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CACNA1C基因多态性与中国新疆维吾尔族精神分裂症患者的相关性研究 被引量：1
1
作者 罗晓 安治国 +2 位作者 马琦 张丽丽 伊琦忠 《临床精神医学杂志》 CAS 2023年第1期37-40,共4页
目的:探究L型钙离子通道α1C亚基(CACNA1C)多态性与新疆维吾尔族精神分裂症患者的相关性。方法:选取2010年5月至2016年5月在我区治疗的新疆维吾尔族精神分裂症患者985例为病例组,并以2016年1月至5月健康体检者1123例为对照组。采用Taqma... 目的:探究L型钙离子通道α1C亚基(CACNA1C)多态性与新疆维吾尔族精神分裂症患者的相关性。方法:选取2010年5月至2016年5月在我区治疗的新疆维吾尔族精神分裂症患者985例为病例组,并以2016年1月至5月健康体检者1123例为对照组。采用Taqman探针分型对CACNA1C基因rs1006737、rs2239015位点进行基因分型,观察等位基因及基因型与精神分裂症发病风险的关系;比较两组CACNA1C基因rs1006737、rs2239015位点基因型与等位基因频率;比较两组阳性与阴性症状量表(PANSS)评分;分析CACNA1C基因rs1006737位点(A/G)、rs2239015位点(C/T)多态性与精神分裂症及PANSS评分的相关性。结果:病例组rs1006737位点A等位基因频率低于对照组(P<0.05);经多元Logistic回归分析,精神分裂症家族史、CACNA1C基因rs1006737位点(GG型)、rs2239015位点(TT型)与精神分裂症患病因素呈正相关(P<0.05)。结论:新疆维吾尔族精神分裂症患者CACNA1C基因rs1006737位点(GG型)、rs2239015位点(TT型)基因检出率较高,并且CACNA1C基因rs1006737位点(GG型)、rs2239015位点(TT型)与患者PANSS量表评分呈正相关,可能是精神分裂症的危险因素。 展开更多
关键词 精神分裂症 L型钙离子通道α1c亚基基因 基因多态性 新疆维族 相关性
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非洛地平导致的外周性水肿与中国人群中CACNA1C基因多态性的相关性分析 被引量：1
2
作者 薛世荣 黄景文 +4 位作者 罗韶金 杨玲 杨泽福 潘伟 邹军 《长治医学院学报》 2016年第5期358-360,共3页
目的:探索中国人群中CACNA1C基因单核苷酸多态性(SNPs)与非洛地平导致的外周性水肿是否存在相关关系。方法:纳入190例服用非洛地平片的高血压病患者,分为非水肿组和水肿组2组。用PCR直接测序法检测CACNA1C基因单核苷酸多态性(SNPs),并对... 目的:探索中国人群中CACNA1C基因单核苷酸多态性(SNPs)与非洛地平导致的外周性水肿是否存在相关关系。方法:纳入190例服用非洛地平片的高血压病患者,分为非水肿组和水肿组2组。用PCR直接测序法检测CACNA1C基因单核苷酸多态性(SNPs),并对rs1051375、rs2238032、rs2239050和rs2239128等位点进行基因分型。用χ2检验方法分析SNPs位点各基因型在2组中的差异。结果:2组中rs1051375、rs2238032、rs2239050的各基因型的频率分布无统计学意义(P>0.05),而rs2239128TT基因型在水肿组分布明显高于非水肿组(P<0.05)。结论:CACNA1C基因的rs2239128TT基因型与非洛地平导致的外周性水肿有明显的相关关系。 展开更多
关键词 L型钙离子通道αlc基因cAcNAlc 钙离子通道阻滞剂 外周性水肿 非洛地平
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lncRNA KCNQ1OT1调控miR-384/CACNA1C轴对心肌细胞增殖、凋亡的影响
3
作者 于海亮 张洋 +4 位作者 刘成华 伦英峰 杨帆 王本峰 张俊然 《徐州医科大学学报》 CAS 2023年第8期590-597,共8页
目的探讨长链非编码RNA钾电压门控通道亚家族Q成员1反向转录物1(lncRNA KCNQ1OT1)调控miR-384/L型钙离子通道α1C亚基基因(CACNA1C)轴对心肌细胞增殖、凋亡的影响。方法实时荧光定量PCR(qRT-PCR)、Western blot分别检测正常培养的大鼠心... 目的探讨长链非编码RNA钾电压门控通道亚家族Q成员1反向转录物1(lncRNA KCNQ1OT1)调控miR-384/L型钙离子通道α1C亚基基因(CACNA1C)轴对心肌细胞增殖、凋亡的影响。方法实时荧光定量PCR(qRT-PCR)、Western blot分别检测正常培养的大鼠心肌H9c2、CP-R073细胞及缺氧/复氧(H/R)诱导的H9c2、CP-R073细胞中的KCNQ1OT1、miR-384、CACNA1C蛋白表达。将H9c2细胞分为Ct组、Model组、si-NC组、si-KCNQ1OT1组、mimic NC组、miR-384 mimic组、si-KCNQ1OT1+inhibitor NC组、si-KCNQ1OT1+miR-384 inhibitor组。除Ct组外,其他组H9c2细胞均需转染对应物质后构建H/R损伤模型。qRT-PCR检测细胞中KCNQ1OT1、miR-384表达;CCK-8法、EdU染色检测细胞增殖;流式细胞术检测细胞凋亡;ELISA法检测细胞中肌红蛋白(Mb)、肌钙蛋白-Ⅰ(cTnⅠ)水平;Western blot检测CACNA1C、增殖细胞核抗原(PCNA)、半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶-3(Caspase-3)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白表达;双荧光素酶报告基因实验验证KCNQ1OT1与miR-384、miR-384与CACNA1C的关系。结果H/R诱导的H9c2、CP-R073细胞中KCNQ1OT1、CACNA1C蛋白表达升高,miR-384表达降低,且H/R诱导的H9c2细胞中KCNQ1OT1、CACNA1C蛋白表达最高,miR-384表达最低,因此,后续选择H9c2细胞为研究对象。与Ct组比较,Model组细胞中KCNQ1OT1、细胞凋亡率、Mb、cTnⅠ水平、CACNA1C、Caspase-3、Bax蛋白表达升高,miR-384表达、D 450值、EdU阳性率、PCNA蛋白表达降低(P<0.05);沉默KCNQ1OT1或过表达miR-384可促进H/R诱导的H9c2细胞增殖,抑制细胞凋亡;miR-384 inhibitor减弱了沉默KCNQ1OT1对H/R诱导的H9c2细胞增殖的促进作用,以及对细胞凋亡的抑制作用;KCNQ1OT1靶向调控miR-384/CACNA1C轴。结论沉默KCNQ1OT1可能通过上调miR-384来抑制CACNA1C表达,进而促进H/R诱导的H9c2细胞增殖,抑制细胞凋亡。 展开更多
关键词 钾电压门控通道亚家族Q成员1反向转录物1 miR-384 L型钙离子通道α1c亚基基因 细胞增殖 急性心肌梗死
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L型钙离子通道α1C亚基基因多态性与精神分裂症的Meta分析 被引量：3
4
作者 杨柳 周婵娟 +2 位作者 房亮 王明菊 谢鹏 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期858-863,共6页
目的：用Meta分析的方法综合评价L型钙离子通道α1C亚基基因（calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha1C subunit gene,CACNA1C）多态性位点与精神分裂症（schizophrenia,SCZ）的关系,为SCZ的遗传背景提供询证医学证据。方法... 目的：用Meta分析的方法综合评价L型钙离子通道α1C亚基基因（calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha1C subunit gene,CACNA1C）多态性位点与精神分裂症（schizophrenia,SCZ）的关系,为SCZ的遗传背景提供询证医学证据。方法：通过计算机对PubMed、中国生物医学文献光盘数据库（CBMdisc）数据库进行检索（2000年1月至2013年11月）。根据纳入标准收集CACNA1C多态性位点与SCZ病例对照研究的国内外全文文献。应用RevMan 5.1软件对符合条件的研究结果进行Meta分析,包括异质性检验,OR值以及评估发表偏倚。结果：共5篇外文文献符合条件并纳入分析,累计精SCZ组3 555例,健康对照组19 566例。数据合并结果显示,CACNA1C多态性位点rs1006737A型基因与SCZ有关联。按种族分为高加索亚组和亚洲亚组进行分析,组内无显著异质性,G/A＋A/A vs.G/G基因型合并OR=1.16（95%CI=1.03~1.31）和1.29（95%CI=1.10~1.52）,总效应测定结果 Z=2.39、3.09（均P〈0.05）。结论：CACNA1C多态性位点rs1006737 A型基因与SCZ有明显关联,且与高加索人和亚洲人群SCZ易感性相关,携带A型基因可能增加SCZ的患病风险。 展开更多
关键词 L型钙离子通道α1c亚基基因 多态性位点rs1006737 精神分裂症 META分析
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L型钙离子通道α1C亚基基因多态性与钙通道阻滞药降压疗效的关系 被引量：2
5
作者 周君 陈菊 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期202-205,共4页
目的观察终末期肾病(ESRD)患者L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)多态性和二氢吡啶类钙通道阻滞药降压疗效的关系。方法入选215例ESRD患者,用聚合酶链式反应(PCR)-直接测序法检测CACNA1C基因多态性,同时多元线性回归分析基因型与钙通道阻... 目的观察终末期肾病(ESRD)患者L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)多态性和二氢吡啶类钙通道阻滞药降压疗效的关系。方法入选215例ESRD患者,用聚合酶链式反应(PCR)-直接测序法检测CACNA1C基因多态性,同时多元线性回归分析基因型与钙通道阻滞药降压疗效间的关系。结果 CACNA1C基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡分布。rs2238032 GT型携带者与TT型比较,血红蛋白(Hb)水平显著增加(117.53±20.89)vs(99.52±20.59)g·L^(-1)(P<0.01)。rs1051375高血压未控制组中AA型与GA、GG型比较,血肌酸酐显著降低(656.79±288.74)vs(937.8±295.15)vs(1113.2±433.44)μmol·L^(-1)(P<0.01)。rs2239128 CT型携带者与TT型和CC型比较,治疗有效者明显增加(P<0.01),CT型舒张压降幅(ΔDBP)表现出增加的趋势(P<0.05)。rs2238032基因型与血压的降幅相关(P<0.001),TT型收缩压降幅(ΔSBP)和ΔDBP明显高于GT型(P<0.01)。结论 CACNA1C基因多态性与钙通道阻滞药的降压疗效相关。 展开更多
关键词 L型钙离子通道α1c基因 终末期肾脏病 钙通道阻滞药 基因多态性 临床药理
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