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抑囊方对慢性肾病3~4期成人型多囊肾病患者血清代谢组学影响 被引量:6
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作者 甘静 吴燕升 +6 位作者 周嘉宝 李东东 郭亚芳 张新志 龚学忠 郁胜强 高建东 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期436-442,共7页
目的观察抑囊方对慢性肾病(CKD)3~4期成人型多囊肾病(ADPKD)血清代谢组学的影响。方法选择2017年10月—2019年3月在上海中医药大学附属曙光医院、第二军医大学附属上海长征医院以及上海中医药大学附属上海市中医医院就诊的30例CKD 3~4期... 目的观察抑囊方对慢性肾病(CKD)3~4期成人型多囊肾病(ADPKD)血清代谢组学的影响。方法选择2017年10月—2019年3月在上海中医药大学附属曙光医院、第二军医大学附属上海长征医院以及上海中医药大学附属上海市中医医院就诊的30例CKD 3~4期ADPKD患者,服用抑囊方24周。收集患者0周(治疗前组)、24周(治疗后组)血清样本,另收集同期健康人20名(健康对照组)血清样本,以GC-TOF-MS为检测手段,采用多元统计分析方法分析健康组、治疗前组与治疗后组血清中内源性代谢物的变化,筛选差异代谢物和重要代谢通路。结果三组血清代谢产物主成分均存在差异,可进行区分。共筛选出57种ADPKD患者的代谢差异物,抑囊方干预后有21种代谢物如亮氨酸、瓜氨酸、富马酸、天冬酰胺、谷氨酰胺、尿苷、山梨醇、喹啉酸、半胱氨酰甘氨酸等显著回调(P<0.01,P<0.05),通路涉及丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢,嘧啶代谢,精氨酸和脯氨酸代谢,氮代谢,氨酰tRNA生物合成,半乳糖代谢。结论抑囊方可延缓CKD 3~4期ADPKD疾病进展,可能与其调节氨基酸代谢异常以减轻氧化应激对肾脏的损害,调节氮代谢及嘧啶代谢异常以促进机体内肾毒素的排泄有关。 展开更多
关键词 抑囊方 成人型多囊肾病 慢性肾脏病3~4期 代谢组学 中药
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后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的疗效观察 被引量:6
2
作者 余书斌 《生物医学工程学进展》 CAS 2011年第2期96-98,共3页
目的评价后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗多囊肾的临床疗效。方法2005年1月至2009年12月期间,行后腹腔镜肾囊肿去顶减压术的ADPKD患者17例,于术后1月、6月进行随访,观察患者的腰腹部胀痛情况、血压、血清肌酐、GFR的变化。结果腰腹部胀痛... 目的评价后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗多囊肾的临床疗效。方法2005年1月至2009年12月期间,行后腹腔镜肾囊肿去顶减压术的ADPKD患者17例,于术后1月、6月进行随访,观察患者的腰腹部胀痛情况、血压、血清肌酐、GFR的变化。结果腰腹部胀痛、血压明显低于术前,但随着时间推移,效果有所减弱;血清肌酐、GFR无变化。结论对于单侧症状明显的多囊肾患者,行后腹腔镜肾囊肿去顶减压术能改善腰腹部胀痛及血压。 展开更多
关键词 成人型多囊肾 后腹腔镜 手术 囊肿去顶减压术
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成人型多囊肾病的基因诊断──PKD_1基因与其两侧四种基因探针的连锁分析 被引量:4
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作者 刘国仰 刘翀 +4 位作者 张小晓 罗会元 叶国玲 张彦平 刘琪 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第3期138-141,共4页
采用位于α3′HVR同侧与成人型多囊肾病基因(PKD1)更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性(RELP)分析,分别检测各等位片段的频率,在此基础上,应... 采用位于α3′HVR同侧与成人型多囊肾病基因(PKD1)更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性(RELP)分析,分别检测各等位片段的频率,在此基础上,应用这三个基因探针与3′HVR一起对2个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析,在这2个家系中,5个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现一个重组体,并检测出二个症状前个体。 展开更多
关键词 成年型 囊性肾 基因诊断 肾疾病
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Heterogeneity of Adult Polycystic Kidney Disease Analysis of an APKD Family Unlinked to 3'HVR
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作者 刘国仰 袁丽芳 +6 位作者 刘翀 张小晓 叶珏 罗会元 赵俊谋 叶子钧 陈翚 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 1993年第2期156-157,共2页
The majority of adult polycystic kidney disease (APKD) cases belong to the autosomal dominant category, occurring with a gene frequency of 1:1000 in Europe and North America. Although reliable statistical data are sti... The majority of adult polycystic kidney disease (APKD) cases belong to the autosomal dominant category, occurring with a gene frequency of 1:1000 in Europe and North America. Although reliable statistical data are still lacking, APKD is not rare in China. In 1985, Reeders reported that PKD1, the APKD gene, was located on the short 展开更多
关键词 adult polycystic kidney disease genetic HETEROGENEITY RFLPS LINKAGE analysis recombination frequency.
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成人型多囊肾的超声诊断分析 被引量:2
5
作者 赖春山 《中国实用医药》 2015年第35期23-24,共2页
目的探讨超声技术在成人型多囊肾临床诊断中的应用价值。方法将32例成人型多囊肾疑似患者纳入本次研究对象,对其实施超声检测、家系成员调查以及随访观察,并分析总结研究结果。结果 32例患者中,误诊2例,确诊率为93.8%。超声扫查结果共... 目的探讨超声技术在成人型多囊肾临床诊断中的应用价值。方法将32例成人型多囊肾疑似患者纳入本次研究对象,对其实施超声检测、家系成员调查以及随访观察,并分析总结研究结果。结果 32例患者中,误诊2例,确诊率为93.8%。超声扫查结果共同特征表现为双肾体积增大,最大者双侧肾脏下缘已触及双侧髂窝内,表现为不规则形态,基本已占据整个腹腔,肾实质内囊性无回声区较多,囊肿分布呈弥漫性,囊肿直径较大者约为20 cm,肾盂不分离,扫查未见正常肾实质回声。结论成人型多囊肾临床诊断中采用超声检查技术具有无创、便捷的特点,具有较高的可重复性,因此可视为首选方法。临床应重视不典型成人型多囊肾的鉴别诊断,并根据家族史定期开展复查,防止出现漏诊与误诊现象。 展开更多
关键词 成人型多囊肾 临床诊断 超声检查 应用价值
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成人多囊肾病囊肿去顶减压术合理性探讨 被引量:1
6
作者 何中舟 宋希双 《大连医科大学学报》 CAS 2007年第3期265-267,共3页
[目的]结合临床从理论上分析成人多囊肾病(APKD)囊肿去顶减压术(CD)的价值,探讨APKD最佳手术时机。[方法]收集大连医科大学第一临床学院1990年以来行囊肿去顶减压术的72例,根据是否有肾功能改变分成两组:肾功能正常组30例(单侧18例、双... [目的]结合临床从理论上分析成人多囊肾病(APKD)囊肿去顶减压术(CD)的价值,探讨APKD最佳手术时机。[方法]收集大连医科大学第一临床学院1990年以来行囊肿去顶减压术的72例,根据是否有肾功能改变分成两组:肾功能正常组30例(单侧18例、双侧12例,共42个肾脏);肾功能不全组42例(单侧29例、双侧13例,共55个肾脏)。分析其术后3、6个月和1、3、5年5个时间点的肾功能、腰痛和高血压变化情况,探讨CD术的临床应用价值及其最佳手术时机。[结果]肾功能正常组:术后1年内肾功能均保持正常,无腰痛、高血压出现。术后18个月开始出现肾功能不全病例,3、5年发生率分别为33.3%(10/30)、70%(21/30);15个月开始出现腰痛病例,3、5年发生率分别为45.2%(19/42)、83.3%(35/42);16个月开始出现高血压病例,3、5年发生率分别为36.7%(11/30)、70%(21/30)。肾功能不全组:术后肾功能均有不同程度改善;腰痛缓解率100%,血压下降率88%(22/25),5个时间点各临床指标的变化情况:(1)肾功能恢复至术前水平的发生率分别为4.8%(2/42)、11.9(5/42)%、26.2%(11/42)、100%、和100%。(2)腰痛复发率分别为9.1%(5/55),41.9%(23/55),70.9%(39/55),100%和100%。(3)高血压复发率分别为4.5%(1/22),18.2%(4/22),45.5%(10/22),72.7%(16/22)和95.5%(21/22)。[结论]CD术对保护肾功能、解除腰痛和降血压效果明显,最佳手术时机是在肾功能出现异常前。 展开更多
关键词 多囊肾 去顶减压术 肾功能
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多层螺旋CT体积测量对成人型多囊肾的评价价值 被引量:1
7
作者 郑功远 周志刚 《医药论坛杂志》 2011年第15期89-91,共3页
目的探讨多层螺旋CT体积测量对成人型多囊肾的评价价值。方法收集成人型多囊肾患者20例,记录伴随征象,测量CT图像上每位患者两侧肾脏三条最大径线长,利用多田公式(体积)=1/6π×a(长径)×b(宽径)×m(层厚)×c(层数)近... 目的探讨多层螺旋CT体积测量对成人型多囊肾的评价价值。方法收集成人型多囊肾患者20例,记录伴随征象,测量CT图像上每位患者两侧肾脏三条最大径线长,利用多田公式(体积)=1/6π×a(长径)×b(宽径)×m(层厚)×c(层数)近似计算出肾脏乘积,并随机测量20例健康成人的肾脏体积作为对照,比较两组之间的体积差异。按照血压及肾功能情况对患者进行分组并比较各组体积之间的差异,以及分析肾脏体积与肾功能指标之间的相关性。结果 20例成人型多囊肾患者可见复杂的伴随征象,肾脏体积较健康成人明显增大(P=0.000),高血压组及肾功能不全组肾脏体积指标均显著高于非高血压组和肾功能不全组(P<0.01),肾脏体积与肾脏功能指标GFR之间成负相关(P<0.05)。结论 MSCT能够准确诊断成人型多囊肾及其伴随征象,并可靠地进行体积测量评价肾功能。 展开更多
关键词 体层摄影术 X线计算机 成人型多囊肾 体积测量
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SM6和CW2在广西壮、瑶族人群中的遗传多态性分析
8
作者 赵铖 苏上贵 +3 位作者 伍巧源 赖永榕 杨桢华 黎伟 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第1期23-26,共4页
目的:探索与多囊肾病基因PKD1连锁相关的微卫星SM6和CW2在广西壮、瑶两个主要少数民族人群中的多态性分布规律及其在基因诊断中的有效性.方法:采用PCR体外扩增SM6和CW2两个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因... 目的:探索与多囊肾病基因PKD1连锁相关的微卫星SM6和CW2在广西壮、瑶两个主要少数民族人群中的多态性分布规律及其在基因诊断中的有效性.方法:采用PCR体外扩增SM6和CW2两个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小.结果:在SM6位点,被检的63名壮族人和64名瑶族人,分别分离出23种和28种等位基因,片段长度在88~158 bp和84~152 bp之间,其多态信息含量(PIC)分别为0.898和0.931;而在CW2位点,两个民族人群分别检测到了25种和24种等位基因,片段长度在105~157 bp和109~163 bp之间,其PIC分别为0.926和0.931.结论:两个民族在SM6位点和CW2位点的等位基因分布不相同,SM6和CW2均可用于广西壮、瑶族人群PKD1基因诊断. 展开更多
关键词 成人多囊肾病 PKD1基因 多态性 微卫星
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两个成人型多囊肾伴男性不育家系的PKD1基因突变分析 被引量:1
9
作者 冯宗刚 魏磊 谭丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期376-379,共4页
目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease,ADPKD)家系的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKDl和PKD2基因的突变检测,对可疑致病突变进行家... 目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease,ADPKD)家系的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKDl和PKD2基因的突变检测,对可疑致病突变进行家系分析及生物信息学分析,并在50名正常对照者中进行突变筛查。结果测序结果显示家系1先证者及另外3例患者的PKD1基因第16外显子存在c.6953—6977del(P.Arg2318Hisfs*15)杂合突变,2名表型正常的家系成员未检测到该位点突变。家系2先证者和另3例患者的PKD1基因第37外显子存在c.10937T〉G(P.Val3646Gly)杂合突变,而2名表型正常的家系成员未检测到突变。经检索人类基因突变数据库(HGMD)这2个突变均为未报道过的新突变。通过家系分析及生物信息学分析结果显示这2个突变为致病突变的可能性大。在50名正常对照者未检测到该突变。结论PKD1基因C.6953—6977del(P.Arg2318Hisfs*15)和C.10937T〉G(P.Val3646Gly)突变可能为这2个家系的致病原因,本研究结果丰富了PKD1基因突变谱及ADPKD表型谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 成人型多囊肾 男性不育 PKD1基因 PKD2基因
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成人型多囊肾病的遗传研究
10
作者 茅一萍 鲁晓瑄 +6 位作者 张军 高翼之 王世浚 曾建新 吴惠珍 陈筠 林贞 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1994年第6期424-430,共7页
3′HVR是成人型多囊肾病基因诊断中最常用的探针。我们分析了51个无亲缘关系健康学生和3个成人型多囊肾病家系的3′HVR-RvuIIRFLP,所得多态信息用计算机软件LINK-AGE和HOMOG进行连锁分析和同质性检... 3′HVR是成人型多囊肾病基因诊断中最常用的探针。我们分析了51个无亲缘关系健康学生和3个成人型多囊肾病家系的3′HVR-RvuIIRFLP,所得多态信息用计算机软件LINK-AGE和HOMOG进行连锁分析和同质性检验。其中1个家系致病基因位点与3′HVR不连锁,因而判定为nonPKD1。剩下的两个家系中1个有明显的重组,但还不能判定为nonPKD1,另1个与3′HVR连锁,属于PKD1。成人型多囊肾病的遗传异质性使它的基因诊断面临挑战,也影响了致病基因邻近的多态标志作为诊断工具的价值。 展开更多
关键词 成人型 多囊肾 遗传病 遗传
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3’HVR与24-1探针在成人型多囊肾病基因诊断中的应用
11
作者 王雪花 刘国仰 +3 位作者 叶国龄 刘琪 郑转梅 蔡小宁 《西安医科大学学报》 CSCD 1997年第3期342-345,共4页
应用PKD1两侧探针(3HVR和24-1),采用Southern印迹杂交方法,通过RFLP连锁分析,对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析。16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现2个重组体,并检测出6个症状前个体... 应用PKD1两侧探针(3HVR和24-1),采用Southern印迹杂交方法,通过RFLP连锁分析,对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析。16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现2个重组体,并检测出6个症状前个体。结果证明,APKD家系成员的PKD1基因与3HVR之间存在着紧密连锁关系,进一步肯定了3’MVR探针同样可用于我国成人型多囊肾病患者的症状前基因诊断和产前基因诊断。 展开更多
关键词 成人型 连锁分析 基因诊断 APKD 囊性肾
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成人型多囊肾病儿童期发病机理初探
12
作者 张军 高翼之 +3 位作者 鲁晓瑄 茅一萍 王世浚 曾建新 《上海铁道医学院学报》 1995年第1期9-11,共3页
本文利用α-珠蛋白基因3-HVR探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)家系进行研究,发现该家系中APKD的发生是由于AP-KD1基因突变所致。但是APKD1基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示A... 本文利用α-珠蛋白基因3-HVR探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)家系进行研究,发现该家系中APKD的发生是由于AP-KD1基因突变所致。但是APKD1基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示APKD在儿童期的早发可能是其它遗传因素或环境因素共同作用的结果,或是基因组印记对APKD突变基因表达的修饰作用所致。 展开更多
关键词 成人型 多囊肾病 发病机理 基因探针
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异质性成人型多囊肾基因定位研究
13
作者 宁志芬 刘国印 《承德医学院学报》 1999年第2期95-98,共4页
目的:对国内首次发现的异质性成人型多囊肾家系进行基因定位的研究。方法:采用家系分析、核型分析、聚合酶链———限制性片段长度多态R、连锁分析和LodScore值计算等分子生物学及细胞生物学的技术和方法。结果:排除了D2... 目的:对国内首次发现的异质性成人型多囊肾家系进行基因定位的研究。方法:采用家系分析、核型分析、聚合酶链———限制性片段长度多态R、连锁分析和LodScore值计算等分子生物学及细胞生物学的技术和方法。结果:排除了D2S44、ApoB、D10S28、D17S254位点上不存在异质性APKD的致病基因。结论:此结果为进一步深入研究此基因提供了有价值的资料。 展开更多
关键词 成人型 多囊肾病 异质性 基因定位
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α珠蛋白基因3′HVR在成人型多囊肾病基因诊断中的应用
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作者 陈国强 曾瑞萍 《第一军医大学学报》 CSCD 1992年第3期216-218,共3页
本文采用Southern blot方法,利用3′HVR/PvuⅡ,3′HVR/Bg1 Ⅱ RFLPs对9个成年型多囊肾病家系74名成员进行连锁分析,发现3′HVR呈高度多态性,它的Pvu Ⅱ、Bg1 Ⅱ和PvuⅡ+Bg1 Ⅱ RFLPs限制性片段的杂合率分别为92%、84.7%和98.6%,3′HV... 本文采用Southern blot方法,利用3′HVR/PvuⅡ,3′HVR/Bg1 Ⅱ RFLPs对9个成年型多囊肾病家系74名成员进行连锁分析,发现3′HVR呈高度多态性,它的Pvu Ⅱ、Bg1 Ⅱ和PvuⅡ+Bg1 Ⅱ RFLPs限制性片段的杂合率分别为92%、84.7%和98.6%,3′HVR与致病基因之间的重组率为0.045,最大Lods值为9.71,并成功地对有症状期患者和7名症状前期患者进行了基因诊断。 展开更多
关键词 成年型 多囊肾 基因诊断
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用双侧DNA探针进行成年型多囊肾病基因诊断的研究 被引量:4
15
作者 丁兰 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第6期327-330,T023,共5页
用多囊肾病基因PKD_1的旁侧序列探针24-1与TaqⅠ酶解后69名正常人的DNA杂交,发现了24-1在中国四川地区人群中有B_1和B_2两种等位基因。前者为3.8kb的一个片段,后者为1.5kb和1.3kb的两个片段。B_1、B_2的基因频率分别为0.760和0.240,24-... 用多囊肾病基因PKD_1的旁侧序列探针24-1与TaqⅠ酶解后69名正常人的DNA杂交,发现了24-1在中国四川地区人群中有B_1和B_2两种等位基因。前者为3.8kb的一个片段,后者为1.5kb和1.3kb的两个片段。B_1、B_2的基因频率分别为0.760和0.240,24-1的多态信息量为0.365。与国外资料比较表明,24-1的等位基因似具有民族或地区特点。联合采用分别位于PKD_1两侧的探针3′HVR和24-1对3个成年型多囊肾病家系进行了基因连锁分析,结果表明:8个家系中有2个家系既与3′HVR连锁,也与24-1连锁,肯定了这两个家系中多囊肾病是由于PKD_1基因异常引起,并对有关的风险成员作了发病前早期诊断。由于使用了双侧探针,对非重组的个体诊断的准确性超过99%。第3个家系与24-1杂交无信息。并对24-1在连锁诊断中的意义和局限性进行了讨论。 展开更多
关键词 连锁 基因诊断 囊性肾
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妊娠合并多囊肾诊疗的围产结局分析 被引量:2
16
作者 程子怡 朱小辉 +1 位作者 闫丽盈 魏瑗 《中国计划生育和妇产科》 2020年第6期82-86,共5页
目的分析妊娠合并成人型多囊肾的围产结局并进行随访,为妊娠合并多囊肾的围产保健提供依据。方法回顾性分析北京大学第三医院2001年7月至2018年12月28例妊娠合并成人型多囊肾患者的病历资料,并随访母儿结局。结果28例成人型多囊肾患者共... 目的分析妊娠合并成人型多囊肾的围产结局并进行随访,为妊娠合并多囊肾的围产保健提供依据。方法回顾性分析北京大学第三医院2001年7月至2018年12月28例妊娠合并成人型多囊肾患者的病历资料,并随访母儿结局。结果28例成人型多囊肾患者共计38次妊娠,平均分娩年龄(30.4±4.1)岁,平均分娩孕周(37.5±2.6)周。孕期母体合并症的发生率明显增加,合并其他器官多囊样改变发生9例(32.1%);有妊娠合并症的26例(68.4%);足月新生儿24例(75.8%),早产8例(24.2%),新生儿平均出生体重(2718.4±751.5)g。产后随访1~17年,随访21例,其中慢性高血压6例(28.5%),蛋白尿1例(4.7%),肾功能异常4例(19.0%),终末期肾病2例(9.5%),失访7例。结论妊娠合并成人型多囊肾患者孕期母体妊娠期高血压疾病发生率显著增加,但新生儿合并症无明显增加,母体多囊肾病情进展主要源于自身病情进展,与妊娠的相关性有待进一步研究。孕期长程透析为多囊肾进展到终末期的孕妇继续妊娠提供了有效保证。 展开更多
关键词 妊娠合并成人型多囊肾 常染色体显性多囊肾 子痫前期 妊娠期高血压疾病
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常染色体显性成人多囊肾病研究新进展 被引量:2
17
作者 余朝文 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期402-405,共4页
成人多囊肾病是一种发病率高,危害严重的常染色体显性遗传病.该病发病晚,发病时往往已将致病基因传递给了下一代.由于发病的分子机制尚未完全明了,尚缺乏有效的治疗药物,使其预防和治疗比较困难.现将近年来成人多囊肾病在发病机制、诊... 成人多囊肾病是一种发病率高,危害严重的常染色体显性遗传病.该病发病晚,发病时往往已将致病基因传递给了下一代.由于发病的分子机制尚未完全明了,尚缺乏有效的治疗药物,使其预防和治疗比较困难.现将近年来成人多囊肾病在发病机制、诊断、治疗研究方面的最新进展作一介绍. 展开更多
关键词 成人多囊肾病 分子诊断 基因诊断
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用SSLP连锁分析进行成人多囊肾病快速基因诊断的研究 被引量:2
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作者 景全胜 曾瑞萍 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1998年第1期20-23,共4页
目的为了探索一种简便、快速的成人多囊肾病(adultpolycystickidneydisease,APKD)基因诊断方法。方法应用PCR技术结合SRS-SSLP,对成人多囊肾病进行研究。结果PCR扩增PKD1近端微... 目的为了探索一种简便、快速的成人多囊肾病(adultpolycystickidneydisease,APKD)基因诊断方法。方法应用PCR技术结合SRS-SSLP,对成人多囊肾病进行研究。结果PCR扩增PKD1近端微卫星序列SM7,观察了中国人群SM7的多态性,在67名非血缘关系正常人中发现7种等位片段,杂合子频率52.2%,PIC值0.62。以SM7为遗传标记,对2个APKD家系进行SSLP连锁分析,和3′HVR/PvuⅡRFLP连锁分析进行对照,结果二者相符。结论SM7在中国人中具有较高的多态性,用SSLP连锁分析进行成人多囊肾病的基因诊断切实可行。 展开更多
关键词 成人 多囊肾 基因诊断 SSLP连锁分析法
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小鼠Pkd2基因条件性敲除打靶载体的构建
19
作者 郭红 边国慧 周钦 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2008年第5期921-922,932,共3页
[目的]构建小鼠Pkd2条件性基因敲除打靶载体,为建立Pkd2基因条件性敲除小鼠模型奠定基础。[方法]以正常小鼠(129x1/SvJ)基因组DNA为模板,扩增小鼠Pkd2基因一段包括第9号外显子的长为9.3kb的序列,通过引入LoxP和Neo基因等步骤,建立条件... [目的]构建小鼠Pkd2条件性基因敲除打靶载体,为建立Pkd2基因条件性敲除小鼠模型奠定基础。[方法]以正常小鼠(129x1/SvJ)基因组DNA为模板,扩增小鼠Pkd2基因一段包括第9号外显子的长为9.3kb的序列,通过引入LoxP和Neo基因等步骤,建立条件性敲除Pkd2第9号外显子的条件性基因打靶载体。[结果]经多个限制性核酸酶酶切鉴定和测序证实,所构建的Pkd2基因条件性敲除打靶载体符合设计要求。[结论]成功构建小鼠条件性Pkd2基因敲除打靶载体,为建立Pkd2基因条件性敲除小鼠模型奠定基础。 展开更多
关键词 条件性基因敲除 PKD2基因 成人多囊肾病
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成人多囊肾病家系的连锁分析
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作者 景全胜 黄烁丹 曾瑞萍 《福建医科大学学报》 1998年第1期48-50,共3页
目的通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析,探讨该病出现症状前的诊断。方法以α珠蛋白基因3’端高度可变区(3’HVR)为遗传标记进行Southern杂交。结果观察到超过10种3’HVR等位片段,对1名家... 目的通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析,探讨该病出现症状前的诊断。方法以α珠蛋白基因3’端高度可变区(3’HVR)为遗传标记进行Southern杂交。结果观察到超过10种3’HVR等位片段,对1名家系成员做出症状出现前诊断。结论3’HVR能有效地应用于成人多囊肾病的连锁分析。 展开更多
关键词 APKD 囊性肾 遗传病 连锁分析
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