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DAX1/NROB1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良临床分析 被引量：12
1
作者 付勇 聂敏 +5 位作者 夏维波 卢琳 茅江峰 潘慧 伍学焱 赵维纲 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第30期2119-2122,共4页
目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良（AHC）患者的临床特点,为诊断提供依据.方法 2007年7月至2009年6月在北京协和医院就诊的9例X连锁的AHC患者,回顾性分析患者的临床表现、血生化检查和激素测定,包括黄体生成素... 目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良（AHC）患者的临床特点,为诊断提供依据.方法 2007年7月至2009年6月在北京协和医院就诊的9例X连锁的AHC患者,回顾性分析患者的临床表现、血生化检查和激素测定,包括黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验和人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验以明确性腺功能,及肾上腺CT检查,并行基因测序.结果 9例患者来自8个家系,基因检测均有DAX1/NR0B1基因突变.主要临床特点为：（1）部分患者（3个家系）有X连锁隐性遗传的家族史;（2）发病年龄均＜10岁（2个月～9岁）,在我院就诊年龄15～34岁;（3）均有肾上腺皮质功能低减的表现,但表现不同.主要为：色素沉着（9例）,恶心、呕吐（8例）,低血压（6例）,肾上腺皮质危象（4例）,其他有：乏力、低血糖、易感冒等;实验室检查：发病时均有低钠血症,血ACTH高于正常,血17-OHP低于正常;（4）均无青春发育,LHRH兴奋试验无反应,其中部分患者（3例）HCG兴奋试验正常;（5）CT提示双肾上腺细小.结论 X连锁的AHC临床上主要表现为肾上腺皮质和性腺功能低减,但不同患者临床表现差别大,因此对于男性儿童肾上腺皮质功能低减症患者,应管惕X连锁的AHC,需进行DAX1/NR0B1基囚检测并随访患者的性腺发育情况. 展开更多
关键词 肾上腺功能减退 性腺功能减退症 先天性肾上腺发育不良
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NROB1基因新突变所致先天性肾上腺发育不良患儿以中枢性性早熟发病 被引量：11
2
作者 杜敏联 李燕虹 +1 位作者 张军 陈红珊 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期116-119,共4页
目的：分析1例以中枢性性早熟（CPP）发病的 NROB1基因新突变患儿的临床和分子改变,探讨 NROB1对下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）调控的意义。方法总结病例的临床特征和基因直接测序。结果11月龄男性患儿,4月龄起阴毛萌生、阴茎/睾丸渐进增... 目的：分析1例以中枢性性早熟（CPP）发病的 NROB1基因新突变患儿的临床和分子改变,探讨 NROB1对下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）调控的意义。方法总结病例的临床特征和基因直接测序。结果11月龄男性患儿,4月龄起阴毛萌生、阴茎/睾丸渐进增大伴勃起；生后无肾上腺皮质功能减退表现。诊断为先天性肾上腺发育不良（AHC）并 CPP。测序显示 NROB1基因外显子1（913C＞T）突变。结论NROB1基因突变可能使得 AHC 患儿发生 CPP,确切机制需进一步研究。 展开更多
关键词 NROB1 基因 突变 先天性肾上腺发育不良 中枢性性早熟
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两例先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退症 被引量：4
3
作者 袁进磊 张会娟 +1 位作者 刘艳霞 刘艳杰 《河南医学研究》 CAS 2016年第2期202-206,共5页
目的通过探讨两例先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)伴低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HHG)患者的临床表现,增强对先天性肾上腺发育不良症的认识,为今后更及时有效地诊治肾上腺疾病... 目的通过探讨两例先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)伴低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HHG)患者的临床表现,增强对先天性肾上腺发育不良症的认识,为今后更及时有效地诊治肾上腺疾病提供帮助。方法收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查结果及家族史,分析其发病原因。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善。结论 AHC患者可伴有低促性腺激素性性腺功能减退症,包括性发育不良和假性性早熟。对于临床上存在肾上腺皮质功能减退、HHG患者,应该考虑到该疾病可能。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能减退 低促性腺激素性性腺功能减退症 假性性早熟
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21-羟化酶缺乏症女婴6例临床特点及表型-基因型关联分析 被引量：3
4
作者 王会贞 卫海燕 +3 位作者 毋盛楠 沈凌花 杨海花 陈永兴 《中国临床研究》 CAS 2019年第1期81-84,共4页
目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)女婴临床特点、基因突变类型及表型基因型的关联,以期为21-OHD表型-基因型的关联提供新的证据,为21-OHD儿童的分子诊断及个体化管理提供依据。方法回顾分析2016年1月至2018年4月经郑州儿童医院内分泌遗... 目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)女婴临床特点、基因突变类型及表型基因型的关联,以期为21-OHD表型-基因型的关联提供新的证据,为21-OHD儿童的分子诊断及个体化管理提供依据。方法回顾分析2016年1月至2018年4月经郑州儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的6例21-OHD女婴的临床和基因检测资料。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失,分析临床表型与基因型的相关性。结果 6例女婴多以外生殖器异常及体重不增就诊,其中5例属于失盐型,1例属于单纯男性化型。5例失盐型基因检测结果分别为I2G/Ex. 1-7del(1例)、I2G/I2G (2例)、I2G,p. Q319X/p. R357W(1例)、p. Q319X/I2G(1例),均属于基因型Group A; 1例单纯男性化型基因检测结果为I2G/p. I173N,属于基因型Group B。本研究表型-基因型关联支持率为100%。结论女婴出现外生殖器畸形伴体重不增就诊时应考虑先天性肾上腺皮质增生症诊断,应及时完善相关实验室检查以明确诊断,并进一步行基因检测,以制定更加个体化的管理及随访方案。女婴21-OHD基因型-表型关联度较高。同时也提示推广21-OHD新生儿早期筛查工作的必要性。 展开更多
关键词 肾上腺皮质增生症 先天性 21-羟化酶缺乏症 基因突变 基因型
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Xp21邻近基因缺失综合征一例 被引量：1
5
作者 辛庆刚 赵澎 蔡春泉 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第4期419-421,452,共4页
Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良。本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,小腿三头肌假性肌肥大,肌源性损害,高甘油三酯血症,高甘油尿症。应用染色... Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良。本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,小腿三头肌假性肌肥大,肌源性损害,高甘油三酯血症,高甘油尿症。应用染色体微阵列分析(CMA)发现患儿及其母亲存在相同的Xp21大片段缺失,可诊断为Xp21邻近基因缺失综合征。当3岁以下男性婴幼儿存在类似进行性肌营养不良表现时,需注意Xp21邻近基因缺失综合征,血脂检测很重要。高精度CMA可精确检测出本综合征的片段缺失,为确诊本病提供依据。 展开更多
关键词 Xp21邻近基因缺失综合征 染色体微阵列分析 先天性肾上腺发育不全 甘油激酶缺陷 Duchenne进行性肌营养不良
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DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良的临床分析
6
作者 樊大贝 李志臻 张好好 《河南医学研究》 CAS 2020年第14期2500-2503,共4页
目的分析X连锁先天性肾上腺发育不良的临床表现和分子水平改变情况,讨论基因突变和临床表型变化的关系及可能机制。方法搜集先证者和家系成员的临床资料,明确诊断先证者的疾病名称;根据病史绘制系谱图分析遗传方式,运用二代测序方法检... 目的分析X连锁先天性肾上腺发育不良的临床表现和分子水平改变情况,讨论基因突变和临床表型变化的关系及可能机制。方法搜集先证者和家系成员的临床资料,明确诊断先证者的疾病名称;根据病史绘制系谱图分析遗传方式,运用二代测序方法检测基因突变。结合先证者的临床表现和体内激素分泌的结果,给予药物治疗后连续观察3个月先证者的临床表现、体内激素水平的变化及影像学的改变。结果先证者确诊为X连锁先天性肾上腺发育不良,此家系为常染色体隐性遗传,通过基因测序发现DAX-1基因新的突变位点(c.214G>C)。经过3个月的糖皮质激素和盐皮质激素治疗后,观察该患者对应的临床表现、生化指标和激素指标等均明显转好,趋于康复水平。结论新的DAX-1基因突变位点c.214G>C可造成X连锁先天性肾上腺发育不良,通过药物治疗可缓解患者临床症状。 展开更多
关键词 先天性肾上腺发育不良 DAX-1基因 错义突变 药物治疗
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X连锁先天性肾上腺发育不良7例患儿临床及分子遗传学特点 被引量：4
7
作者 陈琼 陈永兴 +4 位作者 毋盛楠 杨海花 崔岩 刘晓景 卫海燕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期595-598,共4页
目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1... 目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变,回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查结果,总结其临床特点。结果 7例患儿均为男性,婴儿期(0~7个月)起病,其中4例有X连锁隐性遗传家族史。起病表现为皮肤色素沉着[100.0%(7/7例)]、呕吐[71.4%(5/7例)]、体质量不增[57.1%(4/7例)]、精神差[28.6%(2/7例)]等。实验室检查:电解质紊乱(高钾、低钠),促皮质素升高,皮质醇、17α-羟孕酮、孕酮、醛固酮、硫酸脱氢表雄酮正常或降低;5例患儿睾酮水平升高,2例患儿肾上腺影像学异常。2例患儿病初误诊为先天性肾上腺皮质增生症,最终完善基因检测明确诊断。7例患儿均检测到DAX1/NR0B1基因突变,其中5例为未经报道的突变,分别为c.114_126del、c.872G>A、c.56delG、c.884T>G及c.1217delG。结论婴儿起病的X连锁AHC患儿临床主要表现为色素沉着、精神差、生长迟缓,需与先天性肾上腺皮质增生症相鉴别,血液17α-羟孕酮等激素水平及家族史是其主要鉴别点,睾酮水平增高不能排除AHC。5例新发突变丰富了基因数据库。 展开更多
关键词 先天性肾上腺发育不良 剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1 基因突变 肾上腺皮质功能减退
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先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能不全患者的临床及分子遗传学研究 被引量：5
8
作者 张化冰 聂敏 《生殖医学杂志》 CAS 2011年第3期183-187,共5页
目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的... 目的探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增DAX-1基因的2个外显子及其与内含子的边界,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。基因突变分析显示,患者的DAX-1基因第一外显子发生插入突变,为c.990insG,造成第331位氨基酸由天门冬酰胺改变为谷氨酰胺及此后的氨基酸移码突变,并在57个氨基酸之后提前终止(p.Asn331GlnfsX58)。结论通过DAX-1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。临床上存在低促性腺激素性性腺功能不全(HH)和(或)原发性肾上腺皮质功能不全表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。 展开更多
关键词 X连锁的先天性肾上腺发育不良 DAX-1基因 基因突变 原发性肾上腺皮质功能不全 低促性腺激 素性性腺功能不全
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NROB1基因错义突变致新生儿先天性肾上腺发育不良1例报告 被引量：2
9
作者 刘晓景 杨海花 +2 位作者 李春枝 陈永兴 卫海燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期522-525,共4页
目的探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因... 目的探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因错义突变,确诊为X-连锁先天性肾上腺发育不良。结论 X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现、实验室检测及NROB1基因检测。 展开更多
关键词 X-连锁先天性肾上腺发育不良 基因检测 新生儿
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