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基于测序技术鉴定血型基因5873CT突变引起B抗原弱表达 被引量:3
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作者 方小敏 刘伟 +2 位作者 杨斌 刘岩 曲秀娟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1929-1934,共6页
目的:探讨血型基因分型和基因测序技术在鉴定血型亚型中的作用和意义。方法:利用血型血清学方法对先证者及其儿子进行初步血型鉴定,根据血清学表达格局结果选择疑难血型的补充实验,并进行ABO基因分型及测序。结果:血清学实验发现,先证... 目的:探讨血型基因分型和基因测序技术在鉴定血型亚型中的作用和意义。方法:利用血型血清学方法对先证者及其儿子进行初步血型鉴定,根据血清学表达格局结果选择疑难血型的补充实验,并进行ABO基因分型及测序。结果:血清学实验发现,先证者及其儿子有弱B抗原的表达,血型血清学方法初步鉴定为B3亚型。ABO基因分型明确了先证者的基因型为B/O1,其儿子的基因型为B/O2。最终通过基因测序,证实先证者及其儿子的B101等位基因上intron1内均存在5873C>T杂合突变。结论:采用血清学、基因分型和测序相结合的方法,可发现血型基因新突变位点,有益于阐明ABO亚型的分子生物学基础,对精准血型鉴定、个体化用血及输血安全有着重要战略意义。 展开更多
关键词 血型鉴定 血型亚型 基因分型 基因测序
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ABO血型亚型检测与血清学 被引量:4
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作者 何毅勇 《中国医药科学》 2015年第13期154-155,158,共3页
目的通过对ABO血型亚型的检测和血清学分析,探讨ABO亚型的输血安全。方法选取本院输血科43例患者的正反型不符血液标本,检测红细胞ABH抗原、ABO血型系统抗体;并用ABO正反定型、唾液血型物质测定、吸收释放试验等进行血清学检查。结果 4... 目的通过对ABO血型亚型的检测和血清学分析,探讨ABO亚型的输血安全。方法选取本院输血科43例患者的正反型不符血液标本,检测红细胞ABH抗原、ABO血型系统抗体;并用ABO正反定型、唾液血型物质测定、吸收释放试验等进行血清学检查。结果 43例标本共检出ABO血型亚型13种,其中A亚型8例(18.60%),B亚型32例(78.05%),类孟买型1例,cis AB型2例(4.65%)。结论对于ABO血型亚型的鉴定应采用多种血清学方法进行检测,为临床输血提供安全保障。 展开更多
关键词 ABO血型亚型 血清学 血型鉴定 输血
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a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型 被引量:5
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作者 刘衍春 刘毅 +5 位作者 赵卫军 郑凌 马玲 薛敏 吴敏慧 孙俊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期821-824,共4页
本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结... 本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C>T、c.626 G>A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现c.646T>A、681G>A、771C>T、829G>A等突变。结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G>A是新的等位基因突变,c.467 C>T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311。 展开更多
关键词 a-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 EXON 7基因突变 A311血型基因亚型
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ABO疑难血型的血清学与PCR-SSP检测分析 被引量:3
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作者 乔艳辉 郭伟鹏 +1 位作者 木耶赛尔.伊斯马依力 徐保红 《临床血液学杂志(输血与检验)》 CAS 2016年第6期954-955,958,共3页
目的:通过对ABO疑难血型的血清学与基因检测分析,探讨ABO亚型的分布状况和ABO血型基因分型的意义。方法:采用试管法正反定型、吸收放散试验等一系列血型血清学方法检测分析97例正反定型不符血液标本的血清学表型,对其中61例标本,辅以聚... 目的:通过对ABO疑难血型的血清学与基因检测分析,探讨ABO亚型的分布状况和ABO血型基因分型的意义。方法:采用试管法正反定型、吸收放散试验等一系列血型血清学方法检测分析97例正反定型不符血液标本的血清学表型,对其中61例标本,辅以聚合酶链式反应-特异性序列引物(PCR-SSP)基因分型技术检测其基因型。结果:97例ABO疑难样本中检出A亚型13例,B亚型8例,AB亚型50例,B(A)18例、CisAB 5例,Bh m 1例,O型抗-B抗体缺失1例,1例有直抗阳性和自身抗体干扰,排除后被定为A型。PCR-SSP技术检出常见ABO基因4个(A、A201、B、O),以及ABO基因型6个(A/O、A201/O、B/O、A/B、A201/B、O/O)。结论:ABO疑难血型的鉴定应采用多种血清学方法进行检测,PCR-SSP技术能识别ABO基因型,作为一种辅助方法可应用于检测ABO疑难血型。 展开更多
关键词 ABO亚型 血清学 PCR-SSP基因分型
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ABO亚型鉴定结果分析与报告——附B(A)04亚型1例 被引量:5
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作者 曹红荣 孟宪军 +1 位作者 王照军 毕星秀 《临床血液学杂志(输血与检验)》 CAS 2017年第1期152-154,共3页
1900年奥地利著名医学家Karl Landsteiner发现了人类第一个血型系统——ABO血型系统,从此开创了输血医学的先河。ABO血型鉴定是利用红细胞凝集试验,即通过正(细胞试验)、反(血清试验)定型,只有正、反定型一致时,方可报告。但由于红... 1900年奥地利著名医学家Karl Landsteiner发现了人类第一个血型系统——ABO血型系统,从此开创了输血医学的先河。ABO血型鉴定是利用红细胞凝集试验,即通过正(细胞试验)、反(血清试验)定型,只有正、反定型一致时,方可报告。但由于红细胞存在A抗原或(和)B抗原、血清中抗-A或(和)抗-B等变异或缺失,导致正、反定型不符或凝集强度异常,即ABO亚型的存在。 展开更多
关键词 血型 ABO亚型 B(A)亚型
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