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中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定 被引量：5
1
作者 杨威 谭凤钦 +5 位作者 孙淼 曾瑄 刘杰 刘国仰 罗会元 张学 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期61-63,共3页
目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。 展开更多
关键词 中国人 遗传性b型短指(趾) 家系 ROR2基因 突变 鉴定
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一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析 被引量：11
2
作者 李聪敏 王凤羽 +3 位作者 孙伟伟 韩淑丽 常明秀 丰慧根 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期147-152,共6页
文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部... 文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱。 展开更多
关键词 b1型短指 ROR2基因 p.Y755X ROR2蛋白
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ROR2基因新变异所致B1型短指/趾畸形一个家系的遗传学分析
3
作者 任慧颖 赵炜 +1 位作者 姜楠 李朔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期561-564,共4页
目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通... 目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通过Sanger测序技术对先证者及其父母和姐姐进行家系验证。结果WES及Sanger测序结果显示先证者及其父亲均携带ROR2基因c.2257delT变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定其为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4)。结论ROR2基因c.2257delT变异既往未见报道,丰富了BDB1的基因变异谱。上述结果为该家系的临床诊断和遗传咨询提供了重要的依据。 展开更多
关键词 b1型短指/趾畸形 全外显子组测序 ROR2基因
原文传递
1个导致B1型短指的ROR2基因新突变的鉴定 被引量：2
4
作者 程亚婷 王陈 +7 位作者 邱雪平 马建鸿 马玲 张铭 靳冰玉 赵悦 张元珍 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2022年第4期276-280,共5页
目的对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析。方法采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,根据ACMG指南判定位点的致病性,发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证... 目的对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析。方法采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,根据ACMG指南判定位点的致病性,发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证。结果家系中所有患者临床表型符合BDB1的特征,c.2239C>T(p.R747X)这一杂合致病突变在家系中与BDB1共分离。这一突变产生了部分结构域缺失的ROR2截短蛋白,检索人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC等多个数据库均未收录,是此前未发现的新的ROR2基因变异位点。进一步对R747及其上下游序列进行保守性分析,发现其在多个物种中高度保守。结论首次报道B1型短指(趾)ROR2基因c.2239C>T突变,丰富了ROR2基因突变谱,结合我们报道的另一个ROR2终止突变,提示ROR2基因的终止突变可能是湖北省BDB1疾病的主要致病基因突变。 展开更多
关键词 b1型短指(趾) ROR2基因 c.2239C>T 基因突变
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一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析 被引量：2
5
作者 王青青 卞莎莎 +5 位作者 王圣然 娄桂予 王鑫 秦利涛 郝冰涛 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期339-342,共4页
目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属... 目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属进行Sanger测序验证。结果:该家系患者的手足外观均可见双手大拇指宽大畸形,2~5指短小、末节指骨明显缩短或缺失,中、末节指骨关节处皮肤纹理消失,畸形指/趾的指甲小而且发黑;所有患者足部均有受累;X线片显示双手大拇指末节指骨发育畸形,第2~5指骨末端缺失,部分中节指骨发育不良及中、末节指骨融合;双足X线片显示双足第2~5趾均有中节趾骨缺失,部分末节趾骨发育畸形。在该家系所有患者中均发现受体酪氨酸激酶样孤儿受体2(ROR2)基因上c.2290delG(p.A764fs*10)杂合突变,而在正常亲属中未发现此突变。结论:ROR2基因的c.2290delG突变可能为该家系的致病性突变。 展开更多
关键词 b1型短指/趾 ROR2基因 二代测序 ROR2蛋白
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