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常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究 被引量：7
1
作者 郭纪锋 唐北沙 +8 位作者 张玉虎 夏昆 蔡芳 潘乾 沈璐 江泓 赵国华 严新翔 曹立 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期641-643,共3页
目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ... 目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变,在内含子区发现6个多态,分别为IVS1-15T→C、IVS4+30T→G、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A、IVS5+31G→A和g.168_185del,其中3个(IVS1-15T→C、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A)为新发现的多态。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ1基因 基因突变
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应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变 被引量：1
2
作者 张海南 肖彬 +6 位作者 聂利珞 郭纪锋 王春喻 王磊 何丹 严新翔 唐北沙 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期438-444,共7页
目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,A... 目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP)DJ-1基因进行外显子重排突变分析。方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析。结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的DJ-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现DJ-1基因的外显子重排突变。结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行DJ-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者DJ-1基因外显子重排突变可能罕见。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ-1基因 外显子重排突变 实时荧光定量PCR
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PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用 被引量：1
3
作者 张海南 廖冰 +5 位作者 聂利珞 郭纪锋 王春喻 张学伟 严新翔 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期158-161,共4页
目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CN... 目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CNV）的特点。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术分析方法，对30个正常对照和22个中国AREP汉族家系先证者的PINK1基因进行外显子拷贝数分析。结果应用实时荧光定量PCR技术完成了PINK1基因第1～8外显子拷贝数分析，获得了扩增效率和特异性均满意的反应条件及各外显子引物。所检测的AREP先证者未发现PINK1基因的外显子拷贝数变异。结论建立了PINK1基因外显子拷贝数分析方法。中国人AREP患者PINK1基因外显子拷贝数变异可能罕见。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 PINK1基因 拷贝数变异 实时荧光定量聚合酶链反应
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稳定表达野生型PINK1蛋白SH-SY5Y细胞株的建立 被引量：1
4
作者 原相丽 张玉虎 +2 位作者 廖书胜 赵保路 唐北沙 《新乡医学院学报》 CAS 2008年第3期240-244,共5页
目的构建常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(AREP)PINK1基因真核表达载体,建立稳定表达PINK1蛋白的人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞株。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,以人胎脑cDNA文库为模板扩增PINK1基因全长cDNA编码区序列,重组DNA... 目的构建常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(AREP)PINK1基因真核表达载体,建立稳定表达PINK1蛋白的人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞株。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,以人胎脑cDNA文库为模板扩增PINK1基因全长cDNA编码区序列,重组DNA技术定向插入真核表达质粒pcDNA3.1-myc-his(-)B,经酶切和测序鉴定后,用脂质体转染SH-SY5Y细胞,通过G418筛选,挑选出稳定转染的单克隆株,经提取gDNA进行PCR扩增、反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Western blot法检测PINK1基因在DNA、mRNA水平及蛋白水平的表达。结果成功构建了PINK1-pcDNA3.1-myc-his-(-)B真核表达载体,稳定转染SH-SY5Y细胞后,经提取gDNA扩增、RT-PCR及Westernblot检测到了野生型PINK1基因在基因组的整合、转录和蛋白水平表达。结论构建了PINK1基因真核表达载体和稳定表达PINK1蛋白的SH-SY5Y细胞株,为进一步研究PINK1基因功能及AREP发病机制提供了一个转基因细胞模型。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征 PINK1 稳定转染 SH-SY5Y细胞
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早发型帕金森病DJ-1基因突变的分析
5
作者 袁志刚 罗曙光 +6 位作者 窦霄云 华荣 谭建强 胡启平 马军 方玲 舒伟 《广西医科大学学报》 CAS 2009年第3期339-341,共3页
目的：分析广西地区早发型帕金森病（Parkinsion’s disease，PD）患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病（autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease，AREP）家系患者DJ—1基因外显子的突变特点，探讨DJ—1基因外显子的... 目的：分析广西地区早发型帕金森病（Parkinsion’s disease，PD）患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病（autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease，AREP）家系患者DJ—1基因外显子的突变特点，探讨DJ—1基因外显子的突变与广西地区PD关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）、单链构象多态性（SSCP）及DNA测序等技术查找DJ-1基因缺失突变及点突变。结果：45例早发型散发性PD患者和12例分别来自5个常染色体隐性遗传早发型PD家系的DJ-1基因的2～7号外显子全部被成功扩增，未见大片段缺失。产物经SSCP方法和测序检测，未见点突变与缺失突变。结论：DJ-1基因的突变不是广西地区早发型PD患者的发病的危险因素。 展开更多
关键词 DJ-1基因 外显子 常染色体隐性遗传早发型帕金森病
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