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题名良性家族性新生儿惊厥患儿的KCNQ3基因变异分析
被引量：1
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作者
陈冬婵
潘黎明
林梅芳
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机构
湖州市妇幼保健院儿内科
湖州市妇幼保健院儿保科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第5期811-813,共3页
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基金
湖州市科技局公益性技术应用研究项目(2018GY03)。
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文摘
目的对一例无热性癫痫发作,合并发育落后和孤独症谱系障碍(ASD)的患儿及家系进行遗传学病因诊断和探讨其致病基因特点。方法采集该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,对可疑的基因变异位点进行Sanger法测序验证,并同时检测患儿双亲的变异情况。结果患儿6岁开始出现无热抽搐,经治疗,1个月后症状明显好转。发作间期为异常的癫痫脑电图:持续性多灶性棘波;经发育评估,合并全面发育迟缓,重度孤独症谱系障碍;测序结果显示患儿KCNQ3基因存在c.689G>A(p.Arg230His)的错义杂合变异,且变异为未见报道的新生变异;根据美国ACMG对遗传变异分类标准和指南,KCNQ3基因c.689G>A变异评级为“可能致病性变异”(PS2+PM2+PM5+PP3)。结论患儿携带的KCNQ3基因的杂合变异,应该是其致病原因,患儿诊断为良性家族性新生儿惊厥(BFNS),同时为该患儿的治疗和遗传咨询提供了临床依据。
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关键词
KCNQ3基因
良性家族性新生儿惊厥
癫痫发作
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Keywords
KCNQ3 gene
benign familial neonatal seizures
epileptic attack
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分类号
R720.597
[医药卫生—急诊医学]
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题名KCNQ2基因及其相关疾病
被引量：8
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作者
许艳(综述)
杨琳
程国强(审校)
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机构
复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
复旦大学上海市出生缺陷防治重点实验室
复旦大学附属儿科医院新生儿科
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出处
《国际儿科学杂志》
2020年第4期255-258,共4页
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文摘
KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前,根据变异位点所做的研究,KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面:变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。
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关键词
KCNQ2相关疾病
良性家族性新生儿惊厥1型
早期婴儿癫痫性脑病7型
致病变异
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Keywords
KCNQ2-related disorders
benign familial neonatal seizures 1
Early infantile epileptic encephalopathy 7
Mutation
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分类号
R33
[医药卫生—人体生理学]
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