非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生患者的临床特点分析 被引量：9

1

作者 张倩 窦京涛 +10 位作者 谷伟军 杜锦 王先令 杨国庆 郭清华 杨丽娟 吕朝晖 巴建明 母义明 陆菊明 潘长玉 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期892-896,共5页

目的探讨非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生（AIMAH）患者的临床特点。方法回顾性分析1998年至2010年解放军总医院内分泌科收治并确诊的18例非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生患者的临床资料。结果（1）AIMAH患者男女比例1：1，平均就... 目的探讨非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生（AIMAH）患者的临床特点。方法回顾性分析1998年至2010年解放军总医院内分泌科收治并确诊的18例非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生患者的临床资料。结果（1）AIMAH患者男女比例1：1，平均就诊年龄（51．4±10．7）岁，平均病程（9．9±2．7）年；（2）部分患者因体检意外发现。肾上腺占位就诊；高血压、糖代谢异常最常见，满月脸、向心性肥胖等典型的库欣综合征（CS）体征较少见；（3）实验室检查示患者均为非ACTH依赖性CS，部分患者具备亚临床CS的特点；24h动态血ACTH、皮质醇水平监测能全面、清晰显示部分AIMAH患者亚临床库欣综合征的特点；外源性ACTH能刺激皮质醇的显著分泌；（4）CT显示双侧肾上腺结节样增生改变，结节直径多在1．0～3．5cm；（5）病理显示肾上腺组织结节样增生；（6）双侧肾上腺切除治疗效果较好，单侧切除效果不佳。结论AIMAH为库欣综合征的独立少见类型，部分患者表现为亚临床库欣综合征，非ACTH依赖性及双侧肾上腺结节样增生为该病最重要的临床特点。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素 肾上腺 增生 库欣综合征

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肾上腺皮质增生类疾病的诊断及外科治疗（附180例报告） 被引量：6

2

作者 张玉石 李汉忠 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期297-301,共5页

目的探讨肾上腺皮质增生类疾病的临床诊断及外科治疗方法。方法。肾上腺皮质增生患者180例。男74例，女106例。年龄6～76岁，平均40岁。其中皮质醇增多症152例，醛固酮增多症28例。180例均行肾上腺手术治疗，术后病理检查均符合肾上腺... 目的探讨肾上腺皮质增生类疾病的临床诊断及外科治疗方法。方法。肾上腺皮质增生患者180例。男74例，女106例。年龄6～76岁，平均40岁。其中皮质醇增多症152例，醛固酮增多症28例。180例均行肾上腺手术治疗，术后病理检查均符合肾上腺皮质增生诊断。回顾分析患者临床表现特点、实验室检查结果、肾上腺CT影像特点及疗效。结果180例中库欣病（CD）107例，促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性肾上腺大结节增生（AIMAH）22例，异位ACTH所致肾上腺皮质增生（EAAH）19例，原发性色素结节样肾上腺皮质增生（PPNAH）4例，特发性醛固酮增多症（IHA）28例。实验室检查前4组平均24h尿游离皮质醇（24hUFC）分别为287．6（95．2～535．7）、307．9（24．8～808．2）、852．5（102．5～3127．0）、564．3（243．8～1124．6）μg，皮质醇分泌节律消失比例分别为99％（102／103）、92％（11／12）、100％（17／17）、100％（4／4）；AIMAH、EAAH、PPNAH组大、小剂量地塞米松抑制试验（DDST）均不被抑制，CD组大剂量DDST可被抑制。28例IHA患者中血钾降低（〈3．5mmol／L）17例，尿钾升高（〉30mmol／24h）15例，肾素及醛固酮测定符合诊断。180例患者肾上腺CT检查均提示病变侧肾上腺体积增大。102例皮质醇增多症患者行单侧肾上腺切除，术后1周内CD、AIMAH、EAAH、PPNAH组平均24hUFC分别为157．4（56．2～233．5）、117．9（22．5～418．5）、756．7（116．5～1137．0）、164．3（124．6-422．6）μg。21例IHA患者行单侧肾上腺病灶切除，术后血压恢复正常8例（38％），较术前下降13例（62％）。57例行双侧肾上腺手术治疗（双侧全切39例，一侧全切一侧次全切16例，双侧次全切除2例），其中皮质醇增多症患者术后1周复查24hUFC为12．8～98．5μg，平均77．6μg；IHA患者血压正常。106例（59％）随访4～158个月，平均3 展开更多

关键词 肾上腺皮质增生 诊断 外科手术 选择性

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肾上腺皮质腺瘤与增生的神经内分泌分化特性 被引量：1

3

作者 王杰 宿飞 程继义 《西北国防医学杂志》 CAS 2002年第4期265-267,T003,共4页

目的 :探讨肾上腺皮质腺瘤及增生有无神经内分泌性分化。方法 :通过免疫组化方法观察肾上腺皮质腺瘤 (n =39)、增生 (n =2 4)、正常组 (n =10 )的神经丝蛋白 (NF)、神经特异性烯化酶 (NSE)、突触素 (SY)的阳性表达。结果 :腺瘤组NF阳性... 目的 :探讨肾上腺皮质腺瘤及增生有无神经内分泌性分化。方法 :通过免疫组化方法观察肾上腺皮质腺瘤 (n =39)、增生 (n =2 4)、正常组 (n =10 )的神经丝蛋白 (NF)、神经特异性烯化酶 (NSE)、突触素 (SY)的阳性表达。结果 :腺瘤组NF阳性率35 .89% ,NSE 6 6 .6 6 % ,SY 6 1.5 3%。肾上腺皮质增生的阳性率分别为NF 12 .5 % ,NSE 37.5 % ,SY 5 0 %。且所有阳性表达均发生于伴有结节性增生的病例。与正常组比较SY阳性表达有显著意义 (P <0 .0 5 ) ,与腺瘤组比较NSE阳性表达有显著意义 (P<0 .0 5 )。结论 展开更多

关键词 肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质增生 神经内分泌分化

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一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的临床遗传学分析

4

作者 张亚南 席惠 +5 位作者 方芳 贾政军 庞佳伦 邝海燕 张巍 彭莹 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期76-80,共5页

目的明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因,为有效遗传咨询提供依据。方法对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖,以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源。结果脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q13),超声... 目的明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因,为有效遗传咨询提供依据。方法对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖,以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源。结果脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q13),超声检查提示胎儿外生殖器畸形,肾上腺增大,尸检结果与超声检查一致,病检提示儿肾上腺皮质微囊性增生。CYP21A2基因突变检测结果提示引产胎儿存在30 kb大片段纯合缺失,其父母均为携带者。该基因同时检测到11个纯合变异,分别为c.92C>T(p.P31L),c.293-13C>G,c.332_339del8(p.G111Vfs*21),c.518T>A(p.I173N),c.710T>A(p.I237N),c.713T>A(p.V238E),c.719T>A(p.M240K),c.844G>T(p.V282L),c.923dupT(p.L308Ffs*6)、c.955C>T(p.Q319*)和c.1069C>T(p.R357W),这些变异遗传自胎儿的父亲和母亲,提示CYP21A2基因30 Kb纯合缺失形成CYP21A1P/CYP21A2嵌合基因,从而导致CYP21A2基因失活。结论CYP21A2基因突变是21-羟化酶缺乏症的致病原因,导致该家系两次妊娠外生殖器畸形胎儿。联合脐血染色体核型分析、产前超声检查以及尸体解剖验证,运用合适的遗传基因检测方案,明确了遗传病因,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了重要依据。 展开更多

关键词 外生殖器畸形 肾上腺皮质增生 产前诊断 染色体核型分析 CYP21A2基因

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两种类型原发性醛固酮增多症的手术疗效分析 被引量：4

5

作者 李明川 姜永光 +3 位作者 李青 罗勇 王淼 潘炜 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期653-657,共5页

目的 探讨原发性醛固酮增多症（PHA）中醛固酮腺瘤（APA）和单侧肾上腺增生（UNAH）2种亚型的临床特点、手术效果及影响术后血压恢复的因素. 方法 2002-2009年资料完整的手术治疗PHA患者135例.男68例,女67例.平均年龄51（26～79）岁.其... 目的 探讨原发性醛固酮增多症（PHA）中醛固酮腺瘤（APA）和单侧肾上腺增生（UNAH）2种亚型的临床特点、手术效果及影响术后血压恢复的因素. 方法 2002-2009年资料完整的手术治疗PHA患者135例.男68例,女67例.平均年龄51（26～79）岁.其中APA 83例,UNAH 52例.135例均符合PHA诊断标准,术前均有高血压症状,术前均行血液激素、生化检查及CT等影像学检查,并经病理和随访证实.135例均行保留肾上腺手术（ASS）.Logistic回归分析各项临床病理因素对术后血压的影响. 结果 135例手术均成功.术后平均随访2.5（1～7）年.与术前比较,术后收缩压及舒张压显著降低,降压药物使用量明显减少,血醛固酮、肾素活性、血钾指标明显改善.血压恢复正常51例（37.8%）;术后血压仍高84例（62.2%）,其中58例降压药物使用剂量减少.年龄＞49.5岁、高血压病程＞6.5年、有高血压家族史者术后持续高血压的风险增加.结论 APA和UNAH患者表现相似,手术效果好,ASS手术可作为首选治疗方案.年龄、高血压病程、高血压病家族史是影响术后血压变化的重要因素. 展开更多

关键词 肾上腺 醛固酮增多症 肾上腺皮质腺瘤 肾上腺增生 外科手术

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肾上腺皮质腺瘤与增生的MSCT诊断及鉴别诊断 被引量：1

6

作者 齐银萍 赵红 《中国现代医生》 2012年第13期91-92,共2页

目的探讨16层螺旋CT多期增强扫描在肾上腺皮质腺瘤及皮质增生中的诊断以及误诊原因分析。方法对本院已病理证实的肾上腺皮质腺瘤或皮质增生并行多期增强扫描的36例患者进行回顾性分析,均给予动脉期、门脉期、平衡期增强螺旋扫描。结果 3... 目的探讨16层螺旋CT多期增强扫描在肾上腺皮质腺瘤及皮质增生中的诊断以及误诊原因分析。方法对本院已病理证实的肾上腺皮质腺瘤或皮质增生并行多期增强扫描的36例患者进行回顾性分析,均给予动脉期、门脉期、平衡期增强螺旋扫描。结果 36例手术患者中肾上腺皮质腺瘤27例(75%),皮质增生9例(25%),其中皮质腺瘤1例(1/27)CT误诊为髓脂瘤,1例(1/27)误诊为嗜铬细胞瘤,皮质增生3例(3/9)误诊为皮质腺瘤,1例(1/9)误诊为囊肿。结论 MSCT多期增强扫描薄层(2 mm)重建技术结合临床及实验室检查,能明显提高肾上腺皮质腺瘤及皮质增生的诊断率。 展开更多

关键词 肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质增生 体层摄影术 X线计算机 诊断

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先天性肾上腺皮质增生症31例疗效观察 被引量：2

7

作者 肖凤云 石大维 +2 位作者 刘玉凤 王静微 牟继红 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 1995年第1期25-26,共2页

本文对31例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)采用强的松及外生殖器畸形矫正手术。外生殖器异常按 Prader 的分型,其中Ⅰ型5例,Ⅱ型9例,Ⅲ型17例。除1例无闭经外,其余均为原发性闭经。所有病例乳房均未发育,呈男性乳头,治疗前先作地塞米松抑... 本文对31例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)采用强的松及外生殖器畸形矫正手术。外生殖器异常按 Prader 的分型,其中Ⅰ型5例,Ⅱ型9例,Ⅲ型17例。除1例无闭经外,其余均为原发性闭经。所有病例乳房均未发育,呈男性乳头,治疗前先作地塞米松抑制试验,试验后17—KS 值均明显下降,根据试验前17—KS 值选择强的松用量。全部患者第二性征得到改善,月经来潮。其中已婚11例,6例妊娠,4例足月妊娠,母婴健康。观察中发现部分病人停药后仍能维持月经周期。本文就此对 CAH 病人是否需终生服药问题进行了讨论。 展开更多

关键词 肾上腺皮质增生 羟化酶 尿 17酮 药物疗法 疗效

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肾上腺皮质增生及腺瘤组织中NF-κB与iNOS基因表达水平研究

8

作者 李萍 胡卫列 +1 位作者 汪帮琦 华伟 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第2期320-323,共4页

目的:探讨核转录因子κB(nuclear transcription facrorκB)与诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase)在人肾上腺皮质增生及腺瘤组织中的表达差异。方法:采用定量PCR法检测22例肾上腺皮质增生及14例肾上腺腺瘤组织标本中... 目的:探讨核转录因子κB(nuclear transcription facrorκB)与诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase)在人肾上腺皮质增生及腺瘤组织中的表达差异。方法:采用定量PCR法检测22例肾上腺皮质增生及14例肾上腺腺瘤组织标本中NF-κB与iNOS-mRNA的表达,以Ct值比较法计算NF-κB与iNOS基因相对表达水平,并进行统计学分析。结果:人肾上腺皮质增生及腺瘤组织中NF-κB与iNOS的mRNA水平明显高于正常组(P均<0.01);增生组及腺瘤组之间NF-κB与iNOS的mRNA表达无明显差异(P>0.01),NF-κB与iNOSmRNA之间的表达呈正相关(r=0.536P<0.01)。结论:人肾上腺增生及腺瘤组织中,高表达的NF-κB和iNOS与其发生发展密切相关;在肾上腺增生及腺瘤组织间,NF-κB与iNOS表达无明显差异,提示肾上腺增生及腺瘤可能为同一疾病的不同发展过程;而NF-κB的活化与iNOS的表达,在发病过程中相互作用、相互制约。 展开更多

关键词 肾上腺皮质增生 肾上腺皮质腺瘤 核转录因子-κB 诱导型一氧化氮合酶 定量PCR

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促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节增生患者的临床特点分析 被引量：1

9

作者 张金苹 张莹 +4 位作者 帅瑛 张雪莲 宋璐璐 李照青 张波 《中国医刊》 CAS 2021年第10期1079-1082,共4页

目的探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性肾上腺大结节增生(ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)患者的临床特点及治疗选择。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月中日友好医院收治... 目的探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性肾上腺大结节增生(ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)患者的临床特点及治疗选择。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月中日友好医院收治的92例库欣综合征患者中的6例AIMAH患者的临床资料。结果AIMAH占库欣综合征患者的比例为6.5%;男2例,女4例;平均年龄(57.3±10.0)岁,平均病程(8.4±5.9)年。6例患者均符合AIMAH的诊断,其中3例为亚临床库欣综合征。影像学检查显示双侧肾上腺均呈结节样增生改变。病理均为肾上腺结节样增生。6例均行单侧肾上腺切除术,其中1例因病情加重于第1次手术后4个月再次行对侧肾上腺切除术,术后血压、血糖均恢复正常;2例血浆皮质醇水平未降至正常;3例血浆皮质醇水平不详,其中2例血糖、血压有所改善,1例血糖、血压无明显改善。结论AIMAH的临床特点以ACTH非依赖性双侧肾上腺结节样增生为主,需要在临床工作中提高对不典型病例的筛查意识。单侧肾上腺切除治疗效果欠佳,需要密切观察,定期随诊,及时行对侧肾上腺切除。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素 肾上腺 增生 库欣综合征

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P-450_(c17)mRNA在原发性醛固酮增多症肾上腺皮质腺瘤及增生组织中的表达及意义

10

作者 方玉江 臧美孚 +1 位作者 陈松森 狄旭 《基础医学与临床》 CSCD 2000年第5期30-33,共4页

为探讨细胞色素P-450 c17 -羟化酶(P-450 c17 )mRNA 在原发性醛固酮增多症(原醛)肾上腺皮质腺瘤（APA）及增生组织中的表达及其意义，采用 Northern Blot 法对7 例APA 组织，3 例结节样增生组织，7 例正常肾上腺组织，1 例腹壁骨骼肌组... 为探讨细胞色素P-450 c17 -羟化酶(P-450 c17 )mRNA 在原发性醛固酮增多症(原醛)肾上腺皮质腺瘤（APA）及增生组织中的表达及其意义，采用 Northern Blot 法对7 例APA 组织，3 例结节样增生组织，7 例正常肾上腺组织，1 例腹壁骨骼肌组织P-450 c17 mRNA 的表达水平进行检测。结果显示P-450 c17 mRNA 在原醛APA组织与正常肾上腺组织中的表达有显著性差异P<0.05。P-450 c17 mRNA 在原醛肾上腺皮质增生组织与正常肾上腺组织中的表达、在原醛APA 组织与原醛肾上腺皮质增生组织中的表达相似。提示P-450 c17 mRNA 在APA 组织中的表达降低很可能是原醛APA 组织分泌过多醛固酮(ALD)的分子生物学原因。 展开更多

关键词 原发性醛固酮增多症 肾上腺皮质腺瘤 MRNA

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肾上腺皮质增生症患者肾上腺皮质组织ACTH的表达与血浆ACTH的关系

11

作者 徐培元 赵高贤 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期409-411,共3页

目的探讨ACTH在正常和增生的肾上腺皮质组织中的表达状况,了解增生的肾上腺皮质组织中ACTH的表达水平与患者血浆中ACTH浓度之间的关系。方法应用免疫组织化学方法(SP法)检测上述不同肾上腺皮质组织中ACTH的表达水平,并利用计算机图像分... 目的探讨ACTH在正常和增生的肾上腺皮质组织中的表达状况,了解增生的肾上腺皮质组织中ACTH的表达水平与患者血浆中ACTH浓度之间的关系。方法应用免疫组织化学方法(SP法)检测上述不同肾上腺皮质组织中ACTH的表达水平,并利用计算机图像分析技术进行半定量分析。用放免法检测肾上腺皮质增生症患者血浆ACTH的浓度,并与肾上腺皮质组织中局部表达ACTH的水平进行相关性分析。结果ACTH非依赖性肾上腺皮质增生症皮质组织的ACTH表达水平,明显高于ACTH依赖性肾上腺皮质增生症皮质组织和正常肾上腺皮质组织(均P<0.05);ACTH依赖性肾上腺皮质增生症患者皮质组织中ACTH的表达水平与其血浆ACTH的浓度之间有明显负相关(r=-0.87,P<0.05),而在ACTH非依赖性肾上腺皮质增生症患者二者之间无明显相关(r=0.17,P>0.05)。结论人正常肾上腺皮质组织局部有ACTH的表达,局部ACTH的过表达可能参与ACTH非依赖性肾上腺皮质增生症的发生过程;ACTH依赖性肾上腺皮质增生症患者血浆高水平的ACTH影响皮质组织局部ACTH的表达。 展开更多

关键词 肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质组织 基因表达 血浆 促肾上腺皮质激素

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先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展 被引量：22

12

作者 赵珏 王利权 金杭美 《中国妇幼健康研究》 2008年第2期140-143,共4页

先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失... 先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失症最常见，占该病的90％～95％。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平，可直接进行基因缺陷的诊断，产前诊断和新生儿筛查方兴未艾。治疗方法除了外科手术，糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法，使用剂量得当与否至关重要。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺失 17α-羟孕酮 糖皮质激素

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糖皮质激素在内分泌疾病诊治中的应用 被引量：10

13

作者 王卫庆 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期760-763,共4页

糖皮质激素具有理糖、理盐、抗炎、抑制免疫的作用。其在内分泌系统疾病中的作用涉及糖皮质激素缺乏、先天性肾上腺皮质增生症和甲状腺相关性眼病的治疗以及库欣综合征的诊断与鉴别诊断。由于不同疾病的发病机制不同,所利用糖皮质激素... 糖皮质激素具有理糖、理盐、抗炎、抑制免疫的作用。其在内分泌系统疾病中的作用涉及糖皮质激素缺乏、先天性肾上腺皮质增生症和甲状腺相关性眼病的治疗以及库欣综合征的诊断与鉴别诊断。由于不同疾病的发病机制不同,所利用糖皮质激素的生理作用也不尽相同。同时,不同人工合成糖皮质激素在理糖、理盐、抗炎、免疫抑制的作用不同,其生理半衰期长短不一,从而赋予各种疾病不同的糖皮质激素剂型、剂量的选择。 展开更多

关键词 糖皮质激素 肾上腺皮质功能减退 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺相关性眼病 库欣综合征

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良性肾上腺源性库欣综合征临床特点比较分析

14

作者 苗新宇 林璐 +14 位作者 李乐乐 窦京涛 陈康 吕朝晖 巴建明 裴育 谷伟军 杜锦 郭清华 王先令 臧丽 李一君 闫文华 李春霖 母义明 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期134-139,共6页

目的比较分析具有显性库欣综合征临床表现的肾上腺皮质腺瘤(ADA)、双侧肾上腺大结节增生(BMAH)和原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)患者临床特点,为临床鉴别诊断提供依据。方法回顾性分析2008—2020年于解放军总医院住院明确诊断为... 目的比较分析具有显性库欣综合征临床表现的肾上腺皮质腺瘤(ADA)、双侧肾上腺大结节增生(BMAH)和原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)患者临床特点,为临床鉴别诊断提供依据。方法回顾性分析2008—2020年于解放军总医院住院明确诊断为ADA患者86例、BMAH患者23例、PPNAD患者7例的临床资料。结果(1)三组患者BMAH组年龄最大,平均(51.7±9.5)岁,ADA次之,PPNAD组就诊年龄最小,平均(19.9±5.7)岁。ADA、PPNAD组患者女性居多,BMAH患者男女比例相当。(2)临床表现方面,PPNAD组紫纹最多(71.4%),多血质、瘀斑、满月脸、向心性肥胖及皮肤变薄等方面差异无统计学意义。(3)合并症方面,BMAH组糖代谢异常和血脂紊乱患者最多(分别为87.0%、68.2%),三组患者均合并较高比例的骨质疏松或低骨量(>75%)。BMAH组收缩压、糖化血红蛋白、血甘油三酯及血钠水平更高(P<0.05);三组患者均存在明显胰岛素抵抗。(4)促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(F)水平,三组患者基线血ACTH均明显受抑制,血F及24 h尿游离皮质醇(UFC)显著升高,组间差异无统计学意义(P>0.05)。PPNAD组小、大剂量地塞米松抑制试验后24 h UFC水平较基线显著升高(P<0.05)。结论良性非ACTH依赖性显性库欣综合征中,BMAH就诊年龄最大,合并代谢紊乱最多,PPNAD就诊年龄最小,具有小、大剂量地塞米松抑制试验后24 h UFC显著升高的特点。 展开更多

关键词 库欣综合征 非ACTH依赖 皮质腺瘤 双侧肾上腺大结节增生 原发性色素性结节样肾上腺皮质疾病

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随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析 被引量：6

15

作者 王晶晶 《中国妇幼保健》 CAS 2020年第8期1473-1475,共3页

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象... 目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 发病率

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贵阳市新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

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作者 李林洁 杨雪 +1 位作者 刘兴宇 张晓怡 《贵州医药》 2024年第1期30-32,共3页

目的探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施。方法对来自贵阳市65家助产机构出生于2019—2020年的118670例新生儿干血斑标本,应用时... 目的探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施。方法对来自贵阳市65家助产机构出生于2019—2020年的118670例新生儿干血斑标本,应用时间分辨免疫荧光法分析干血滤纸片上的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)水平。结果在中心检测的118670名新生儿中,有6名被诊断患有CAH(男性3名,女性3名),CAH在本市的发生率为1∶19778。不同性别、出生体重、早产和足月儿组间17-OHP指标浓度值差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿肾上腺皮质增生症筛查有利于对新生儿进行早期诊断及治疗。本病在贵阳地区的发病率为1∶19778。 展开更多

关键词 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症 17羟孕酮

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CAH-X综合征研究进展

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作者 李震 刘晖 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期628-633,共6页

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢... CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢性疼痛、心脏缺陷等,严重影响患者生存质量。CAH-X综合征的遗传学病因是CYP21A2和TNXB基因的连续性缺陷,由于致病基因的复杂性,其分子诊断充满挑战。现对CAH-X综合征研究进展进行综述,以提高临床医师对于这一新发现疾病的认识。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 CAH-X综合征 埃勒斯-当洛综合征 TNXB基因

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先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究

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作者 陈佩纯 杨茹莱 +3 位作者 钱古柃 董敖 李志浩 赵正言 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期734-740,共7页

目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关... 目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关文献,结合社会性调研结果,进行成本效益分析。结果在全国范围内进行CAH筛查,投入与产出比例在1∶2.4以上的成本效益比良好。而G6PD缺乏症发病率在1∶2781以上的地区进行筛查,产出比投入高,反之投入比产出高。对68名相关领域专家进行问卷调查,收到有效问卷63份。对于两病的筛查均支持的人数达50人(50/63)。结论在全国范围内开展CAH和G6PD缺乏症新生儿筛查可以带来明显的经济效益和社会效益。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症 新生儿筛查 成本效益分析

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CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症的临床分析 被引量：1

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作者 张建林 张俊荣 +3 位作者 李晓丽 陆蓉 苏敏 张玉泉 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第7期733-738,共6页

目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征。方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核型分析、临床外显... 目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征。方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核型分析、临床外显子组测序、手术治疗方法及术后组织病理检查结果。结果 患者临床表现为高血压、原发闭经、第二性征发育不良。实验室检查示皮质醇、血钾、睾酮、硫酸去氢表雄酮、雌二醇、肾素水平降低,促卵泡生成素、促肾上腺皮质激素水平升高,醛固酮、血管紧张素Ⅱ及肿瘤标志物正常。骨密度检测T值为-2.89,Z值为-3.1,提示骨质疏松。超声声像示双侧卵巢显示不清,未见子宫回声;左侧腹股沟区等回声,考虑睾丸组织可能,右侧腹股沟区未见明显包块;双侧肾上腺未见明显占位。全腹部及盆腔增强CT提示左侧肾上腺稍粗,双侧肾盂、输尿管轻度扩张积水。MRI增强扫描影像示未见子宫及双侧附件,盆腔少量积液,左侧腹股沟轻度脂肪疝。染色体核型为46,XY,外显子组测序发现CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生纯合突变,表现为c.985_987delinsAA(p.Y329Kfs*90)。入院第4天行腹腔镜探查术,见左右两侧精索血管及发育不良的性腺,镜下切除两侧性腺组织,术后组织病理示性腺为未发育成熟的睾丸生精小管。结论 对原发性闭经、高血压、第二性征不发育、性激素水平低下者应考虑17OHD可能,及时行染色体核型分析、基因检测明确诊断。 展开更多

关键词 17α-羟化酶/17 20-碳链裂解酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生 染色体核型分析 临床外显子组测序 Sanger测序

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济宁地区2013—2022年新生儿疾病筛查回顾性分析 被引量：1

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作者 王双 《中国优生与遗传杂志》 2023年第11期2334-2337,共4页

目的通过对2013—2022年新生儿疾病筛查结果回顾性分析,总结济宁地区开展的先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)4种遗传代谢病的筛查、诊断和治疗结果,为疾病... 目的通过对2013—2022年新生儿疾病筛查结果回顾性分析,总结济宁地区开展的先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)4种遗传代谢病的筛查、诊断和治疗结果,为疾病的早期干预提供依据。方法采集新生儿出生72 h~7 d(最迟不超过20 d)的足跟血,制成滤纸干血斑,用时间分辨荧光免疫分析法检测筛查指标,确诊后进行规范治疗和随访。结果2013—2022年济宁地区共筛查978757例新生儿,筛查阳性23151例,召回22508例,阳性召回率97.25%(22508/23151)。确诊4种病遗传代谢病1606例,总发病率为1/609,其中CH 944例,发病率1/1094,阳性预测值为6.16%(944/15334);PKU 128例,发病率1/8134,阳性预测值为16.47%(128/777);CAH 53例,发病率为1/29501,阳性预测值为1.05%(53/5036);G6PD 481例,发病率1/2160,阳性预测值为35.34%(481/1361)。123例进行体格发育及智力测评患儿中,108例(87.8%)体格发育达到中等及以上水平,15例(12.2%)到达中等水平,121例(98.37%)智力发育正常。128例PKU患儿,123例(97.62%)体格及智力发育均在正常水平及以上,3例(2.38%)患儿智力低下,均为家长不配合治疗。53例CAH治疗后,在随访期内生长发育和身高骨龄均在正常范围。G6PD患儿随访期内均无症状。结论济宁地区以CH最常见,其次为G6PD和PKU,CAH发病率较低。通过新生儿疾病筛查,早期发现患儿,及时采取规范的干预和治疗措施,能够有效降低疾病死亡率和残疾发生率。实验室评估各项筛查指标、制定合理切值,可降低假阳性率,提高阳性预测值。 展开更多

关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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