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中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
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作者 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年第2期13-17,共5页
异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗。因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带... 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗。因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群,及早为其提供减少生育风险的遗传咨询,促进MLD的规范化防控。 展开更多
关键词 异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 遗传咨询 临床实践指南
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