定大鼠血液中梭曼残留浓度及组织中羧酸酯酶 (CaE)活性。结果 :4 15μg/kg梭曼( 5LD50 )iv后 ,二甲基亚砜及尼莫地平均能降低大鼠血中的梭曼残留浓度 ;二甲基亚砜预处理还能明显加深梭曼对大鼠肠道及血浆中CaE的抑制程度。结论 :二甲基亚砜通过提高机体解毒酶的利用度 ,能加速梭曼在大鼠血液中的消除。 展开更多
关键词 梭曼 二甲亚砜 尼莫地平 羧酸酯水解酶类 羧酸酯酶 解毒药
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泛素羧基末端水解酶及其在肿瘤发生发展中的作用研究进展 被引量：1
6
作者 于娟 陈玮琳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期217-222,共6页
泛素—蛋白酶体系统通过调控关键蛋白的泛素化和去泛素化介导多种细胞活动。泛素羧基末端水解酶在多种肿瘤组织中表达异常，作为去泛素化酶家族成员，可移除泛素化蛋白上的泛素分子，从而介导肿瘤发生中关键蛋白的泛素化水平，参与多种... 泛素—蛋白酶体系统通过调控关键蛋白的泛素化和去泛素化介导多种细胞活动。泛素羧基末端水解酶在多种肿瘤组织中表达异常，作为去泛素化酶家族成员，可移除泛素化蛋白上的泛素分子，从而介导肿瘤发生中关键蛋白的泛素化水平，参与多种肿瘤的发生发展过程。本文对泛素羧基末端水解酶家族成员特点及其在肿瘤发生发展中的作用进行综述，以期为寻找肿瘤治疗新靶点提供线索。 展开更多
关键词 泛素硫酯酶 羧酸酯水解酶类 肿瘤 综述
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