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ZNF526基因新发突变致Dentici-Novelli神经发育综合征1例并文献复习
1
作者
张甜甜
都修波
+5 位作者
朱连超
李华伟
郑宏
马丙祥
杜希龙
李泰松
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第8期613-616,共4页
报道1例2021年6月河南中医药大学第一附属医院儿科收治的Dentici-Novelli神经发育综合征患儿的临床特征及ZNF526基因突变特点,并进行文献复习。患儿,男,5岁1个月,存在特殊外貌、智力障碍、运动和语言发育迟缓、背部和臀部皮肤散在蒙古...
报道1例2021年6月河南中医药大学第一附属医院儿科收治的Dentici-Novelli神经发育综合征患儿的临床特征及ZNF526基因突变特点,并进行文献复习。患儿,男,5岁1个月,存在特殊外貌、智力障碍、运动和语言发育迟缓、背部和臀部皮肤散在蒙古斑、脑组织受累、视力障碍和癫痫发作等临床表现。家系全外显子测序检测发现患儿携带ZNF526基因的c.1430G>T、c.475C>T复合杂合变异。目前国内外已报道7个ZNF526基因变异位点与神经发育障碍相关,本例患儿2个变异未见文献报道,扩展了该疾病的表型谱和变异谱。
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关键词
znf
526
基因
Dentici-Novelli神经发育综合征
神经发育障碍
全外显子测序
原文传递
题名
ZNF526基因新发突变致Dentici-Novelli神经发育综合征1例并文献复习
1
作者
张甜甜
都修波
朱连超
李华伟
郑宏
马丙祥
杜希龙
李泰松
机构
河南中医药大学第一附属医院儿科医院
河南中医药大学儿科医学院
北京智因东方转化医学研究中心有限公司
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第8期613-616,共4页
基金
河南省科技攻关计划项目(212102311141)
河南省中医药科学研究专项课题(2019ZY2134)
河南省特色骨干学科中医学第一批学科建设项目(5STG-ZYX07-2021511)。
文摘
报道1例2021年6月河南中医药大学第一附属医院儿科收治的Dentici-Novelli神经发育综合征患儿的临床特征及ZNF526基因突变特点,并进行文献复习。患儿,男,5岁1个月,存在特殊外貌、智力障碍、运动和语言发育迟缓、背部和臀部皮肤散在蒙古斑、脑组织受累、视力障碍和癫痫发作等临床表现。家系全外显子测序检测发现患儿携带ZNF526基因的c.1430G>T、c.475C>T复合杂合变异。目前国内外已报道7个ZNF526基因变异位点与神经发育障碍相关,本例患儿2个变异未见文献报道,扩展了该疾病的表型谱和变异谱。
关键词
znf
526
基因
Dentici-Novelli神经发育综合征
神经发育障碍
全外显子测序
Keywords
znf
526
gene
Dentici-Novelli
neurodevelopmental
syndrome
Neurodevelopmental
disorder
Whole
exome
sequencing
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ZNF526基因新发突变致Dentici-Novelli神经发育综合征1例并文献复习
张甜甜
都修波
朱连超
李华伟
郑宏
马丙祥
杜希龙
李泰松
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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已选择
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