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X连锁先天性肾上腺发育不良7例患儿临床及分子遗传学特点 被引量：4
1
作者 陈琼 陈永兴 +4 位作者 毋盛楠 杨海花 崔岩 刘晓景 卫海燕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期595-598,共4页
目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1... 目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变,回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查结果,总结其临床特点。结果 7例患儿均为男性,婴儿期(0~7个月)起病,其中4例有X连锁隐性遗传家族史。起病表现为皮肤色素沉着[100.0%(7/7例)]、呕吐[71.4%(5/7例)]、体质量不增[57.1%(4/7例)]、精神差[28.6%(2/7例)]等。实验室检查:电解质紊乱(高钾、低钠),促皮质素升高,皮质醇、17α-羟孕酮、孕酮、醛固酮、硫酸脱氢表雄酮正常或降低;5例患儿睾酮水平升高,2例患儿肾上腺影像学异常。2例患儿病初误诊为先天性肾上腺皮质增生症,最终完善基因检测明确诊断。7例患儿均检测到DAX1/NR0B1基因突变,其中5例为未经报道的突变,分别为c.114_126del、c.872G>A、c.56delG、c.884T>G及c.1217delG。结论婴儿起病的X连锁AHC患儿临床主要表现为色素沉着、精神差、生长迟缓,需与先天性肾上腺皮质增生症相鉴别,血液17α-羟孕酮等激素水平及家族史是其主要鉴别点,睾酮水平增高不能排除AHC。5例新发突变丰富了基因数据库。 展开更多
关键词 先天性肾上腺发育不良 剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1 基因突变 肾上腺皮质功能减退
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DAX-1基因新的移码突变导致一例迟发型先天性肾上腺发育不良症 被引量：4
2
作者 王丹萍 陈存仁 +2 位作者 刘艳霞 汪丽娟 粟夏连 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期47-49,共3页
本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代... 本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制. 展开更多
关键词 肾上腺发育不全 低促性腺激素性性腺功能减退症 DAX-1
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新的DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不全一例的临床及表观遗传学研究 被引量：4
3
作者 龚玉萍 邢光 +5 位作者 汪保安 杨丽娟 窦京涛 母义明 陆菊明 潘长玉 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期62-63,共2页
分析一例先天性。肾上腺发育不全（AHC）患者的激素和表观遗传学特征。该患者血ACTH升高，皮质醇、睾酮、LH和FSH降低，GnRH和人绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激后LH、FSH和睾酮水平无明显升高，DAX-1基因第一外显子C368F突变。
关键词 先天性肾上腺发育不全 DAX-1基因 临床分析 表观遗传学研究
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DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退的诊疗进展 被引量：3
4
作者 袁进磊 张会娟 王延年 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期617-620,共4页
随着当前医学诊疗技术的提高,越来越多的肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退患者被查明病因,其中DAX-1（ dosage-sensitive sex-reversal, Adrenal hypoplasia congenita, on the X-chromo-some, gene 1）基因突变是最重要的... 随着当前医学诊疗技术的提高,越来越多的肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退患者被查明病因,其中DAX-1（ dosage-sensitive sex-reversal, Adrenal hypoplasia congenita, on the X-chromo-some, gene 1）基因突变是最重要的病因之一。患者常出现失盐、脱水、恶心、呕吐、男性性腺发育异常等肾上腺功能减退症状,该病能通过血生化和激素水平检测、影像学及基因测序进行诊断,予以糖皮质激素、盐皮质激素和男性性激素治疗。本文将对DAX-1基因突变所致的先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退的诊断、治疗作一系统的综述。 展开更多
关键词 DAX-1基因 先天性肾上腺发育不良 低促性腺激素性性腺功能不全 激素治疗
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三个Xp21临近基因缺失综合征家系的临床特征和遗传学分析
5
作者 车凤玉 王丽芳 +3 位作者 铁晓玲 朱巧棉 张李钰 杨颖 《中国优生与遗传杂志》 2022年第10期1828-1832,共5页
目的 探讨分析三个不相关的Xp21临近基因缺失综合征家系患儿的遗传学特点,辅助疾病早期诊断。方法 收集3个无血缘关系的Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床表型、家族史和相关生化检查结果,采用全外显子组测序、基因芯片和多重连接探针... 目的 探讨分析三个不相关的Xp21临近基因缺失综合征家系患儿的遗传学特点,辅助疾病早期诊断。方法 收集3个无血缘关系的Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床表型、家族史和相关生化检查结果,采用全外显子组测序、基因芯片和多重连接探针扩增技术(MLPA)对来自3个家庭的4名患儿和1例流产组织进行遗传学分析。结果 本研究3个家系4名患儿均为新生儿期起病的男性患者,其临床特征因受累区域基因缺失大小范围和所包含基因的数量和功能的不同而有所差异,其中家系2的两个同胞兄弟均于新生儿期因肾上腺危像死亡;家系1和3的患儿均表现为不同程度的精神运动发育落后,且家系3患儿除典型的ACH-GK-DMD临床表型外还表现有面容异常和耳聋等症状;3个家系患儿及家系3的胎儿流产组织基因检测结果均提示为Xp21临近基因缺失综合征,家系3还同时合并22q11.21重复变异。结论 对于临床高度疑似Xp21临近基因缺失综合征的患儿,合适的遗传学检测方法可以为临床提供快捷的诊断思路。该疾病表型复杂多样,易被漏诊,需要结合生化检查及基因分析综合诊断。 展开更多
关键词 Xp21临近基因缺失综合征 先天性肾上腺功能减退 DMD 甘油激酶缺乏症 遗传学检测
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NR0B1基因新突变致三例X连锁先天性肾上腺发育不良报道 被引量：2
6
作者 袁晶晶 王玉君 +3 位作者 杨文君 谢艳红 莫朝晖 金萍 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期589-594,共6页
目的对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析, 以提高对此病的认识。方法收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA, 采用全外显子组测序筛选出致病基因, 并进行Sange... 目的对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析, 以提高对此病的认识。方法收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA, 采用全外显子组测序筛选出致病基因, 并进行Sanger测序和家系验证。结果 3例先证者均在幼年诊断为原发性肾上腺皮质功能不全, 青春期出现低促性腺激素性性腺功能低下而无青春期发育。基因检测发现先证者1携带NR0B1基因c.420delG(p.R141Gfs*123)半合子突变, 其母为c.420delG杂合突变携带者, 临床表型正常, 其弟弟未携带该突变, 符合X连锁隐性遗传。先证者2和先证者3均携带NR0B1基因c.21213delAA(p.K71Rfs*41)半合子突变。检索人类基因突变数据库未见c.420delG和c.21213delAA突变报道, 提示为新的致病突变。结论本研究在3例XL-AHC患者中发现2个新的NR0B1基因突变c.420delG及c.21213delAA, 对于发病早的肾上腺皮质功能减退的男性, 应警惕XL-AHC可能, 及早进行NR0B1基因筛查有助于本病的早期诊断。 展开更多
关键词 NR0B1 DAX1 突变 X连锁先天性肾上腺发育不良
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