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题名慢性肉芽肿病合并肋骨骨质破坏1例报告
被引量：2
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作者
李雨
钟礼立
谢良伊
黄寒
梁沫
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机构
湖南师范大学第一附属医院湖南省人民医院儿科
湖南师范大学第一附属医院湖南省人民医院检验科
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出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第5期391-395,共5页
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基金
湖南省儿童呼吸疾病重点实验室项目(2019TP1043)。
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文摘
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD,OMIM:306400)是一种X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病,其发病率大致为1/25万~1/20万。主要因基因突变引起烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide-adenine dinucleotide phos-phate,NADPH)氧化酶复合物缺陷导致超氧化物的合成下降[1],从而引起以NADPH酶阳性菌感染及肉芽肿性炎症为主要临床表现的疾病。最常见的感染部位是肺,在局部浸润或血源性扩散后,包括骨骼在内的广泛内脏器官都会受到影响。曲霉骨髓炎是CGD的一种罕见并发症[2],国内报道少。本文通过分析1例CGD并肋骨骨髓炎骨质破坏患儿的诊治过程,加强临床医生对该病及其并发症的认识,早期干预,提高患儿生存率。
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关键词
反复呼吸道感染
慢性肉芽肿病
胸壁肿块
烟曲霉骨髓炎
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Keywords
recurrent respiratory tract infection
chronic granulomatous disease
chest wall mass
aspergillus fumigatus osteomyelitis
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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