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芳香化酶缺乏症研究进展
被引量：
2
1
作者
于宝生
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2017年第20期1533-1539,共7页
人类芳香化酶缺乏症是一种罕见的先天性雌激素缺乏综合征，是由编码芳香化酶的基因（CYP19A1）失功能突变所致。现对芳香化酶基因的结构和组织表达，芳香化酶在人体雌激素合成中的关键作用及芳香化酶缺乏症男性和女性患者的临床表现、...
人类芳香化酶缺乏症是一种罕见的先天性雌激素缺乏综合征，是由编码芳香化酶的基因（CYP19A1）失功能突变所致。现对芳香化酶基因的结构和组织表达，芳香化酶在人体雌激素合成中的关键作用及芳香化酶缺乏症男性和女性患者的临床表现、诊断和治疗进行阐述。
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关键词
芳香化酶
基因突变
芳香化酶缺乏症
临床表现
诊断
治疗
原文传递
CYP19A1基因突变致芳香化酶缺乏症1例
2
作者
李红利
傅松波
+2 位作者
戴如春
盛志峰
刘玮
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期794-800,共7页
芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency,AD)是一种罕见的芳香化酶基因(CYP19A1)失活突变引起的常染色体隐性遗传病,导致先天性雌激素缺乏综合征。AD患者的母亲在妊娠期以及女性胎儿出生时均可出现男性化表现,而男性患者通常在成年后因身...
芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency,AD)是一种罕见的芳香化酶基因(CYP19A1)失活突变引起的常染色体隐性遗传病,导致先天性雌激素缺乏综合征。AD患者的母亲在妊娠期以及女性胎儿出生时均可出现男性化表现,而男性患者通常在成年后因身高持续增长和代谢异常才得以诊断。2019年中南大学湘雅二医院收治了1例AD患者,该患者为37岁成年男性,成年后仍持续生长,其雌二醇低于可测线、促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)升高、骨龄落后、骨骺未闭合、骨量减少,CYP19A1基因检测示c.1093C>T,p.R365W纯合子突变。该病临床较罕见,临床医生需提高对该病的认识,早期诊断和治疗,以改善患者的长期预后。
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关键词
芳香化酶缺乏症
CYP19A1基因
雌激素缺乏
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职称材料
题名
芳香化酶缺乏症研究进展
被引量：
2
1
作者
于宝生
机构
南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2017年第20期1533-1539,共7页
文摘
人类芳香化酶缺乏症是一种罕见的先天性雌激素缺乏综合征，是由编码芳香化酶的基因（CYP19A1）失功能突变所致。现对芳香化酶基因的结构和组织表达，芳香化酶在人体雌激素合成中的关键作用及芳香化酶缺乏症男性和女性患者的临床表现、诊断和治疗进行阐述。
关键词
芳香化酶
基因突变
芳香化酶缺乏症
临床表现
诊断
治疗
Keywords
aromatase
Gene
mutation
aromatase
deficiency
Clinical
manifestation
Diagnosis
Treatment
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
CYP19A1基因突变致芳香化酶缺乏症1例
2
作者
李红利
傅松波
戴如春
盛志峰
刘玮
机构
兰州大学第一医院内分泌科
国家代谢性疾病临床医学研究中心
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期794-800,共7页
基金
the Natural Science Foundation of Hunan Province,China(2020JJ5816)。
文摘
芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency,AD)是一种罕见的芳香化酶基因(CYP19A1)失活突变引起的常染色体隐性遗传病,导致先天性雌激素缺乏综合征。AD患者的母亲在妊娠期以及女性胎儿出生时均可出现男性化表现,而男性患者通常在成年后因身高持续增长和代谢异常才得以诊断。2019年中南大学湘雅二医院收治了1例AD患者,该患者为37岁成年男性,成年后仍持续生长,其雌二醇低于可测线、促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)升高、骨龄落后、骨骺未闭合、骨量减少,CYP19A1基因检测示c.1093C>T,p.R365W纯合子突变。该病临床较罕见,临床医生需提高对该病的认识,早期诊断和治疗,以改善患者的长期预后。
关键词
芳香化酶缺乏症
CYP19A1基因
雌激素缺乏
Keywords
aromatase
deficiency
CYP19A1
gene
estrogen
deficiency
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
芳香化酶缺乏症研究进展
于宝生
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2017
2
原文传递
2
CYP19A1基因突变致芳香化酶缺乏症1例
李红利
傅松波
戴如春
盛志峰
刘玮
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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