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伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析 被引量：7
1
作者 何庭艳 黄艳艳 +2 位作者 齐中香 罗贤泽 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期19-24,共6页
目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症... 目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损。15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例Ig E水平升高,其中4例同时存在两项指标异常。基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异。2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中。结论多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断。 展开更多
关键词 免疫缺陷病 皮肤症状 反复感染 自身免疫 自身炎症
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