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ZBTB18基因突变致常染色体显性遗传智力低下22型1例并文献复习
1
作者
李毅
周正
+1 位作者
郭智丹
陆相朋
《疑难病杂志》
CAS
2023年第3期320-321,共2页
报道1例常染色体显性遗传智力低下22型患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词
常染色体显性遗传智力低下22型
zbtb
18
基因
智力障碍
运动发育迟缓
语言发育落后
下载PDF
职称材料
一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及ZBTB18基因变异分析
被引量：
2
2
作者
张佳
李杨
+4 位作者
罗欢
沈亚君
袁梦
杨作臻
甘靖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第3期293-296,共4页
目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿,分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。...
目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿,分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。结果患儿主要表现为全面性发育落后、身材矮小、癫痫发作;脑电图示睡眠期右侧中央区尖(慢)波多次发放,睡眠期额、右侧后颞区尖波偶见发放;头颅MRI示未见明显异常。全外显子测序显示ZBTB18基因(OMIM:608433)存在杂合变异c.1282;283del(p.Phe428LeufsTer72),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1282;283del判定为可能致病性变异(PS2+PVS1;oderate+PM2;upporting)。对目前报道的28例ZBTB18基因变异患儿的临床表型及基因型进行分析,运动发育迟缓、语言发育落后及癫痫3类临床表型在ZBTB18基因移码/无义变异,错义变异两组患者中差异具有统计学意义(P≤0.05)。结论ZBTB18基因c.1282;283del变异可能为患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。移码/无义变异较错义变异可能更容易出现运动发育迟缓、语言发育落后。
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关键词
癫痫
全面性发育落后
zbtb
18
基因
外显子测序
原文传递
题名
ZBTB18基因突变致常染色体显性遗传智力低下22型1例并文献复习
1
作者
李毅
周正
郭智丹
陆相朋
机构
河南中医药大学
河南中医药大学第一附属医院儿科
出处
《疑难病杂志》
CAS
2023年第3期320-321,共2页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(82104929)
河南省首批中医药青苗人才培养项目(豫中医科教[2018]16号)。
文摘
报道1例常染色体显性遗传智力低下22型患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词
常染色体显性遗传智力低下22型
zbtb
18
基因
智力障碍
运动发育迟缓
语言发育落后
Keywords
22 type of autosomal dominant mental retardation
zbtb
18
gene
Mental retardation
Motor retardation
Backward language development
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及ZBTB18基因变异分析
被引量：
2
2
作者
张佳
李杨
罗欢
沈亚君
袁梦
杨作臻
甘靖
机构
四川大学华西第二医院儿科
发育与妇儿疾病四川省重点实验室
赛福解码(北京)基因科技有限公司
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第3期293-296,共4页
基金
国家自然科学基金(82071686,81501301)
四川省科技厅重点研发项目(2021YFS0093)
2020年度四川大学华西第二医院"临床科研基金"(KL115,KL072)。
文摘
目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿,分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。结果患儿主要表现为全面性发育落后、身材矮小、癫痫发作;脑电图示睡眠期右侧中央区尖(慢)波多次发放,睡眠期额、右侧后颞区尖波偶见发放;头颅MRI示未见明显异常。全外显子测序显示ZBTB18基因(OMIM:608433)存在杂合变异c.1282;283del(p.Phe428LeufsTer72),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1282;283del判定为可能致病性变异(PS2+PVS1;oderate+PM2;upporting)。对目前报道的28例ZBTB18基因变异患儿的临床表型及基因型进行分析,运动发育迟缓、语言发育落后及癫痫3类临床表型在ZBTB18基因移码/无义变异,错义变异两组患者中差异具有统计学意义(P≤0.05)。结论ZBTB18基因c.1282;283del变异可能为患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。移码/无义变异较错义变异可能更容易出现运动发育迟缓、语言发育落后。
关键词
癫痫
全面性发育落后
zbtb
18
基因
外显子测序
Keywords
zbtb
18
gene
Epilepsy
Neurodevelopmental disorder
Whole-exome sequencing
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ZBTB18基因突变致常染色体显性遗传智力低下22型1例并文献复习
李毅
周正
郭智丹
陆相朋
《疑难病杂志》
CAS
2023
0
下载PDF
职称材料
2
一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及ZBTB18基因变异分析
张佳
李杨
罗欢
沈亚君
袁梦
杨作臻
甘靖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022
2
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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