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马查多-约瑟夫病的分子遗传学研究进展 被引量：3
1
作者 贾丹丹 江泓 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期660-662,共3页
迄今为止，至少已定位了常染色体显性遗传小脑性共济失调28种不同的基因型，已克隆18个致病基因，其中对不同种族和地域的研究表明，马查多．约瑟夫病（Machado—Joseph disease，MJD），即脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebeHarat axi... 迄今为止，至少已定位了常染色体显性遗传小脑性共济失调28种不同的基因型，已克隆18个致病基因，其中对不同种族和地域的研究表明，马查多．约瑟夫病（Machado—Joseph disease，MJD），即脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebeHarat axiatype3，SCA3），是世界上最常见的SCAs亚型。它是由位于致病基因MJD13’端的CAG三核苷酸重复扩增突变引起的一种具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。作者就SCA3／MJD的分子遗传学方面的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 马查多-约瑟夫病 CAG重复扩增 多聚谷氨酰胺 ataxin-3蛋白 分子遗传学
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Ataxin-3相互作用蛋白A3IP的克隆与细胞及组织定位的初步研究 被引量：1
2
作者 黄凤珍 侯漩 +6 位作者 王果 蔡芳 房海燕 潘乾 夏昆 唐北沙 江泓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期394-398,共5页
目的根据前期筛选到的与ataxin-3蛋白羧基端相互作用的A3IP部分序列，进行A3伊基因的克隆，并探讨其细胞及组织定位情况。方法应用生物信息学及Northern印迹方法克隆A3IP基因并检测其转录本在人体组织和人脑不同部位的表达情况；应用Wes... 目的根据前期筛选到的与ataxin-3蛋白羧基端相互作用的A3IP部分序列，进行A3伊基因的克隆，并探讨其细胞及组织定位情况。方法应用生物信息学及Northern印迹方法克隆A3IP基因并检测其转录本在人体组织和人脑不同部位的表达情况；应用Western印迹及免疫荧光方法检测A3IP蛋白在细胞中的表达及定位情况；应用免疫组织化学染色方法检测A3IP蛋白在人体各组织和人脑不同部位的表达及定位情况。结果对A3IP基因序列全长阅读框进行了cDNA克隆及序列拼接；检测了A3IP的3个转录本（1kb、1．35kb、6kb）在人体不同组织和人脑不同部位的表达谱；获得了A3IP-pEGFP在COS-7细胞和人大脑皮质、小脑、肌肉、周围神经、肝脏、肾脏的表达及定位情况。结论所克隆的AMP基因编码ataxin-3的一种相互作用蛋白A3IP，其3个剪切本在人体多种组织和人脑不同部位广泛表达，是一种细胞胞浆蛋白。 展开更多
关键词 ataxin-3蛋白 相互作用蛋白 A3IP基因 基因克隆 细胞和组织定位
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Ataxin-3蛋白在胃癌组织中的表达及病理学特征研究
3
作者 何凡桂 张莉 《医学理论与实践》 2014年第7期853-854,共2页
目的:研究Ataxin-3蛋白在胃癌的表达,探讨在胃癌组织病理学特征。方法:将患者标本固定、石蜡包埋、切片、免疫组化染色,通过半定量计分法判断结果,镜检采用双盲原则,由两位不同医师进行评分。结果:Ataxin-3在正常胃黏膜中主要呈中、高... 目的:研究Ataxin-3蛋白在胃癌的表达,探讨在胃癌组织病理学特征。方法:将患者标本固定、石蜡包埋、切片、免疫组化染色,通过半定量计分法判断结果,镜检采用双盲原则,由两位不同医师进行评分。结果:Ataxin-3在正常胃黏膜中主要呈中、高度表达,总阳性率为100%;在胃癌组织及上皮内瘤变主要呈低强度表达,少数呈中等强度表达,和正常胃黏膜组织相比总阳性率显著降低(P<0.01);Ataxin-3表达与患者年龄、性别、肿瘤部位及大小及临床分期无关,与Lauren组织学分型有关,与混合型及弥漫型癌患者相比,肠型胃癌患者低、中度表达显著提高(P<0.05)。结论:Ataxin-3蛋白可能与胃癌分化增殖有关,在胃癌的发生发展过程中起重要意义。 展开更多
关键词 ataxin-3蛋白 胃癌组织 表达 病理学特征
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