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PIGG突变致常染色体隐性精神发育迟缓1例并文献复习
1
作者 杨理明 杨赛 +5 位作者 廖红梅 康庆云 宁泽淑 张钦 旷小军 江志 《中国优生与遗传杂志》 2022年第1期50-55,共6页
目的总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考。方法收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊。就诊... 目的总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考。方法收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊。就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差。结果Gesell发育量表评估为中-重度全面发育迟缓。脑电图提示癫痫、头颅MRI显示小脑异常。WES检测显示PIGG基因复合杂合突变(NM_001127178:c.128A>T/p.E43V和c.2053G>A/p.G685S),患儿最终被确诊为MRT53。目前全世界仅报道9例,本案例为第10例,是国内首例。10例MRT53的临床表型包括智力低下(10/10)、肌张力低下(10/10)、癫痫发作(9/10)、共济失调(5/10)、面部畸形(4/10)、MRI中枢神经系统异常(8/10)和先天性心脏病(3/10)。结论本研究为国内首例PIGG突变导致的MRT53,主要表型为智力障碍、肌张力低下和癫痫发作,与以往报道的临床特征一致,也存在异质性表型。PIGG突变类型多样,无论是错义突变还是导致蛋白产物长度改变的突变,均可导致PIGG突变相关的MRT,但其基因型-表型关联还有待进一步研究来阐明。目前MRT53的诊断仍有赖于基因检测。 展开更多
关键词 PIGG 癫痫 常染色隐性遗传发育迟缓
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一例重度智力障碍患儿的LINS1基因变异分析 被引量：3
2
作者 张鑫丽 潘黎明 沈国松 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期57-59,共3页
目的对1例不明原因智力障碍患儿进行遗传学分析,明确导致常染色体隐性智力障碍-27(mental retardation,non-syndromic,autosomal recessive,MRT27)的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术以及目标基因捕获测序法... 目的对1例不明原因智力障碍患儿进行遗传学分析,明确导致常染色体隐性智力障碍-27(mental retardation,non-syndromic,autosomal recessive,MRT27)的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术以及目标基因捕获测序法对患儿进行智力障碍/发育迟缓相关基因外显子检测。结果排除患儿基因组微缺失/微重复。目标基因捕获测序法检测到患儿的LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)纯合变异,父母均携带c.722delA(p.Asp241fs)杂合变异,符合常染色体隐性遗传方式。结论LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)变异导致了患儿MRT27的发生。 展开更多
关键词 智力障碍 LINS1基因 目标基因捕获测序 WNT信号通路 常染色体隐性遗传性智力障碍-27
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新生儿ANK3基因突变致先天发育异常1例
3
作者 牟鑫 王又平 +1 位作者 冯晋楠 武辉 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期543-545,共3页
对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,10 min,因"出生窒息,复苏后10 min"就诊,患儿呈特殊外貌,自主呼吸少,无吞咽功能,肌张力极低,原始反... 对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,10 min,因"出生窒息,复苏后10 min"就诊,患儿呈特殊外貌,自主呼吸少,无吞咽功能,肌张力极低,原始反射未引出,振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动,BS(+),下边界2μV,上边界50μV,无睡眠觉醒周期,未见惊厥发作,原始脑电图暴发段见较多机械样刷,印象:重度异常aEEG。采用高通量测序基因检测发现患儿基因存在ANK3基因c.4183(exon33)C>G及c.8239(exon37)C>T杂合突变,均未见报道。本病例丰富了ANK3基因突变的临床表型,有利于对该基因的认识与研究。 展开更多
关键词 先天发育异常 ANK3基因 常染色体隐性精神智力发育迟滞37型 婴儿 新生 基因突变
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