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基于多层螺旋CT对康北地区藏族人群叉状肋骨的研究
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作者 张玉霖 敖平 +4 位作者 朱丽 黄佼 修志刚 俞梅美 李为民 《局解手术学杂志》 2024年第5期404-407,共4页
目的通过多层螺旋CT(MSCT)了解康北地区藏族人群中叉状肋骨的发生率及其影像特征,以期为临床相关诊疗提供影像学参考依据。方法对1253例行胸部MSCT检查的康北地区藏族患者(男661例,女592例)的影像资料进行回顾性分析,统计叉状肋骨发生... 目的通过多层螺旋CT(MSCT)了解康北地区藏族人群中叉状肋骨的发生率及其影像特征,以期为临床相关诊疗提供影像学参考依据。方法对1253例行胸部MSCT检查的康北地区藏族患者(男661例,女592例)的影像资料进行回顾性分析,统计叉状肋骨发生情况及其在性别、侧别间的差异,观察叉状肋骨发生部位、与肋软骨连接处的形态学特征及邻近肋间隙改变情况等。结果1253例患者的胸部MSCT中发现57例患者存在叉状肋骨,共发现64处叉状肋骨,患者层面叉状肋骨发生率为4.55%,其中51例单发,6例多发;叉状肋骨男性发生率为4.99%(33/661),女性发生率为4.05%(24/592),性别间差异无统计学意义(P>0.05)。右侧叉状肋骨发生率为56.14%(32/57),左侧发生率为33.33%(19/57),双侧发生率为10.53%(6/57),不同侧别间叉状肋骨发生率比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。叉状肋骨见于第2~8肋骨,以第3~5肋为主。叉状肋骨与肋软骨连接处呈闭孔型55处(85.94%),开孔型5处(7.81%),开放型3处(4.69%),其他类型1处(1.56%);62处(96.88%)出现上肋间隙变窄。结论康北地区藏族人群中叉状肋骨的发生率为4.55%,好发于第3~5肋骨,与肋软骨连接处以闭孔型多见,上肋间隙多变窄。MSCT可准确诊断叉状肋骨并提供精准影像学评估,为临床提供参考依据。 展开更多
关键词 肋骨肋软骨变异 叉状肋骨 发生率 多层螺旋CT
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肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征两家系基因序列变异分析 被引量：1
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作者 彭笑 陈默 +5 位作者 王栋 韩瑞 高廷益 刘亮 刘畅 张凯 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期223-229,共7页
两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性,因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊,临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现。两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C1501C&... 两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性,因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊,临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现。两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C1501C>T(p.Q501X)杂合突变,对比先证者及其家系相关成员基因序列,结果两例先证者的母亲外周血中均检出PTCH1基因位点的杂合突变,明确该突变均来源于母亲。其中一例先证者临床表现为智力低下,还检出FANCD2基因位点的c.C2141T(p.P714L)和c.G3343A(p.V1115I)杂合突变;另一例先证者智力正常,未发现FANCD2基因突变。两例先证者均行颌骨囊肿开窗减压联合刮治术,随访原病灶处骨质生长状况良好,至今均未见复发。 展开更多
关键词 肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征 PTCH1基因 FANCD2基因 家系 基因突变 病例报告
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